亨廷顿舞蹈症(HD)研究信息 用通俗的语言 由科学家撰写 为了全球HD社区而设

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最新信息

HD基因编辑技术哪家强?

HD基因编辑技术哪家强?

Mr. Shawn Minnig在2016年11月07日

最近基因组编辑技术(基因沉默)正在成为治疗包括亨廷顿舞蹈症在内的遗传疾病的大热门。这些基因编辑方法,包括锌指核酸酶(zinc finger nucleases)和CRISPR/Cas9,那么,这些新的研究领域最近又有哪些令人激动的消息呢?

欧洲Buzz 2016: 欧洲亨廷顿舞蹈症协作网大会纪要

欧洲Buzz 2016: 欧洲亨廷顿舞蹈症协作网大会纪要

Dr Jeff Carroll在2016年9月30日

2016欧洲2016亨廷顿舞蹈症协作网两年一次的大会是亨廷顿舞蹈症家庭、科学家和医护人员集聚的最大会议之一。

超罕见突变揭示HD基因在大脑发展中的角色

超罕见突变揭示HD基因在大脑发展中的角色

Megan Krench在2016年8月30日

一个新的技术-外显子测序显示了一些家庭有HD的新突变。这些不同于导致HD的突变,但让研究人员能更好地了解HD基因的正常功能。

舞蹈症药物SD809-氘代丁苯那嗪:积极的试验结果、但是FDA不批准?不是这样的哦....

舞蹈症药物SD809-氘代丁苯那嗪:积极的试验结果、但是FDA不批准?不是这样的哦....

Dr Peter McColgan在2016年8月18日

最近的一篇科技论文宣布了亨廷顿舞蹈症药物-氘代丁苯那嗪试验的积极结果,但新闻头条报道FDA拒绝了这种药物。这也太混乱了!事实上这种新药物治疗舞蹈动作的试验是乐观的,但是需要耐心等待药物上市。

支持系统出问题-神经胶质细胞和HD的症状有关

支持系统出问题-神经胶质细胞和HD的症状有关

Dr Jackie Johnson在2016年8月12日

最新研究考察了一种被称为胶质细胞的脑细胞和HD症状的联系。在此试验中,注射了有HD突变胶质细胞的正常小鼠出现了HD的相关症状。有趣的是,这种影响似乎是双面的-当亨廷顿舞蹈症小鼠经过正常神经胶质细胞治疗之后,HD的症状开始减轻。

CAG过度重复-亨廷顿舞蹈症的祸首-在普通人群中也常见

CAG过度重复-亨廷顿舞蹈症的祸首-在普通人群中也常见

Dr Jeff Carroll在2016年7月06日

亨廷顿舞蹈症患者从母亲或父亲继承了基因突变,也就是HD基因里的一段超常的CAG重复序列。但每个患者的CAG长度都不一样,CAG重复数越高、发病越早。一个新的大型国际研究表明,比正常稍长的CAG远比我们想象的更普遍,而且,这是一个好消息。

早期HD蛋白接触可能造成长期症状

早期HD蛋白接触可能造成长期症状

Mr. Shawn Minnig在2016年6月29日

当“健康”的HD基因正常工作时,它的任务之一是发展正常胚胎。研究人员一直认为, “突变”的HD基因仍然能够做这项工作,因为HD患者能够正常发展,直到中年发病。一个令人惊讶的新发现表明,这个假设可能需要推敲!

亨廷廷蛋白目前为止最清晰的图像研究

亨廷廷蛋白目前为止最清晰的图像研究

Tom Peskett在2016年6月23日

弄清楚一种蛋白质的形状可以帮助科学家们了解它是如何工作的,以及什么情况引发了疾病。 亨廷廷蛋白,导致亨廷顿舞蹈症的蛋白质,一直是一个困难的研究目标。最近的一项研究,使用电子显微镜来观察亨廷廷蛋白,为今后的研究工作铺平了道路。

共同耕耘:2016美国亨廷顿舞蹈症协会会议

共同耕耘:2016美国亨廷顿舞蹈症协会会议

Dr Jeff Carroll在2016年6月15日

近一千多的亨廷顿舞蹈症家庭成员聚集在美国马里兰州2016亨廷顿舞蹈症协会(HDSA)的年度会议。我们通常不报道患者和家庭大会,但今年大会的特殊氛围,让我们想写一篇会议的简短更新。