亨廷顿舞蹈症(HD)研究信息 用通俗的语言 由科学家撰写 为了全球HD社区而设

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一种回收药物带来亨廷顿舞蹈症的新认知

一种回收药物带来亨廷顿舞蹈症的新认知

Leora Fox在2016年1月02日

研究人员发现了亨廷顿舞蹈症和一种被称为PPAR-delta的能量调节蛋白之间的连接。让亨廷顿舞蹈症细胞和小鼠接受用现有的一种药物促进的PPAR-delta,是有保护作用的,但是我们还需要进一步测试才可以投入临床研究 转化疗法 有时一种很有前途的新药被证明在人群中使用是安全的,但对于治疗这种疾病是无用的。在这种情况下,科学家们可以把它带回实验室,做新的细胞和小鼠测试,以更好地了解它的功能。最终,这些知识可能会导致一个安全的药物被使用来治疗一种不同的疾病。 最近,一种安全却被搁置的糖尿病药物在亨廷顿舞蹈症的相关实验研究中被探索。这种药物对一种蛋白质起作用, 称为** PPARδ* *,能在大多数类型的细胞里找到。通常,PPAR-delta可以帮助调节细胞,特别是脂肪和脑细胞,消耗能量

朋友眼中早期亨廷顿舞蹈症的情绪和行为变化

朋友眼中早期亨廷顿舞蹈症的情绪和行为变化

Leora Fox在2016年1月01日

亨廷顿舞蹈症患者的家庭和朋友,他们经常告诉医生,在患者被诊断的很久之前,他们开始注意到行为改变了。为了更好地理解这些早期的迹象,研究人员分析了一个心理调查问卷,该问卷每年由成千上万的亨廷顿舞蹈症携带者和他们的同伴填写,进行了10年。患者的同伴们更容易察觉到随着时间的推移不断恶化的症状。 了解HD的早期症状 亨廷顿舞蹈症是在受孕时遗传,但对于大多数的突变携带者,症状直到中年才开始。尽管亨廷顿舞蹈症突变对脑细胞有毒性作用,但大多数基因突变携带者在几十年内都不表现症状。这意味着,大脑有一个显着的能力,能够承受多年接触突变。 在主要症状期开始之前的阶段被称为亨廷顿舞蹈症的前驱阶段,这时行为可能开始逐渐发生微妙的改变。通常,亨廷顿舞蹈症患者或家属发现的第一个症状是思维、情绪或性格的小改变。这些症状都是真实的,但是医生不可能说,他们确实是由于亨廷顿舞蹈症突变引起的,因为许多不携带该突变的人也会经历这些改变。 这些早期症状是什么样的?也许一个守时的人会发现准时到达约会很困难,或是配偶注意到一个好的睡眠者已经变得有点不安。由于这些早期的迹象通常不会干扰日常的活动,医学研究开始并没有注意。现在,我们知道,早期变化的调查是很重要的,因为他们可以告知何时以及如何开始治疗,特别是现在有新药物的发展。

一种多发性硬化症的药物,可能会改善亨廷顿舞蹈症的症状。这些好的令人难以置信的结果是真实的吗?

一种多发性硬化症的药物,可能会改善亨廷顿舞蹈症的症状。这些好的令人难以置信的结果是真实的吗?

Melissa Christianson在2016年1月01日

亨廷顿舞蹈症病人在疾病早期就遭受认知问题。现在,新的研究表明,美国食品药品管理局已经批准的治疗另一种脑疾病-多发性硬化症的一种药物,可能会在亨廷顿舞蹈症小鼠身上延缓这些问题。这些好的令人难以置信的结果是真实的吗? 虽然运动障碍是亨廷顿舞蹈症最明显的症状,亨廷顿舞蹈症也导致认知问题–像记忆改变、规划、决策、沟通–在疾病早期巨大影响病人和他们的家属。了解为什么这些认知变化出现,对我们预防治疗亨廷顿舞蹈症是非常重要的

亨廷顿舞蹈症基因沉默药物的首次人体实验

亨廷顿舞蹈症基因沉默药物的首次人体实验

Dr Jeff Carroll在2015年10月22日

今天有新闻说,亨廷顿舞蹈症患者第一次成功摄入了药物靶向亨廷顿舞蹈症的基因沉默药物。这些勇敢的志愿者是有史以来第一次接受药物治疗亨廷顿舞蹈症根本病因的患者,一种具有巨大的潜力治疗方法。我们为什么为这个消息兴奋呢?

在大脑的洗澡水中测量有害亨廷顿蛋白

在大脑的洗澡水中测量有害亨廷顿蛋白

Dr Michael Orth在2015年10月20日

像基因沉默这些令人兴奋的技术正在被开发用于治疗亨廷顿舞蹈病。除了等待疾病的发生,我们怎么能知道这些技术是否有效?这是研究人员的一个主要障碍,但现在我们拥有衡量亨廷顿舞蹈症患者的神经系统有害亨廷顿蛋白积聚的超级敏感的方法。 大海捞针 细胞在基因里窝藏一个突变,比如说亨廷顿舞蹈症,在大多数情况下,细胞会产生突变的蛋白。DNA含有突变的脚本,但是是一种异常蛋白导致的损害。在亨廷顿舞蹈症的研究社区,人们正在努力地沉默亨廷顿舞蹈症基因,来减少所谓的突变亨廷顿蛋白水平。这些方法的成功与否包括测量他们如何减少突变亨廷顿蛋白水平。

亨廷顿舞蹈症的基因影响发病时间

亨廷顿舞蹈症的基因影响发病时间

Melissa Christianson在2015年9月09日

就像很难预测暴风雪会在什么时候到来一样, 预测某个具体亨廷顿舞蹈症病人的发病时间也是很难的.然而,新研究显示亨廷顿基因开关的微小变化影响发病–可能会为亨廷顿治疗的研究提供重要信息。

点亮道路:亨廷顿舞蹈症的新生物标志物

点亮道路:亨廷顿舞蹈症的新生物标志物

Melissa Christianson在2015年9月06日

亨廷顿舞蹈症患者的脑细胞在症状出现之前开始死亡了。不幸的是,在此之前监测早期大脑的变化和测试新疗法是否有效的有效工具并不存在 。然而,一种新开发的工具旨在克服这个问题,可能意味着解决亨廷顿舞蹈症的方法将会有大的变化。

制造一个更好的试验老鼠:亨廷顿舞蹈症的新模型

制造一个更好的试验老鼠:亨廷顿舞蹈症的新模型

Melissa Christianson在2015年7月13日

大多数亨廷顿舞蹈症的研究是通过动物模型进行的。然而,这些模型通常只能显示疾病的某些症状,一些重要症状完全不显现。现在,令人兴奋的新研究正在解决这些问题 - 同时也让我们更多地了解这个疾病。

带着目标去银行:DNA修复蛋白ATM在亨廷顿舞蹈症中过度活跃

带着目标去银行:DNA修复蛋白ATM在亨廷顿舞蹈症中过度活跃

Terry Jo Bichell在2015年7月11日

加州大学洛杉矶的Yang实验室的一项研究指出了防止亨廷顿舞蹈症破坏神经元的新思路, 通过减少一种叫ATM的蛋白质。在神经元里,ATM为修复细胞的基础设施起重要的作用,就像大桥的监督员一样。但扩大的亨廷顿蛋白可能导致ATM误判DNA损伤。