亨廷顿舞蹈症(HD)研究信息 用通俗的语言 由科学家撰写 为了全球HD社区而设

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最新信息

通过不寻常的案例,理解亨廷顿舞蹈症的发病和进展

通过不寻常的案例,理解亨廷顿舞蹈症的发病和进展

Mr. Shawn Minnig在2017年1月13日

研究人员早就知道,CAG重复次数多的患者比CAG重复次数少的患者更早出现运动症状。然而,这种关系并不是确定的。有时,HD患者的症状出现时间和他们的CAG重复数看起来没有关联,这意味着可能有其他的遗传或环境因素在加快或减缓HD的疾病进展。而最近的一项研究表明,针对出现‘极端’运动症状的患者的研究、可能有助于准确地揭示这些影响因素。

有毒的信使分子会导致亨廷顿舞蹈症吗?-ASO疗法新视角

有毒的信使分子会导致亨廷顿舞蹈症吗?-ASO疗法新视角

Dr Jeff Carroll在2016年12月26日

研究人员长期以来认为,亨廷顿舞蹈症基因是通过指示细胞生产有害蛋白,来造成损害。来自西班牙研究人员的有趣动物试验表明,可能导致亨廷顿舞蹈症的还有其它元凶。

辉瑞的磷酸二酯酶抑制剂试验在失望中结束:PDE10-抑制剂未能改善亨廷顿舞蹈症症状

辉瑞的磷酸二酯酶抑制剂试验在失望中结束:PDE10-抑制剂未能改善亨廷顿舞蹈症症状

Dr Ed Wild在2016年12月17日

辉瑞药企宣布了一项名为“阿玛丽利斯”的亨廷顿舞蹈症临床试验结果,该试验测试了磷酸二酯酶抑制剂(PDE-10抑制剂)药物,试验结果显示该药物不能改善亨廷顿舞蹈症症状。这不是我们一直期待的结果,但在研究的过程中,我们也学到了很多关于亨廷顿舞蹈症的新知识。

HD基因编辑技术哪家强?

HD基因编辑技术哪家强?

Mr. Shawn Minnig在2016年11月07日

最近基因组编辑技术(基因沉默)正在成为治疗包括亨廷顿舞蹈症在内的遗传疾病的大热门。这些基因编辑方法,包括锌指核酸酶(zinc finger nucleases)和CRISPR/Cas9,那么,这些新的研究领域最近又有哪些令人激动的消息呢?

欧洲Buzz 2016: 欧洲亨廷顿舞蹈症协作网大会纪要

欧洲Buzz 2016: 欧洲亨廷顿舞蹈症协作网大会纪要

Dr Jeff Carroll在2016年9月30日

2016欧洲2016亨廷顿舞蹈症协作网两年一次的大会是亨廷顿舞蹈症家庭、科学家和医护人员集聚的最大会议之一。

超罕见突变揭示HD基因在大脑发展中的角色

超罕见突变揭示HD基因在大脑发展中的角色

Megan Krench在2016年8月30日

一个新的技术-外显子测序显示了一些家庭有HD的新突变。这些不同于导致HD的突变,但让研究人员能更好地了解HD基因的正常功能。

舞蹈症药物SD809-氘代丁苯那嗪:积极的试验结果、但是FDA不批准?不是这样的哦....

舞蹈症药物SD809-氘代丁苯那嗪:积极的试验结果、但是FDA不批准?不是这样的哦....

Dr Peter McColgan在2016年8月18日

最近的一篇科技论文宣布了亨廷顿舞蹈症药物-氘代丁苯那嗪试验的积极结果,但新闻头条报道FDA拒绝了这种药物。这也太混乱了!事实上这种新药物治疗舞蹈动作的试验是乐观的,但是需要耐心等待药物上市。

支持系统出问题-神经胶质细胞和HD的症状有关

支持系统出问题-神经胶质细胞和HD的症状有关

Dr Jackie Johnson在2016年8月12日

最新研究考察了一种被称为胶质细胞的脑细胞和HD症状的联系。在此试验中,注射了有HD突变胶质细胞的正常小鼠出现了HD的相关症状。有趣的是,这种影响似乎是双面的-当亨廷顿舞蹈症小鼠经过正常神经胶质细胞治疗之后,HD的症状开始减轻。

CAG过度重复-亨廷顿舞蹈症的祸首-在普通人群中也常见

CAG过度重复-亨廷顿舞蹈症的祸首-在普通人群中也常见

Dr Jeff Carroll在2016年7月06日

亨廷顿舞蹈症患者从母亲或父亲继承了基因突变,也就是HD基因里的一段超常的CAG重复序列。但每个患者的CAG长度都不一样,CAG重复数越高、发病越早。一个新的大型国际研究表明,比正常稍长的CAG远比我们想象的更普遍,而且,这是一个好消息。