2017亨廷顿舞蹈症诊疗大会的最后一天带来了关于HD如何影响大脑、以及使用脑细胞的来理解和治疗HD的最新研究。

大脑中的连接

来自UCLA的Andrew Leuchter试图通过研究大脑的电活动来监控HD的进展。脑电图（EEG）电极可以直接测量大脑活动，而且计算机可以识别异常活动模式。这种研究可以在人类或者HD动物模型上进行，并可以帮助测试药物。如果某种药物对大脑有帮助，脑电图变化的反应可能比思维或运动问题更快。这对测试药物将可能会是非常有用的。

现在，马里兰大学的Joseph Cheer正在研究大脑中会受到大麻素分子刺激的受体。他注意到他研究的HD老鼠缺乏积极主动性。大麻素受体可以控制大脑对大麻中药物分子的反应，而且这种受体会在HD大脑中减少。用于刺激大麻素受体CB1的合成药物可以帮助恢复HD小鼠的积极主动性。这并不代表大麻可以治疗 HD，但这是一个有用的研究方向。

接下来，来自西北大学的Joshua Callahan研究了HD中大脑内部连接出现的变化。在HD早期，一个叫基底节的深部脑区会受到影响。基底节对运动、情绪和主动性很重要。基底节由几个区域连接而成，一起来发挥重要的作用。Callahan使用光遗传学技术研究小鼠的基底节连接。他可以利用着色光控制神经元。

Abdel Benraiss（来自罗切斯特）研究大脑的“干细胞”-一种罕见的脑细胞，能够生长和分裂，产生新的脑细胞。正常情况下，这些细胞分裂形成新的脑细胞的速度很慢，而且仅限于大脑中的某些区域。Benraiss希望能加快生产新脑细胞的速度，这样这些新的脑细胞可以帮助修复损伤。在HD小鼠模型，Benraiss能够在基底节区生产新的脑细胞， 基底节区域也是HD大脑受受损最严重的部分。令人惊讶的是，新的脑细胞与原来的大脑细胞也出现了合适的连接。

Benraiss也报道了另外一个实验，在试验中，人类的脑细胞被注入老鼠的大脑！注射后，人类细胞在整个小鼠的大脑里生长，并取代了某些类型的小鼠脑细胞。这些脑细胞称为“神经胶质细胞”，不是“神经元”，是彼此传递信息的脑细胞。大多数HD实验的重点是神经元，但这些实验让Benraiss研究了神经胶质细胞对HD进展的影响。令人惊讶的是，健康的胶质细胞改善了HD小鼠的状态，这表明这些神经胶质细胞比我们之前认为的要更重要。

来自IBM研究的James Kozloski利用计算机模型来理解复杂现象，包括HD中出现的大脑功能障碍。基于TRACK-HD，Enroll-HD和Predict-HD这几项研究的数据，研究他们还可以使用模型来追踪HD症状的进展。仅仅通过研究脑部影像，他们的模型就可以准确地预测一个人是否患有HD。

来自百健药企的Richard Ransohoff正在研究不同大脑疾病中的“炎症”。特殊神经胶质细胞- “小胶质细胞”作为大脑内的一种免疫系统细胞，在损伤中会被激活。Ransohoff提醒大家，异常的小胶质细胞可以引起不同的大脑疾病。在正常的大脑发育过程中，会诞生多余的脑细胞，当脑细胞死亡时，小胶质细胞会负责清除它们。这个过程在患病的大脑被重新激活- Ransohoff向观众展示了相关图片，图片显示在HD大脑中，特别活跃的小胶质细胞会清除细胞碎片。这给研究人员提供了一种潜在方法，来尝试减缓HD患者的大脑退化。

“Yoo已经发现了一种聪明的办法来把皮肤细胞转换成神经元 ”

Nathalie Cartier（U. Paris Sud）研究了一种特殊的脂肪-胆固醇在大脑中的代谢。在血液中，过多的胆固醇是可能有害的，但适当的胆固醇水平是保证细胞功能正常大的关键。Cartier的小组发现，如果未能把胆固醇维持在适当水平，会导致一些脑细胞生病，而巧合的是，HD也会导致这些相同脑细胞死亡。她已经开发出一种病毒，它能将一个基因传递给大脑细胞，帮助他们清除掉额外的胆固醇。这能改善HD小鼠模型的症状，这意味着这个思路是合理的。她现在正在猴子身上开展实验，同时也在为将来的人类试验做准备。

细胞模型和治疗

Anne Rosser（美国卡迪夫大学）一直在研究通过移植新的健康细胞来修复受损的大脑。2017-2018年她的计划是用年轻的脑细胞，为2-3 名HD患者进行脑细胞移植。这种类型的治疗的一个关键要求是，移植需要可再生的健康细胞来源。Rosser是一个大的欧洲研究团队的一员，该团队为这项研究提供可靠的细胞来源。当这些细胞被移植到动物的大脑，它们能够生存，并成为正确类型的脑细胞。Rosser的团队也给猴子注射了相同类型的细胞，试图了解这些细胞如何在更大的大脑生存。HD中最脆弱的细胞是脑细胞，称为神经元，约占成年人大脑细胞的一半。虽然我们可以从HD患者身上提取皮肤细胞（以及其他一些类型细胞），但不可能从活人的大脑中获取神经元来研究。

Andrew Yoo（Wash. U.）已经研究出一种将皮肤细胞直接转化为神经元的方法。他可以取少量的皮肤细胞，添加一些化学物质，在培养皿中的皮肤细胞就能变成神经元。他可以证明这些细胞真的能变成神经元，他非常有说服力。他也能把新的神经元植入到HD中最脆弱的神经元中，这些神经元通常隐藏在大脑深处。这可以帮助我们了解在HD中这些细胞如何发生功能障碍，并最终死亡。Yoo的实验室现在从HD患者中制造这些细胞，并和普通人的样本对照。