制药公司诺华在研发一种叫做Branaplam用于脊髓性肌萎缩症的药物时发现，这种药物对于治疗亨廷顿患者也有一定的希望。美国食品药物管理局目前已经对Branaplam批准了孤儿药资格认定。

一个已有的改善亨廷顿舞蹈症的药物？

制药公司诺华宣布美国食品药物管理局目前已经对Branaplam准予了用于治疗亨廷顿舞蹈症的孤儿药资格认定。

Branaplam原先是用于脊髓性肌萎缩症（简称SMA：neurological disorder spinal muscular atrophy）而被开发的，目前也还在为这个疾病开展临床研究。Branaplam的原理是通过干预基因信息在细胞里被处理的方式和提高细胞内一种叫做SMN2的蛋白质的水平，而低水平的SMN2在很多情况下是脊髓性肌萎缩症最根本的致病的病因。

有趣的是，Branaplam似乎也能够降低亨廷顿基因信息和亨廷顿蛋白的水平。而这正是目前各种降低亨廷顿疗法都想达到目的和许多研究人员和公司希望能够做到的。

当下仍然在临床试验阶段的亨廷顿降低疗法需要通过脊椎注射或是脑部手术来给药进行治疗。而Branaplam与这些治疗手段不同，它是可以作为药片口服的一种小分子药物。如果诺华公司可以证明Branaplam是一种对于亨廷顿病的有效治疗方式，可以口服治疗，那这对于HD患者来说将是一种更方便的选择！

孤儿药资格认定-那下一步是什么呢？

美国药品食品管理局的孤儿药资格认定通常被用于批示针对类似于亨廷顿舞蹈症的罕见病的药物研发。获得孤儿药资格认定对制药公司有一定的获益和激励，来鼓励研发只针对于人数很少的疾病患者的新药物。

科学家们对于使用Branaplam来治疗HD患者这一策略还有一些不太明白的地方。药片形式的药物不仅仅作用于脑部，而是整个人体，但降低整个人体的亨廷顿基因可能会造成什么影响目前并不明确。并且，我们已经知道Branaplam能够改变SMN2和亨廷顿蛋白的水平，因此其他蛋白质的水平也有可能会因为Branaplam的治疗被改变。如果对于一种药物没有完全并且精确的理解——也就是对药物作用机制没有充分的理解，那么再试图去理解Branaplam如何改变HD症状的方式将会是十分复杂的。好消息是在一小群SMA患者中，Branaplam这个药物在治疗SMA（脊髓性肌萎缩症）上的安全性已经得到了肯定。

Novartis 现在正在设计Branaplam针对亨廷顿舞蹈症患者的二期临床试验，这个试验将在2021年开始。我们希望能尽快为你们带来新消息！

风信子翻译组：章舒颖

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