亨廷顿舞蹈症(HD)研究信息 用通俗的语言 由科学家撰写 为了全球HD社区而设
大家好！一年一度的亨廷顿舞蹈症(HD)诊疗大会在马耳他举行。全世界有350名HD的科学家聚集在这里讨论最新的研究进展。我们也会通过我们的Twitter和网站报告会议的最新进展。
一个新的技术-外显子测序显示了一些家庭有HD的新突变。这些不同于导致HD的突变，但让研究人员能更好地了解HD基因的正常功能。
亨廷顿舞蹈症患者从母亲或父亲继承了基因突变，也就是HD基因里的一段超常的CAG重复序列。但每个患者的CAG长度都不一样，CAG重复数越高、发病越早。一个新的大型国际研究表明，比正常稍长的CAG远比我们想象的更普遍，而且，这是一个好消息。
为什么有相同亨廷顿舞蹈症（HD）突变的人的发病年龄会明显不同呢？去年，一个巨大的基因分析研究给我们带来了一些有趣的线索，现在，研究人员正专注于最有潜力的结果。最近的一项研究表明，对于HD的发病年纪而言，修复受损DNA的基因的微小变化可能有很大的影响。
对亨廷顿舞蹈症携带者而言，生宝宝会面临孩子遗传到致病基因的风险，我们的HD生育专家将会为大家讲述所有的措施，以及现代科技给亨廷顿舞蹈症家庭带来了怎样的 改变。 介绍 很多患者和携带者都想知道有没有办法，可以让自己拥有一个健康的 宝宝，不受致病基因的 影响。 答案是有办法 '辅助生育'工具是 科学进步正在改变亨廷顿舞蹈症家庭未来的 一个领域。患者和携带者现在有很多的选择。 大家可能会觉得很惊讶，可是未来的 父母们自己不需要基因检测来生一个健康的 宝宝。 我们希望这篇文章能带给大家更多的 信息，但是遗憾的是，并不是每个国家都拥有这些科技， 而在另外一些国家，费用也相当昂贵。如果你在考虑这些选项，我们建议你咨询专家，而且越早越好。 传统方法-自然受孕 传统的生育方法依然是一个选择，免费又好玩! 科学家们现在正在积极寻找HD的有效疗法，我们相信未来的某天，亨廷顿舞蹈症是可以治愈的，然而等待的过程也许是漫长的。 有些人不喜欢冒险，希望宝宝能完全避免遗传风险，这时候辅助生育工具就可以大显身手了。 孕期测试 产前测试可以在孕期时进行基因检测，判断宝宝是否携带致病基因。 检测尚未出生的宝宝是一个艰难的决定。一旦检测结果不好，父母便面临流产的困境。 如果孕期中的 宝宝被检测出为HD的携带者，但是父母依然坚持要这个宝宝，孩子自己选择基因检测的权利就被父母剥夺了。因为很多HD家族后代不愿意进行基因检测，特别是在出生时就被检测为HD携带者的孩子们，他们的成长过程更困难。 所以，在 做产前测试之前一定要考虑好自己对流产的看法。因为一旦怀孕，由于测试需要在孕期早期进行，所以考虑的时间有限， 产前测试 为了检测正在妈妈腹中发育的 宝宝，在孕期早期采用绒毛取样（CVS），收集一小部分胎盘，胎盘的基因和宝宝的基因是一样的。 绒毛取样在局部麻醉状态下进行，取决于胎盘是否在子宫壁上，在超声波扫描仪的 引导下，用一个小针通过子宫颈或者腹部，采集胎盘的一小部分细胞，这些细胞可以用于测试HD.
二月来了，世界顶尖的科学家们都在棕榈泉参加一年一度的亨廷顿舞蹈症大会。 周一晚-来自CHDI基金会的最新研究 在大会开始之前，CHDI的工作人员报告了可喜的科研进展。
就像很难预测暴风雪会在什么时候到来一样, 预测某个具体亨廷顿舞蹈症病人的发病时间也是很难的.然而,新研究显示亨廷顿基因开关的微小变化影响发病–可能会为亨廷顿治疗的研究提供重要信息。
大多数亨廷顿舞蹈症的研究是通过动物模型进行的。然而，这些模型通常只能显示疾病的某些症状，一些重要症状完全不显现。现在，令人兴奋的新研究正在解决这些问题 - 同时也让我们更多地了解这个疾病。
亨廷顿舞蹈症引起的一个基因突变所带来的问题之一是，DNA被不正确地折叠。一项新的小鼠研究表明，一种药物能改变DNA的折叠方式，可能对亨廷顿舞蹈症的患者有益 – 甚至对参与治疗的病人的后代也是有益的。这一发现可能会影响到我们如何看待药物治疗亨廷顿舞蹈症。
