亨廷顿舞蹈症(HD)研究信息 用通俗的语言 由科学家撰写 为了全球HD社区而设

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文章主题:亨廷顿基因功能

2017亨廷顿舞蹈症国际诊疗大会-第一天

2017亨廷顿舞蹈症国际诊疗大会-第一天

Dr Jeff Carroll在2017年4月28日

大家好!一年一度的亨廷顿舞蹈症(HD)诊疗大会在马耳他举行。全世界有350名HD的科学家聚集在这里讨论最新的研究进展。我们也会通过我们的Twitter和网站报告会议的最新进展。

亨廷顿舞蹈症中分子迁移的益处

亨廷顿舞蹈症中分子迁移的益处

Dr Michael Flower在2017年3月27日

亨廷廷蛋白是导致亨廷顿舞蹈症的主要原因,同时它也对子宫中发育的胎儿非常重要,但我们还不知道它在胎儿发育的过程中到底扮演什么角色。正常情况下,神经元从发育中的大脑深处开始发芽,再迁移到表面,然后再和其他神经元连接成网络,但Sandrine Humbert的研究小组发现,那些没有亨廷廷蛋白的神经元会停止生长。和没有亨廷廷蛋白的神经元相比,携带突变亨廷廷蛋白的神经元的生长也好不到哪去。然而,恢复了正常的亨廷廷蛋白后,神经元就可以正常生长、迁移,这或许为解决亨廷顿舞蹈症提供了一个新思路。

有毒的信使分子会导致亨廷顿舞蹈症吗?-ASO疗法新视角

有毒的信使分子会导致亨廷顿舞蹈症吗?-ASO疗法新视角

Dr Jeff Carroll在2016年12月26日

研究人员长期以来认为,亨廷顿舞蹈症基因是通过指示细胞生产有害蛋白,来造成损害。来自西班牙研究人员的有趣动物试验表明,可能导致亨廷顿舞蹈症的还有其它元凶。

超罕见突变揭示HD基因在大脑发展中的角色

超罕见突变揭示HD基因在大脑发展中的角色

Megan Krench在2016年8月30日

一个新的技术-外显子测序显示了一些家庭有HD的新突变。这些不同于导致HD的突变,但让研究人员能更好地了解HD基因的正常功能。

2016世界亨廷顿舞蹈症(HD)治疗学大会-第一天

2016世界亨廷顿舞蹈症(HD)治疗学大会-第一天

Dr Ed Wild在2016年2月26日

二月来了,世界顶尖的科学家们都在棕榈泉参加一年一度的亨廷顿舞蹈症大会。 周一晚-来自CHDI基金会的最新研究 在大会开始之前,CHDI的工作人员报告了可喜的科研进展。

蛋白质网络筛选识别出新的亨廷顿病治疗靶点

蛋白质网络筛选识别出新的亨廷顿病治疗靶点

Carly Desmond在2013年9月13日

变异亨廷顿蛋白自身并不会造成任何破坏 - 所有的蛋白质都是通过相互联结的网络工作的。加州巴克老龄研究所的学者们进行了一项大型筛选来检测那些可以缓解或恶化亨延顿突变所引起的有害影响的蛋白质网络。操纵这些网络可以为亨廷顿病提供新的治疗靶点吗?

亨廷顿病和癌症之间有什么联系?

亨廷顿病和癌症之间有什么联系?

Dr Jeff Carroll在2012年8月16日

在一般人群中,癌症是最令人恐惧的杀手之一。由于亨廷顿病家族面临更为明显的危险,他们往往忽略了自己同样有罹患癌症的可能性。导致亨廷顿病的基因突变也许和罹患癌症的风险有关,这也许能帮助我们更好的理解这两种疾病。