人和小鼠：应用动物模型研究Huntington病
Joseph Ochaba在2012年11月29日
人类与老鼠的相似程度比你所能想象的还要大，现在，科学家们可以用小鼠、果蝇、羊和其它动物建立Huntington病模型，但是，这些动物模型是如何帮助我们理解和治疗Huntington病的呢？而这些动物模型的不足之处是什么呢？
|
|
亨廷顿舞蹈症(HD)研究信息用通俗的语言由科学家撰写为了全球HD社区而设 |
|
|
亨廷顿舞蹈症(HD)研究信息用通俗的语言由科学家撰写为了全球HD社区而设 |
人类与老鼠的相似程度比你所能想象的还要大，现在，科学家们可以用小鼠、果蝇、羊和其它动物建立Huntington病模型，但是，这些动物模型是如何帮助我们理解和治疗Huntington病的呢？而这些动物模型的不足之处是什么呢？
在基因沉默治疗朝着临床应用前进的同时，一个新的问题出现了：我们怎么能够知道治疗起作用了呢？我们怎么能够知道病人体内的亨廷顿蛋白水平降低了呢？在伦敦和巴塞尔的新研究证明了在血液样品中，亨廷顿蛋白是可以被检测到的，并且其水平会随着疾病进程而变化。
HD治疗中非常有前景的一种治疗措施是，设计一种能告诉细胞减少有害的突变亨廷顿蛋白生成的药物。迄今，大多数致力于降低亨廷顿蛋白生成的研究主要集中在信使RNA，而不是信使RNA的来源——DNA。现在，两个独立的研究小组在HD小鼠实验中获得的成功，推动了直接作用于HD基因的“锌指”药物的发展。如今，处于这项技术的早期，试问：我们了解了什么？我们又将面临哪些挑战？
遗传病基金会（简称HDF），是亨廷顿病研究领域中的一个重要角色。近期，遗传病基金会两年一度的科学研讨会＂Milton Wexler生命与创造力庆祝会＂在麻萨诸塞州剑桥市举行。HDBuzz遇见了HDF中处于核心地位的一对姐妹，Nancy和Alice Wexler。
经过在药物开发方面的跳跃式进展之后，我们比任何时候都更接近于进行降低或者沉默亨廷顿基因的人体临床试验以作为亨廷顿病的治疗方法。更新，更好，更安全的技术总是更受欢迎的；而单链核糖核酸基因沉默的宣告引起了很大反响。这到底是些什么？
锂，做为药物研发途径中一种新型的，更安全的给药方式，第二次获得了用来治疗亨廷顿病的机会。一种老药的长期治疗会阻止或减缓亨廷顿病病人的神经退化过程吗？
通过在亨廷顿病研究中第一次使用一项新的大脑扫描技术，研究者们发现亨廷顿病病人大脑中的钠含量有所升高。但是这升高的钠意味着什么？我们的大脑中为什么存在着钠？为什么这些钠不止是以盐的形式存在？为什么“咸的大脑”是不好的？
亨廷顿基因和亨廷顿蛋白在我们体内各处都是很活跃的，亨廷顿病人在症状显现以后，一个众所周知的问题就是体重减轻。多年来，携带这个可以导致亨廷顿病的变异基因的人与那些没有携带变异基因的人看起来是一样的，感受也是一样的。目前一项小型研究指出携带亨廷顿病变异基因的儿童在成长过程中和没有携带亨廷顿变异基因的儿童相比会有一些轻微的差别。这些差别是真的吗，它们意味着什么？
翻译：曾译萱，冯璐扬。 干细胞为治疗细胞非正常死亡引起的疾病带来了新进展，为包括亨廷顿舞蹈症患者在内的病患们带来了新希望。然而细节决定一切，要真正利用这种功能强大的细胞帮助亨廷顿患者是一个非常复杂的问题，有很多需要关注的问题。目前，两个最新的研究成功在体外纠正了亨廷顿变异，极大推进了干细胞研究的发展。