亨廷顿舞蹈症(HD)研究信息 用通俗的语言 由科学家撰写 为了全球HD社区而设

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专题文章

FDA批准治疗亨廷顿舞蹈症新药物

FDA批准治疗亨廷顿舞蹈症新药物

Dr Jeff Carroll在2017年4月06日

本周爆炸新闻,美国药品监管机构FDA已正式批准Austedo,也称为氘代丁苯那嗪(deutetrabenazine)。这是丁苯那嗪的改良版,有助于控制患者的舞蹈样动作,药物的剂量也从每天3次降低到每天2次。

最新信息

绵羊的时代:代谢产物和HD生物标志物

绵羊的时代:代谢产物和HD生物标志物

Leora Fox在2017年3月29日

除了影响运动,情绪和思维,HD还会涉及到人身体的一系列复杂变化。最近,研究人员通过研究一组HD绵羊、识别出一致的早期代谢变化。这种大型动物模型帮助科学家追踪血液中的物质,可以预测HD病情进展和患者对治疗的反应。

亨廷顿舞蹈症中分子迁移的益处

亨廷顿舞蹈症中分子迁移的益处

Dr Michael Flower在2017年3月27日

亨廷廷蛋白是导致亨廷顿舞蹈症的主要原因,同时它也对子宫中发育的胎儿非常重要,但我们还不知道它在胎儿发育的过程中到底扮演什么角色。正常情况下,神经元从发育中的大脑深处开始发芽,再迁移到表面,然后再和其他神经元连接成网络,但Sandrine Humbert的研究小组发现,那些没有亨廷廷蛋白的神经元会停止生长。和没有亨廷廷蛋白的神经元相比,携带突变亨廷廷蛋白的神经元的生长也好不到哪去。然而,恢复了正常的亨廷廷蛋白后,神经元就可以正常生长、迁移,这或许为解决亨廷顿舞蹈症提供了一个新思路。

真相:大麻能改善亨廷顿舞蹈症吗?

真相:大麻能改善亨廷顿舞蹈症吗?

Dr Michael Flower在2017年3月20日

媒体经常吹捧大麻或医用大麻可以治疗多种疾病,包括亨廷顿舞蹈症。每次出现这种新闻都会引来很多关注,最近有视频声称大麻可以扭转亨廷顿舞蹈症患者的神经细胞损伤,我们今天就来探讨这个主题。

通过不寻常的案例,理解亨廷顿舞蹈症的发病和进展

通过不寻常的案例,理解亨廷顿舞蹈症的发病和进展

Mr. Shawn Minnig在2017年1月13日

研究人员早就知道,CAG重复次数多的患者比CAG重复次数少的患者更早出现运动症状。然而,这种关系并不是确定的。有时,HD患者的症状出现时间和他们的CAG重复数看起来没有关联,这意味着可能有其他的遗传或环境因素在加快或减缓HD的疾病进展。而最近的一项研究表明,针对出现‘极端’运动症状的患者的研究、可能有助于准确地揭示这些影响因素。

有毒的信使分子会导致亨廷顿舞蹈症吗?-ASO疗法新视角

有毒的信使分子会导致亨廷顿舞蹈症吗?-ASO疗法新视角

Dr Jeff Carroll在2016年12月26日

研究人员长期以来认为,亨廷顿舞蹈症基因是通过指示细胞生产有害蛋白,来造成损害。来自西班牙研究人员的有趣动物试验表明,可能导致亨廷顿舞蹈症的还有其它元凶。

辉瑞的磷酸二酯酶抑制剂试验在失望中结束:PDE10-抑制剂未能改善亨廷顿舞蹈症症状

辉瑞的磷酸二酯酶抑制剂试验在失望中结束:PDE10-抑制剂未能改善亨廷顿舞蹈症症状

Dr Ed Wild在2016年12月17日

辉瑞药企宣布了一项名为“阿玛丽利斯”的亨廷顿舞蹈症临床试验结果,该试验测试了磷酸二酯酶抑制剂(PDE-10抑制剂)药物,试验结果显示该药物不能改善亨廷顿舞蹈症症状。这不是我们一直期待的结果,但在研究的过程中,我们也学到了很多关于亨廷顿舞蹈症的新知识。

HD基因编辑技术哪家强?

HD基因编辑技术哪家强?

Mr. Shawn Minnig在2016年11月07日

最近基因组编辑技术(基因沉默)正在成为治疗包括亨廷顿舞蹈症在内的遗传疾病的大热门。这些基因编辑方法,包括锌指核酸酶(zinc finger nucleases)和CRISPR/Cas9,那么,这些新的研究领域最近又有哪些令人激动的消息呢?

欧洲Buzz 2016: 欧洲亨廷顿舞蹈症协作网大会纪要

欧洲Buzz 2016: 欧洲亨廷顿舞蹈症协作网大会纪要

Dr Jeff Carroll在2016年9月30日

2016欧洲2016亨廷顿舞蹈症协作网两年一次的大会是亨廷顿舞蹈症家庭、科学家和医护人员集聚的最大会议之一。

超罕见突变揭示HD基因在大脑发展中的角色

超罕见突变揭示HD基因在大脑发展中的角色

Megan Krench在2016年8月30日

一个新的技术-外显子测序显示了一些家庭有HD的新突变。这些不同于导致HD的突变,但让研究人员能更好地了解HD基因的正常功能。