亨廷顿舞蹈症(HD)研究信息 用通俗的语言 由科学家撰写 为了全球HD社区而设
亨廷顿舞蹈症的治疗史迎来了精彩的篇章– WAVE 生物科技刚刚宣布了两个临床试验已经开始，PRECISION-HD1 和 2, 两个药物的目的是降低亨廷顿舞蹈症的突变蛋白. 这个消息是非常令人兴奋的，但是这仅仅是开始，我们还需要证明这些药物对患者是安全有效的 。
2015年底，国际药物公司Ionis制药推出了有史以来的首个降低亨廷顿药物试验–也被称为'基因沉默药物'试验。在最近的一次新闻发布中，该公司宣布了该试验的两个重要的里程碑：第一、试验参与人员招募工作已经结束， 第二是将在当前的试验中激活“开放临床试验”。这两个里程碑都有非常值得探索的内涵
如果一个简单的验血能告诉你HD的疾病状态和进展，你觉得如何呢？这是寻找HD生物标记物的前提；它们可能有助于评估治疗效果和预测症状的变化。一组来自多个国家的研究人员最近分析了来自TRACK-HD研究的血液、脑图像和临床检测。他们发现，血液中一种叫做神经丝轻链的蛋白水平和HD的严重程度相关，它是一个潜在的生物标志物。
本周爆炸新闻，美国药品监管机构FDA已正式批准Austedo，也称为氘代丁苯那嗪（deutetrabenazine）。这是丁苯那嗪的改良版，有助于控制患者的舞蹈样动作，药物的剂量也从每天3次降低到每天2次。
辉瑞药企宣布了一项名为“阿玛丽利斯”的亨廷顿舞蹈症临床试验结果，该试验测试了磷酸二酯酶抑制剂（PDE-10抑制剂）药物，试验结果显示该药物不能改善亨廷顿舞蹈症症状。这不是我们一直期待的结果，但在研究的过程中，我们也学到了很多关于亨廷顿舞蹈症的新知识。
最近的一篇科技论文宣布了亨廷顿舞蹈症药物-氘代丁苯那嗪试验的积极结果，但新闻头条报道FDA拒绝了这种药物。这也太混乱了！事实上这种新药物治疗舞蹈动作的试验是乐观的，但是需要耐心等待药物上市。
近一千多的亨廷顿舞蹈症家庭成员聚集在美国马里兰州2016亨廷顿舞蹈症协会（HDSA）的年度会议。我们通常不报道患者和家庭大会，但今年大会的特殊氛围，让我们想写一篇会议的简短更新。
认知障碍、思维不清晰经常亨廷顿舞蹈症患者（HD）被诊断之前出现。 许多人认为最早的认知缺陷是由纹状体的损害造成的，纹状体是在亨廷顿舞蹈症患者大脑受损最严重的部分，最近的证据表明，这种说法可能不全面，不能反映在早期患者大脑中发生的广泛的变化。 反思亨廷顿舞蹈症的症状 亨廷顿舞蹈症（HD）是最常见的症状是舞蹈样动作，这是一种运动障碍，特征为非自愿的“躁动”。然而，那些熟悉HD的人知道，运动症状只是症状的一部分，HD患者受情绪状态和情绪影响的干扰。随着时间的推移，他们也在思考方面出现越来越多的困难。 这些“认知缺陷”可以在运动症状出现前20年前出现，但这在确诊前10年中最常出现。HD患者及其家属认为认知功能障碍是HD最困难的症状，并认为这比运动障碍更难对付。鉴于这些情况，认知功能障碍需要研究人员的关注，来确保我们正在开发新的治疗方法能改善这些症状。 认知和控制认知的大脑结构 “认知”包括一系列复杂的大脑运作。简单地说，认知是一个人思考的能力。在HD中，“认知障碍”包括这些方面的困难： 学习和保留新的信息，管理日常生活，交流，做决定，或记住一件事情等。 在很大程度上，研究HD患者认知的研究者认为早期认知障碍是由于纹状体的损伤导致的一纹状体是一种大脑深处的结构。纹状体是最早受HD影响并且受损最严重的大脑结构，很多症状前的许多问题，也是依赖于它的功能。这些可以包括：不能推理，计划，和保持注意力，并在“程序学习”方面有困难，程序学习指让我们不需要考虑太多便能完成日常任务的能力，如绑鞋带，刷牙，或开车。 随着时间的推移，随着高清的进展和运动症状的出现（被称为HD的显化阶段），更多的学习和记忆困难变得明显。许多研究者认为，这些问题是由于纹状体的持续损害以及神经退行性疾病（尽管程度较小）在大脑中的其他结构的逐渐扩散，包括在海马区、一个对学习、记忆和空间导航至关重要的区域。 这是一个合理的假设，因为和纹状体相比，HD患者的海马区损伤通常很轻微。到现在为止，海马相关的认知过程，如空间记忆的问题，只是在HD病程晚期才开始出现问题。但动物模型试验告诉我们，海马区损伤可能发生的比我们想象的更早。Morris水迷宫试验测定了小鼠海马区障碍。当然人比老鼠更加复杂。 为了解海马的损伤是否引起HD患者的症状、什么时候引起这些症状，一组Roger Barker博士领导的剑桥大学的研究人员采取了Morris水迷宫的灵感。在他们的研究中，巴克和他的同事们将参与者分成三组，症状出现前HD携带着，早期症状的HD患者，和普通人，并测试他们的空间记忆。
过去几年中，针对亨廷顿舞蹈症（HD）的药物临床试验结果层出不穷，但是这些结果到底意味着什么，理解起来却颇为困难。药物到底有效还是无效，这个看似简单的问题却比实际复杂，我们今天就此问题来为患者家属们讲解讲解。 新药是如何通过批准的 一种新药的产生并非始于药物上市的那一刻，药物开发出来后需要经过平均12年的时间才得以上市，那么在这12年当中，这种药物经历了什么呢？大部分时间都是花在对该药进行安全和有效性的测试上，因为才开发的新药有可能对人体有害。 每个国家都对测试药物安全有效性能有自己的一套程序，这篇文章主要讲解美国的程序，但对其他国家有参考作用。 在美国，FDA负责管理这项职责。当药物公司开发出新药，比如说治疗HD的新药，要通过FDA的审核，首先需要向FDA提供三种材料：动物实验证明该药物没有毒性，生产证明说明制造过程合理，预计在人体中进行测试的临床实验计划。 接收到以上三项材料后，FDA就可批准药物公司进行该药的临床试验，即在人体进行测试，值得注意的是，在这个阶段，FDA并不是要求公司来证明药物的有效性，而只需证明其对人安全无害即可。 一旦药物公司得到在人群进行测试的批准，真正的工作就开始了。下一步，公司还得测试证实该药对患该疾病的病人是有疗效的，只有完成这些临床试验，药物最终才能上市。
