亨廷顿舞蹈症(HD)研究信息 用通俗的语言 由科学家撰写 为了全球HD社区而设
本周爆炸新闻，美国药品监管机构FDA已正式批准Austedo，也称为氘代丁苯那嗪（deutetrabenazine）。这是丁苯那嗪的改良版，有助于控制患者的舞蹈样动作，药物的剂量也从每天3次降低到每天2次。
最近基因组编辑技术（基因沉默）正在成为治疗包括亨廷顿舞蹈症在内的遗传疾病的大热门。这些基因编辑方法，包括锌指核酸酶（zinc finger nucleases）和CRISPR/Cas9，那么，这些新的研究领域最近又有哪些令人激动的消息呢？
弄清楚一种蛋白质的形状可以帮助科学家们了解它是如何工作的，以及什么情况引发了疾病。 亨廷廷蛋白，导致亨廷顿舞蹈症的蛋白质，一直是一个困难的研究目标。最近的一项研究，使用电子显微镜来观察亨廷廷蛋白，为今后的研究工作铺平了道路。
脑细胞中出现突变亨廷廷（Htt）蛋白块是亨廷顿舞蹈症开始发展的标志，蛋白质慢慢积累，占据越来越多的细胞。最近在小鼠体内的研究表明，这个有害蛋白质可以在神经元之间穿梭，引发一系列反应，导致更多的病人出现疾病细胞和症状。
研究人员发现了亨廷顿舞蹈症和一种被称为PPAR-delta的能量调节蛋白之间的连接。让亨廷顿舞蹈症细胞和小鼠接受用现有的一种药物促进的PPAR-delta,是有保护作用的，但是我们还需要进一步测试才可以投入临床研究 转化疗法 有时一种很有前途的新药被证明在人群中使用是安全的，但对于治疗这种疾病是无用的。在这种情况下，科学家们可以把它带回实验室，做新的细胞和小鼠测试，以更好地了解它的功能。最终，这些知识可能会导致一个安全的药物被使用来治疗一种不同的疾病。 最近，一种安全却被搁置的糖尿病药物在亨廷顿舞蹈症的相关实验研究中被探索。这种药物对一种蛋白质起作用, 称为** PPARδ* *,能在大多数类型的细胞里找到。通常，PPAR-delta可以帮助调节细胞，特别是脂肪和脑细胞，消耗能量
今天有新闻说，亨廷顿舞蹈症患者第一次成功摄入了药物靶向亨廷顿舞蹈症的基因沉默药物。这些勇敢的志愿者是有史以来第一次接受药物治疗亨廷顿舞蹈症根本病因的患者，一种具有巨大的潜力治疗方法。我们为什么为这个消息兴奋呢？
亨廷顿舞蹈症引起的一个基因突变所带来的问题之一是，DNA被不正确地折叠。一项新的小鼠研究表明，一种药物能改变DNA的折叠方式，可能对亨廷顿舞蹈症的患者有益 – 甚至对参与治疗的病人的后代也是有益的。这一发现可能会影响到我们如何看待药物治疗亨廷顿舞蹈症。
当你的机器有个坏了的零件时你怎么办？修好它！一项新的研究表明，增加亨廷顿小鼠模型的关键零件叫做mTORC1的活动量，可以改善运动问题和与疾病相关的大脑异常。最近的研究发现可能为科学家提供治疗亨廷顿舞蹈症的新目标。
一项新的临床实验将于2015年开始，目标是测试一种"降低亨廷顿"疗法，叫做反义寡核苷酸(ASO), 它直接攻击亨廷顿舞蹈症的变异基因。我们非常激动，这是前所未有的针对亨廷顿舞蹈症根源问题的实验， 并且在动物身上的研究结果很可观。让我们来看看这些消息吧。
