瑞秋和莎拉为你继续带来亨廷顿病（HD）诊疗学大会第二天的报道，这是HD研究人员最大的年度聚会。 还没有看到第一天报道的记得要去看哦！

大家早上好！这是在美国棕榈泉举办的亨廷顿病治疗学大会的第二天。接下来会有很多令人兴奋的演讲！

周三早上-通往预防的道路

我们的第一位发言人是来自关键路径研究所（Critical Path Institute）的阿里安娜•穆林（Ariana Mullin），这是一家非盈利机构，为了响应政府鼓励培育新医疗产品的号召而成立。

C Path的目的是把来自不同机构的研究汇聚在一起。他们为此建立了一个研究框架，在这个框架下所有研究人员使用的的语言/定义都是一致的，这样就可以避免混乱，总体目标是加快药物开发和许可。

下一位是来自CHDI基金会的斯瓦蒂·萨特（Swati Sathe）。萨特分享了如何利用Enroll HD的大量数据来定义HD的不同阶段和症状。Enroll-HD是一项临床观察试验，多年来一直在收集有关HD患者的大量数据。有了大量的数据，研究人员可以寻找有意思的模式，考虑怎样去更好地规划临床试验和制定政策。重要的是，参与Enroll-HD登记的人不必知道他们的基因检测结果，所以科学家仍然可以获得数据来推进HD研究，同时保护患者隐私。Enroll-HD收集来自HD患者的数据，不管他们是否已经开始出现症状。随着患者年龄的增长，所有这些数据对于理解HD的疾病进展是非常重要的。许多研究人员可以使用从Enroll-HD收集的数据来帮助指导未来的研究。这种大型数据集将有助于更快地推进HD研究. Enroll-HD并不是HD研究中唯一的大数据项目。TRACK-HD是另一项研究，目的是观察患者大脑结构随时间的变化。患者参与这些研究，帮助科学家收集大数据集，这对HD研究非常有价值。

现在也推出了一个令人兴奋的新项目自己登记，这将会是Enroll-HD的线上版本，患者可以自己提供数据和更新，不需要前往Enroll-HD的各个中心。 这个策略希望鼓励更多的患者参与。

下一位是加州大学洛杉矶分校（UCL）的莎拉·塔布里兹（Sarah Tabrizi），她分享了她的研究小组对HD年青患者的研究。通过研究HD年青患者，研究人员希望找到治疗HD的最佳时机。我们已经知道，在HD患者出现症状之前，他们的大脑就已经在发生改变。同样， TRACK-HD、PREDICT-HD、Enroll-HD和其他的大数据集研究，也证实了这个发现。在这些研究中，研究人员还着重于识别生物标记物，生物标记物是一种可以用来判断疾病进展的分子，这也将有助于确定治疗是否有效。在塔布里兹领导的研究中，所有参与者的大脑结构和功能都被详细地绘制出来，产生了大量的数据。除了详细的大脑绘图外，塔布里兹还收集了大量脑脊液和血液的数据，用来追踪这些生物标记物随时间的推移产生的差异，和这些生物标记物在HD患者与没有HD的普通人之间的差异，以及这些生物标记物在患者症状变得明显的前后的差异。通过详尽的思考测试他们发现，总的来说，有HD基因和没有HD基因的受试者在思维方式上没有差异。

其中一个被检测的生物标志物是神经丝轻链（NfL）——一个最近被证明随着疾病的进展而增加的生物标志物。他们发现在HD患者出现任何症状或明显的脑萎缩之前，NfL水平很早就升高了。

测量脑脊髓液中NfL的变化可能是一个很好的生物标记物，可以用来测量HD在患者中的疾病进展情况，甚至可以在患者出现症状之前的许多年前就开始观察。这有助于指导疾病早期患者的监测和治疗。

下一位发言人是来自IBM T.J.沃森研究中心的Jianying Hu。Hu也会做关于HD疾病进展的分享。Hu和IBM正在与CHDI合作，通过从各种研究中收集的大量数据来了解HD疾病的进展。你可能注意到了这是今天两个主题：很多人协同工作，以及这些试验中使用的大量数据。在这里要向所有参与者再次表示感谢！这些数据可以被医生用来更好地治疗HD患者。因为所有这些研究都收集了不同类型的信息，因此我们才有很多不同的数据供HD研究人员使用。Hu的团队可以使用许多尖端的计算方法来搭建HD疾病进展的模型。他们正在使用40多年来收集的所有HD临床试验的数据-非常令人惊叹！

这个计算模型可以用来预测HD患者的症状将会如何发展，这有助于临床医生找出治疗和监测患者的最佳方案。利用他们开发的计算模型，Hu定义了9种不同的“疾病状态”，也就是HD的疾病阶段。为了追踪疾病进展，这个模型可以用来预测病人会处在疾病的哪个阶段。这些数据正被用来推动HD药物治疗研发，特别是目的是减缓疾病进展的药物治疗研发。他们下一步研究的重点是更详细地定义疾病的早期阶段。

下一位是来自哈佛大学的史蒂文·麦卡罗尔（Steven McCarroll），他分享了他在HD领域的单细胞分析试验。麦卡罗尔的研究重点是了解HD在细胞水平上的作用，用来判断治疗目标和疾病进展的生物标志物。在说起大脑中的细胞时人们通常会想到神经元，但实际上有多种不同的细胞类型。对于像HD这样影响每一个细胞的疾病，了解HD是如何影响除神经元以外的大脑细胞是至关重要的。通过使用机器学习这种聪明的计算方法，麦卡罗尔的小组整理出大脑中不同类型的细胞-而且他们还为HD社群免费提供了这些很厉害的软件，到目前为止已经有超过25000个下载！这个软件能够发现大脑中的新类型的细胞。这一点很重要，因为这些新的细胞类型在不同物种（如老鼠）中并不一致，但它们在灵长类动物（如猴子）中存在。

接下来，麦卡罗尔实验室希望应用这项技术，通过研究在患者早期和晚期发现的细胞类型，来监测HD的进展并寻找疾病不同阶段的生物标记物。我们已经知道HD中最脆弱的细胞类型之一是棘状投射神经元（SPN）。利用麦卡罗尔的单细胞技术，可以发现随着HD的疾病进展，棘状投射神经元（SPN）越来越少。

麦卡罗尔进一步讨论了生物标记物。识别疾病进展的新的生物标志物不仅对追踪HD随时间的疾病进展至关重要，而且对明确评估治疗是否有效也至关重要。他正在研究的一种生物标志物主要是在棘状投射神经元（SPN）中发现的。这意味着，如果长时间追踪这个生物标记物，它可能与随着HD疾病进展而丢失的棘状投射神经元（SPN）相关。这对研究人员可能是个好方法，不需要大脑样本也可以测量棘状投射神经元（SPN）的减少。

今天的报道就到此为止！欢迎继续关注大会第三天的内容，重点将会是降低亨廷顿蛋白！

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