亨廷顿舞蹈症(HD)研究信息 用通俗的语言 由科学家撰写 为了全球HD社区而设

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文章主题:动物模型

HD基因编辑技术哪家强?

HD基因编辑技术哪家强?

Mr. Shawn Minnig在2016年11月07日

最近基因组编辑技术(基因沉默)正在成为治疗包括亨廷顿舞蹈症在内的遗传疾病的大热门。这些基因编辑方法,包括锌指核酸酶(zinc finger nucleases)和CRISPR/Cas9,那么,这些新的研究领域最近又有哪些令人激动的消息呢?

早期HD蛋白接触可能造成长期症状

早期HD蛋白接触可能造成长期症状

Mr. Shawn Minnig在2016年6月29日

当“健康”的HD基因正常工作时,它的任务之一是发展正常胚胎。研究人员一直认为, “突变”的HD基因仍然能够做这项工作,因为HD患者能够正常发展,直到中年发病。一个令人惊讶的新发现表明,这个假设可能需要推敲!

一种回收药物带来亨廷顿舞蹈症的新认知

一种回收药物带来亨廷顿舞蹈症的新认知

Leora Fox在2016年1月02日

研究人员发现了亨廷顿舞蹈症和一种被称为PPAR-delta的能量调节蛋白之间的连接。让亨廷顿舞蹈症细胞和小鼠接受用现有的一种药物促进的PPAR-delta,是有保护作用的,但是我们还需要进一步测试才可以投入临床研究 转化疗法 有时一种很有前途的新药被证明在人群中使用是安全的,但对于治疗这种疾病是无用的。在这种情况下,科学家们可以把它带回实验室,做新的细胞和小鼠测试,以更好地了解它的功能。最终,这些知识可能会导致一个安全的药物被使用来治疗一种不同的疾病。 最近,一种安全却被搁置的糖尿病药物在亨廷顿舞蹈症的相关实验研究中被探索。这种药物对一种蛋白质起作用, 称为** PPARδ* *,能在大多数类型的细胞里找到。通常,PPAR-delta可以帮助调节细胞,特别是脂肪和脑细胞,消耗能量

制造一个更好的试验老鼠:亨廷顿舞蹈症的新模型

制造一个更好的试验老鼠:亨廷顿舞蹈症的新模型

Melissa Christianson在2015年7月13日

大多数亨廷顿舞蹈症的研究是通过动物模型进行的。然而,这些模型通常只能显示疾病的某些症状,一些重要症状完全不显现。现在,令人兴奋的新研究正在解决这些问题 - 同时也让我们更多地了解这个疾病。

带着目标去银行:DNA修复蛋白ATM在亨廷顿舞蹈症中过度活跃

带着目标去银行:DNA修复蛋白ATM在亨廷顿舞蹈症中过度活跃

Terry Jo Bichell在2015年7月11日

加州大学洛杉矶的Yang实验室的一项研究指出了防止亨廷顿舞蹈症破坏神经元的新思路, 通过减少一种叫ATM的蛋白质。在神经元里,ATM为修复细胞的基础设施起重要的作用,就像大桥的监督员一样。但扩大的亨廷顿蛋白可能导致ATM误判DNA损伤。

药物治疗改善小鼠以及后代的亨廷顿舞蹈症症状

药物治疗改善小鼠以及后代的亨廷顿舞蹈症症状

Melissa Christianson在2015年2月16日

亨廷顿舞蹈症引起的一个基因突变所带来的问题之一是,DNA被不正确地折叠。一项新的小鼠研究表明,一种药物能改变DNA的折叠方式,可能对亨廷顿舞蹈症的患者有益 – 甚至对参与治疗的病人的后代也是有益的。这一发现可能会影响到我们如何看待药物治疗亨廷顿舞蹈症。

mTORC1打破亨廷顿舞蹈症小白鼠的天平

mTORC1打破亨廷顿舞蹈症小白鼠的天平

Joseph Ochaba在2015年2月01日

当你的机器有个坏了的零件时你怎么办?修好它!一项新的研究表明,增加亨廷顿小鼠模型的关键零件叫做mTORC1的活动量,可以改善运动问题和与疾病相关的大脑异常。最近的研究发现可能为科学家提供治疗亨廷顿舞蹈症的新目标。

“点亮” 亨廷顿病的病情进展过程

“点亮” 亨廷顿病的病情进展过程

Dr Tamara Maiuri在2014年9月17日

亨廷顿病病程长,患者的大脑改变早于临床体征的出现。所以关键在于早期发现并治疗疾病,将之掐灭于萌芽之中。但是这些早于临床体征的改变是什么呢?我们怎样才能发现并针对治疗呢?英国诺丁汉大学医学院及巴伯拉罕研究所的科学家们最近就此问题进行了一项研究,他们培育出带有发光脑细胞的HD小鼠模型,发现在这些小鼠大脑的特定区域,一些早期变化在脑细胞开始死亡之前已出现。而之前的HD研究者们从未想过去研究大脑此特定区域。

人和小鼠:应用动物模型研究Huntington病

人和小鼠:应用动物模型研究Huntington病

Joseph Ochaba在2012年12月20日

人类与老鼠的相似程度比你所能想象的还要大,现在,科学家们可以用小鼠、果蝇、羊和其它动物建立Huntington病模型,但是,这些动物模型是如何帮助我们理解和治疗Huntington病的呢?而这些动物模型的不足之处是什么呢?