亨廷顿舞蹈症(HD)研究信息 用通俗的语言 由科学家撰写 为了全球HD社区而设

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文章主题:专题

今日新闻发布确定亨廷顿舞蹈症'基因沉默'试验开始

今日新闻发布确定亨廷顿舞蹈症'基因沉默'试验开始

Dr Jeff Carroll在2017年6月23日

2015年底,国际药物公司Ionis制药推出了有史以来的首个降低亨廷顿药物试验–也被称为'基因沉默药物'试验。在最近的一次新闻发布中,该公司宣布了该试验的两个重要的里程碑:第一、试验参与人员招募工作已经结束, 第二是将在当前的试验中激活“开放临床试验”。这两个里程碑都有非常值得探索的内涵

FDA批准治疗亨廷顿舞蹈症新药物

FDA批准治疗亨廷顿舞蹈症新药物

Dr Jeff Carroll在2017年4月06日

本周爆炸新闻,美国药品监管机构FDA已正式批准Austedo,也称为氘代丁苯那嗪(deutetrabenazine)。这是丁苯那嗪的改良版,有助于控制患者的舞蹈样动作,药物的剂量也从每天3次降低到每天2次。

辉瑞的磷酸二酯酶抑制剂试验在失望中结束:PDE10-抑制剂未能改善亨廷顿舞蹈症症状

辉瑞的磷酸二酯酶抑制剂试验在失望中结束:PDE10-抑制剂未能改善亨廷顿舞蹈症症状

Dr Ed Wild在2016年12月17日

辉瑞药企宣布了一项名为“阿玛丽利斯”的亨廷顿舞蹈症临床试验结果,该试验测试了磷酸二酯酶抑制剂(PDE-10抑制剂)药物,试验结果显示该药物不能改善亨廷顿舞蹈症症状。这不是我们一直期待的结果,但在研究的过程中,我们也学到了很多关于亨廷顿舞蹈症的新知识。

CAG过度重复-亨廷顿舞蹈症的祸首-在普通人群中也常见

CAG过度重复-亨廷顿舞蹈症的祸首-在普通人群中也常见

Dr Jeff Carroll在2016年7月06日

亨廷顿舞蹈症患者从母亲或父亲继承了基因突变,也就是HD基因里的一段超常的CAG重复序列。但每个患者的CAG长度都不一样,CAG重复数越高、发病越早。一个新的大型国际研究表明,比正常稍长的CAG远比我们想象的更普遍,而且,这是一个好消息。

共同耕耘:2016美国亨廷顿舞蹈症协会会议

共同耕耘:2016美国亨廷顿舞蹈症协会会议

Dr Jeff Carroll在2016年6月15日

近一千多的亨廷顿舞蹈症家庭成员聚集在美国马里兰州2016亨廷顿舞蹈症协会(HDSA)的年度会议。我们通常不报道患者和家庭大会,但今年大会的特殊氛围,让我们想写一篇会议的简短更新。

生宝宝:舞蹈症患者的选择

生宝宝:舞蹈症患者的选择

Dr Nayana Lahiri在2016年4月11日

对亨廷顿舞蹈症携带者而言,生宝宝会面临孩子遗传到致病基因的风险,我们的HD生育专家将会为大家讲述所有的措施,以及现代科技给亨廷顿舞蹈症家庭带来了怎样的 改变。 介绍 很多患者和携带者都想知道有没有办法,可以让自己拥有一个健康的 宝宝,不受致病基因的 影响。 答案是有办法 '辅助生育'工具是 科学进步正在改变亨廷顿舞蹈症家庭未来的 一个领域。患者和携带者现在有很多的选择。 大家可能会觉得很惊讶,可是未来的 父母们自己不需要基因检测来生一个健康的 宝宝。 我们希望这篇文章能带给大家更多的 信息,但是遗憾的是,并不是每个国家都拥有这些科技, 而在另外一些国家,费用也相当昂贵。如果你在考虑这些选项,我们建议你咨询专家,而且越早越好。 传统方法-自然受孕 传统的生育方法依然是一个选择,免费又好玩! 科学家们现在正在积极寻找HD的有效疗法,我们相信未来的某天,亨廷顿舞蹈症是可以治愈的,然而等待的过程也许是漫长的。 有些人不喜欢冒险,希望宝宝能完全避免遗传风险,这时候辅助生育工具就可以大显身手了。 孕期测试 产前测试可以在孕期时进行基因检测,判断宝宝是否携带致病基因。 检测尚未出生的宝宝是一个艰难的决定。一旦检测结果不好,父母便面临流产的困境。 如果孕期中的 宝宝被检测出为HD的携带者,但是父母依然坚持要这个宝宝,孩子自己选择基因检测的权利就被父母剥夺了。因为很多HD家族后代不愿意进行基因检测,特别是在出生时就被检测为HD携带者的孩子们,他们的成长过程更困难。 所以,在 做产前测试之前一定要考虑好自己对流产的看法。因为一旦怀孕,由于测试需要在孕期早期进行,所以考虑的时间有限, 产前测试 为了检测正在妈妈腹中发育的 宝宝,在孕期早期采用绒毛取样(CVS),收集一小部分胎盘,胎盘的基因和宝宝的基因是一样的。 绒毛取样在局部麻醉状态下进行,取决于胎盘是否在子宫壁上,在超声波扫描仪的 引导下,用一个小针通过子宫颈或者腹部,采集胎盘的一小部分细胞,这些细胞可以用于测试HD.

2016世界亨廷顿舞蹈症治疗学大会第三天

2016世界亨廷顿舞蹈症治疗学大会第三天

Dr Jeff Carroll在2016年3月09日

2016的亨廷顿舞蹈症治疗学大会第三天也是最后一天,为大家带来的细胞替代疗法的最新进展,包括干细胞, 以及评估和模型的HD进展的最新方法,以促进大家理解并帮助运行关键的临床试验。

亨廷顿舞蹈症基因沉默药物的首次人体实验

亨廷顿舞蹈症基因沉默药物的首次人体实验

Dr Jeff Carroll在2015年10月22日

今天有新闻说,亨廷顿舞蹈症患者第一次成功摄入了药物靶向亨廷顿舞蹈症的基因沉默药物。这些勇敢的志愿者是有史以来第一次接受药物治疗亨廷顿舞蹈症根本病因的患者,一种具有巨大的潜力治疗方法。我们为什么为这个消息兴奋呢?

亨廷顿舞蹈症的基因影响发病时间

亨廷顿舞蹈症的基因影响发病时间

Melissa Christianson在2015年9月09日

就像很难预测暴风雪会在什么时候到来一样, 预测某个具体亨廷顿舞蹈症病人的发病时间也是很难的.然而,新研究显示亨廷顿基因开关的微小变化影响发病–可能会为亨廷顿治疗的研究提供重要信息。