亨廷顿舞蹈症(HD)研究信息 用通俗的语言 由科学家撰写 为了全球HD社区而设

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专题文章

共同耕耘:2016美国亨廷顿舞蹈症协会会议

共同耕耘:2016美国亨廷顿舞蹈症协会会议

Dr Jeff Carroll在2016年6月15日

近一千多的亨廷顿舞蹈症家庭成员聚集在美国马里兰州2016亨廷顿舞蹈症协会(HDSA)的年度会议。我们通常不报道患者和家庭大会,但今年大会的特殊氛围,让我们想写一篇会议的简短更新。

最新信息

早期HD蛋白接触可能造成长期症状

早期HD蛋白接触可能造成长期症状

Mr. Shawn Minnig在2016年6月29日

当“健康”的HD基因正常工作时,它的任务之一是发展正常胚胎。研究人员一直认为, “突变”的HD基因仍然能够做这项工作,因为HD患者能够正常发展,直到中年发病。一个令人惊讶的新发现表明,这个假设可能需要推敲!

亨廷廷蛋白目前为止最清晰的图像研究

亨廷廷蛋白目前为止最清晰的图像研究

Tom Peskett在2016年6月23日

弄清楚一种蛋白质的形状可以帮助科学家们了解它是如何工作的,以及什么情况引发了疾病。 亨廷廷蛋白,导致亨廷顿舞蹈症的蛋白质,一直是一个困难的研究目标。最近的一项研究,使用电子显微镜来观察亨廷廷蛋白,为今后的研究工作铺平了道路。

亨廷廷蛋白质游记:在细胞间来回的有害蛋白

亨廷廷蛋白质游记:在细胞间来回的有害蛋白

Leora Fox在2016年6月08日

脑细胞中出现突变亨廷廷(Htt)蛋白块是亨廷顿舞蹈症开始发展的标志,蛋白质慢慢积累,占据越来越多的细胞。最近在小鼠体内的研究表明,这个有害蛋白质可以在神经元之间穿梭,引发一系列反应,导致更多的病人出现疾病细胞和症状。

 亨廷顿舞蹈症研究揭示新药物方向

亨廷顿舞蹈症研究揭示新药物方向

Leora Fox在2016年5月03日

为什么有相同亨廷顿舞蹈症(HD)突变的人的发病年龄会明显不同呢?去年,一个巨大的基因分析研究给我们带来了一些有趣的线索,现在,研究人员正专注于最有潜力的结果。最近的一项研究表明,对于HD的发病年纪而言,修复受损DNA的基因的微小变化可能有很大的影响。

反思哪些大脑部位控制HD的早期症状

反思哪些大脑部位控制HD的早期症状

Dr Tamara Maiuri在2016年4月19日

认知障碍、思维不清晰经常亨廷顿舞蹈症患者(HD)被诊断之前出现。 许多人认为最早的认知缺陷是由纹状体的损害造成的,纹状体是在亨廷顿舞蹈症患者大脑受损最严重的部分,最近的证据表明,这种说法可能不全面,不能反映在早期患者大脑中发生的广泛的变化。 反思亨廷顿舞蹈症的症状 亨廷顿舞蹈症(HD)是最常见的症状是舞蹈样动作,这是一种运动障碍,特征为非自愿的“躁动”。然而,那些熟悉HD的人知道,运动症状只是症状的一部分,HD患者受情绪状态和情绪影响的干扰。随着时间的推移,他们也在思考方面出现越来越多的困难。 这些“认知缺陷”可以在运动症状出现前20年前出现,但这在确诊前10年中最常出现。HD患者及其家属认为认知功能障碍是HD最困难的症状,并认为这比运动障碍更难对付。鉴于这些情况,认知功能障碍需要研究人员的关注,来确保我们正在开发新的治疗方法能改善这些症状。 认知和控制认知的大脑结构 “认知”包括一系列复杂的大脑运作。简单地说,认知是一个人思考的能力。在HD中,“认知障碍”包括这些方面的困难: 学习和保留新的信息,管理日常生活,交流,做决定,或记住一件事情等。 在很大程度上,研究HD患者认知的研究者认为早期认知障碍是由于纹状体的损伤导致的一纹状体是一种大脑深处的结构。纹状体是最早受HD影响并且受损最严重的大脑结构,很多症状前的许多问题,也是依赖于它的功能。这些可以包括:不能推理,计划,和保持注意力,并在“程序学习”方面有困难,程序学习指让我们不需要考虑太多便能完成日常任务的能力,如绑鞋带,刷牙,或开车。 随着时间的推移,随着高清的进展和运动症状的出现(被称为HD的显化阶段),更多的学习和记忆困难变得明显。许多研究者认为,这些问题是由于纹状体的持续损害以及神经退行性疾病(尽管程度较小)在大脑中的其他结构的逐渐扩散,包括在海马区、一个对学习、记忆和空间导航至关重要的区域。 这是一个合理的假设,因为和纹状体相比,HD患者的海马区损伤通常很轻微。到现在为止,海马相关的认知过程,如空间记忆的问题,只是在HD病程晚期才开始出现问题。但动物模型试验告诉我们,海马区损伤可能发生的比我们想象的更早。Morris水迷宫试验测定了小鼠海马区障碍。当然人比老鼠更加复杂。 为了解海马的损伤是否引起HD患者的症状、什么时候引起这些症状,一组Roger Barker博士领导的剑桥大学的研究人员采取了Morris水迷宫的灵感。在他们的研究中,巴克和他的同事们将参与者分成三组,症状出现前HD携带着,早期症状的HD患者,和普通人,并测试他们的空间记忆。

生宝宝:舞蹈症患者的选择

生宝宝:舞蹈症患者的选择

Dr Nayana Lahiri在2016年4月11日

对亨廷顿舞蹈症携带者而言,生宝宝会面临孩子遗传到致病基因的风险,我们的HD生育专家将会为大家讲述所有的措施,以及现代科技给亨廷顿舞蹈症家庭带来了怎样的 改变。 介绍 很多患者和携带者都想知道有没有办法,可以让自己拥有一个健康的 宝宝,不受致病基因的 影响。 答案是有办法 '辅助生育'工具是 科学进步正在改变亨廷顿舞蹈症家庭未来的 一个领域。患者和携带者现在有很多的选择。 大家可能会觉得很惊讶,可是未来的 父母们自己不需要基因检测来生一个健康的 宝宝。 我们希望这篇文章能带给大家更多的 信息,但是遗憾的是,并不是每个国家都拥有这些科技, 而在另外一些国家,费用也相当昂贵。如果你在考虑这些选项,我们建议你咨询专家,而且越早越好。 传统方法-自然受孕 传统的生育方法依然是一个选择,免费又好玩! 科学家们现在正在积极寻找HD的有效疗法,我们相信未来的某天,亨廷顿舞蹈症是可以治愈的,然而等待的过程也许是漫长的。 有些人不喜欢冒险,希望宝宝能完全避免遗传风险,这时候辅助生育工具就可以大显身手了。 孕期测试 产前测试可以在孕期时进行基因检测,判断宝宝是否携带致病基因。 检测尚未出生的宝宝是一个艰难的决定。一旦检测结果不好,父母便面临流产的困境。 如果孕期中的 宝宝被检测出为HD的携带者,但是父母依然坚持要这个宝宝,孩子自己选择基因检测的权利就被父母剥夺了。因为很多HD家族后代不愿意进行基因检测,特别是在出生时就被检测为HD携带者的孩子们,他们的成长过程更困难。 所以,在 做产前测试之前一定要考虑好自己对流产的看法。因为一旦怀孕,由于测试需要在孕期早期进行,所以考虑的时间有限, 产前测试 为了检测正在妈妈腹中发育的 宝宝,在孕期早期采用绒毛取样(CVS),收集一小部分胎盘,胎盘的基因和宝宝的基因是一样的。 绒毛取样在局部麻醉状态下进行,取决于胎盘是否在子宫壁上,在超声波扫描仪的 引导下,用一个小针通过子宫颈或者腹部,采集胎盘的一小部分细胞,这些细胞可以用于测试HD.

临床试验的设计和分期

临床试验的设计和分期

Dr Jeff CarrollMelissa Christianson在2016年3月26日

过去几年中,针对亨廷顿舞蹈症(HD)的药物临床试验结果层出不穷,但是这些结果到底意味着什么,理解起来却颇为困难。药物到底有效还是无效,这个看似简单的问题却比实际复杂,我们今天就此问题来为患者家属们讲解讲解。 新药是如何通过批准的 一种新药的产生并非始于药物上市的那一刻,药物开发出来后需要经过平均12年的时间才得以上市,那么在这12年当中,这种药物经历了什么呢?大部分时间都是花在对该药进行安全和有效性的测试上,因为才开发的新药有可能对人体有害。 每个国家都对测试药物安全有效性能有自己的一套程序,这篇文章主要讲解美国的程序,但对其他国家有参考作用。 在美国,FDA负责管理这项职责。当药物公司开发出新药,比如说治疗HD的新药,要通过FDA的审核,首先需要向FDA提供三种材料:动物实验证明该药物没有毒性,生产证明说明制造过程合理,预计在人体中进行测试的临床实验计划。 接收到以上三项材料后,FDA就可批准药物公司进行该药的临床试验,即在人体进行测试,值得注意的是,在这个阶段,FDA并不是要求公司来证明药物的有效性,而只需证明其对人安全无害即可。 一旦药物公司得到在人群进行测试的批准,真正的工作就开始了。下一步,公司还得测试证实该药对患该疾病的病人是有疗效的,只有完成这些临床试验,药物最终才能上市。

这项新突破可以帮助治疗亨廷顿舞蹈症(HD)吗?

这项新突破可以帮助治疗亨廷顿舞蹈症(HD)吗?

Dr Jeff Carroll在2016年3月16日

最近被报导得热火朝天的一项新技术,叫做CRISPR,这被称为亨廷顿舞蹈症的(HD)潜在疗法。这个新技术真的很酷吗?

2016世界亨廷顿舞蹈症治疗学大会第三天

2016世界亨廷顿舞蹈症治疗学大会第三天

Dr Jeff Carroll在2016年3月09日

2016的亨廷顿舞蹈症治疗学大会第三天也是最后一天,为大家带来的细胞替代疗法的最新进展,包括干细胞, 以及评估和模型的HD进展的最新方法,以促进大家理解并帮助运行关键的临床试验。