亨廷顿舞蹈症(HD)研究信息 用通俗的语言 由科学家撰写 为了全球HD社区而设

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 亨廷顿舞蹈症研究揭示新药物方向

亨廷顿舞蹈症研究揭示新药物方向

Leora Fox在2016年5月03日

为什么有相同亨廷顿舞蹈症(HD)突变的人的发病年龄会明显不同呢?去年,一个巨大的基因分析研究给我们带来了一些有趣的线索,现在,研究人员正专注于最有潜力的结果。最近的一项研究表明,对于HD的发病年纪而言,修复受损DNA的基因的微小变化可能有很大的影响。

反思哪些大脑部位控制HD的早期症状

反思哪些大脑部位控制HD的早期症状

Dr Tamara Maiuri在2016年4月19日

认知障碍、思维不清晰经常亨廷顿舞蹈症患者(HD)被诊断之前出现。 许多人认为最早的认知缺陷是由纹状体的损害造成的,纹状体是在亨廷顿舞蹈症患者大脑受损最严重的部分,最近的证据表明,这种说法可能不全面,不能反映在早期患者大脑中发生的广泛的变化。 反思亨廷顿舞蹈症的症状 亨廷顿舞蹈症(HD)是最常见的症状是舞蹈样动作,这是一种运动障碍,特征为非自愿的“躁动”。然而,那些熟悉HD的人知道,运动症状只是症状的一部分,HD患者受情绪状态和情绪影响的干扰。随着时间的推移,他们也在思考方面出现越来越多的困难。 这些“认知缺陷”可以在运动症状出现前20年前出现,但这在确诊前10年中最常出现。HD患者及其家属认为认知功能障碍是HD最困难的症状,并认为这比运动障碍更难对付。鉴于这些情况,认知功能障碍需要研究人员的关注,来确保我们正在开发新的治疗方法能改善这些症状。 认知和控制认知的大脑结构 “认知”包括一系列复杂的大脑运作。简单地说,认知是一个人思考的能力。在HD中,“认知障碍”包括这些方面的困难: 学习和保留新的信息,管理日常生活,交流,做决定,或记住一件事情等。 在很大程度上,研究HD患者认知的研究者认为早期认知障碍是由于纹状体的损伤导致的一纹状体是一种大脑深处的结构。纹状体是最早受HD影响并且受损最严重的大脑结构,很多症状前的许多问题,也是依赖于它的功能。这些可以包括:不能推理,计划,和保持注意力,并在“程序学习”方面有困难,程序学习指让我们不需要考虑太多便能完成日常任务的能力,如绑鞋带,刷牙,或开车。 随着时间的推移,随着高清的进展和运动症状的出现(被称为HD的显化阶段),更多的学习和记忆困难变得明显。许多研究者认为,这些问题是由于纹状体的持续损害以及神经退行性疾病(尽管程度较小)在大脑中的其他结构的逐渐扩散,包括在海马区、一个对学习、记忆和空间导航至关重要的区域。 这是一个合理的假设,因为和纹状体相比,HD患者的海马区损伤通常很轻微。到现在为止,海马相关的认知过程,如空间记忆的问题,只是在HD病程晚期才开始出现问题。但动物模型试验告诉我们,海马区损伤可能发生的比我们想象的更早。Morris水迷宫试验测定了小鼠海马区障碍。当然人比老鼠更加复杂。 为了解海马的损伤是否引起HD患者的症状、什么时候引起这些症状,一组Roger Barker博士领导的剑桥大学的研究人员采取了Morris水迷宫的灵感。在他们的研究中,巴克和他的同事们将参与者分成三组,症状出现前HD携带着,早期症状的HD患者,和普通人,并测试他们的空间记忆。

生宝宝:舞蹈症患者的选择

生宝宝:舞蹈症患者的选择

Dr Nayana Lahiri在2016年4月11日

对亨廷顿舞蹈症携带者而言,生宝宝会面临孩子遗传到致病基因的风险,我们的HD生育专家将会为大家讲述所有的措施,以及现代科技给亨廷顿舞蹈症家庭带来了怎样的 改变。 介绍 很多患者和携带者都想知道有没有办法,可以让自己拥有一个健康的 宝宝,不受致病基因的 影响。 答案是有办法 '辅助生育'工具是 科学进步正在改变亨廷顿舞蹈症家庭未来的 一个领域。患者和携带者现在有很多的选择。 大家可能会觉得很惊讶,可是未来的 父母们自己不需要基因检测来生一个健康的 宝宝。 我们希望这篇文章能带给大家更多的 信息,但是遗憾的是,并不是每个国家都拥有这些科技, 而在另外一些国家,费用也相当昂贵。如果你在考虑这些选项,我们建议你咨询专家,而且越早越好。 传统方法-自然受孕 传统的生育方法依然是一个选择,免费又好玩! 科学家们现在正在积极寻找HD的有效疗法,我们相信未来的某天,亨廷顿舞蹈症是可以治愈的,然而等待的过程也许是漫长的。 有些人不喜欢冒险,希望宝宝能完全避免遗传风险,这时候辅助生育工具就可以大显身手了。 孕期测试 产前测试可以在孕期时进行基因检测,判断宝宝是否携带致病基因。 检测尚未出生的宝宝是一个艰难的决定。一旦检测结果不好,父母便面临流产的困境。 如果孕期中的 宝宝被检测出为HD的携带者,但是父母依然坚持要这个宝宝,孩子自己选择基因检测的权利就被父母剥夺了。因为很多HD家族后代不愿意进行基因检测,特别是在出生时就被检测为HD携带者的孩子们,他们的成长过程更困难。 所以,在 做产前测试之前一定要考虑好自己对流产的看法。因为一旦怀孕,由于测试需要在孕期早期进行,所以考虑的时间有限, 产前测试 为了检测正在妈妈腹中发育的 宝宝,在孕期早期采用绒毛取样(CVS),收集一小部分胎盘,胎盘的基因和宝宝的基因是一样的。 绒毛取样在局部麻醉状态下进行,取决于胎盘是否在子宫壁上,在超声波扫描仪的 引导下,用一个小针通过子宫颈或者腹部,采集胎盘的一小部分细胞,这些细胞可以用于测试HD.

临床试验的设计和分期

临床试验的设计和分期

Dr Jeff CarrollMelissa Christianson在2016年3月26日

过去几年中,针对亨廷顿舞蹈症(HD)的药物临床试验结果层出不穷,但是这些结果到底意味着什么,理解起来却颇为困难。药物到底有效还是无效,这个看似简单的问题却比实际复杂,我们今天就此问题来为患者家属们讲解讲解。 新药是如何通过批准的 一种新药的产生并非始于药物上市的那一刻,药物开发出来后需要经过平均12年的时间才得以上市,那么在这12年当中,这种药物经历了什么呢?大部分时间都是花在对该药进行安全和有效性的测试上,因为才开发的新药有可能对人体有害。 每个国家都对测试药物安全有效性能有自己的一套程序,这篇文章主要讲解美国的程序,但对其他国家有参考作用。 在美国,FDA负责管理这项职责。当药物公司开发出新药,比如说治疗HD的新药,要通过FDA的审核,首先需要向FDA提供三种材料:动物实验证明该药物没有毒性,生产证明说明制造过程合理,预计在人体中进行测试的临床实验计划。 接收到以上三项材料后,FDA就可批准药物公司进行该药的临床试验,即在人体进行测试,值得注意的是,在这个阶段,FDA并不是要求公司来证明药物的有效性,而只需证明其对人安全无害即可。 一旦药物公司得到在人群进行测试的批准,真正的工作就开始了。下一步,公司还得测试证实该药对患该疾病的病人是有疗效的,只有完成这些临床试验,药物最终才能上市。

这项新突破可以帮助治疗亨廷顿舞蹈症(HD)吗?

这项新突破可以帮助治疗亨廷顿舞蹈症(HD)吗?

Dr Jeff Carroll在2016年3月16日

最近被报导得热火朝天的一项新技术,叫做CRISPR,这被称为亨廷顿舞蹈症的(HD)潜在疗法。这个新技术真的很酷吗?

2016世界亨廷顿舞蹈症治疗学大会第三天

2016世界亨廷顿舞蹈症治疗学大会第三天

Dr Jeff Carroll在2016年3月09日

2016的亨廷顿舞蹈症治疗学大会第三天也是最后一天,为大家带来的细胞替代疗法的最新进展,包括干细胞, 以及评估和模型的HD进展的最新方法,以促进大家理解并帮助运行关键的临床试验。

2016世界亨廷顿舞蹈症治疗学大会-第二天

2016世界亨廷顿舞蹈症治疗学大会-第二天

Dr Jeff Carroll在2016年2月29日

在经历了昨天一天激动人心的科学后,第2天我们看到消除细胞中的有害突变HD蛋白的令人激动的报告和当前正在进行或者计划中的临床试验。

2016世界亨廷顿舞蹈症(HD)治疗学大会-第一天

2016世界亨廷顿舞蹈症(HD)治疗学大会-第一天

Dr Ed Wild在2016年2月26日

二月来了,世界顶尖的科学家们都在棕榈泉参加一年一度的亨廷顿舞蹈症大会。 周一晚-来自CHDI基金会的最新研究 在大会开始之前,CHDI的工作人员报告了可喜的科研进展。

一种回收药物带来亨廷顿舞蹈症的新认知

一种回收药物带来亨廷顿舞蹈症的新认知

Leora Fox在2016年1月02日

研究人员发现了亨廷顿舞蹈症和一种被称为PPAR-delta的能量调节蛋白之间的连接。让亨廷顿舞蹈症细胞和小鼠接受用现有的一种药物促进的PPAR-delta,是有保护作用的,但是我们还需要进一步测试才可以投入临床研究 转化疗法 有时一种很有前途的新药被证明在人群中使用是安全的,但对于治疗这种疾病是无用的。在这种情况下,科学家们可以把它带回实验室,做新的细胞和小鼠测试,以更好地了解它的功能。最终,这些知识可能会导致一个安全的药物被使用来治疗一种不同的疾病。 最近,一种安全却被搁置的糖尿病药物在亨廷顿舞蹈症的相关实验研究中被探索。这种药物对一种蛋白质起作用, 称为** PPARδ* *,能在大多数类型的细胞里找到。通常,PPAR-delta可以帮助调节细胞,特别是脂肪和脑细胞,消耗能量