腕间监测：智能手表能否揭示亨廷顿舞蹈症症状？

每天，我们都会不假思索地伸手去拿成百上千件物品。根据一项使用腕戴式传感器的新研究，对于亨廷顿舞蹈症（HD）患者来说，这些日常动作可能蕴含着关于疾病进展的隐藏信息。研究人员招募了 HD 患者，让他们在家里佩戴类似 Fitbit 的设备一周，然后利用人工智能（AI）分析他们的手臂动作。传感器可以检测运动变化、预测临床评分，甚至在正式诊断前暗示 HD 的存在。目前，一项规模更大、周期更长的研究正在招募参与者，以进一步开发这项技术，使其能够应用于未来的临床试验。

您的手腕知道一些秘密

我们花了很多时间思考肉眼可见的 HD 运动症状，如不自主运动（舞蹈症）、步态变化和言语改变。但是，我们每天不假思索地做出的成千上万个细小的、有目的的动作呢？比如端起咖啡杯、推开门、接电话。

事实证明，这些日常的手臂动作可能携带大量关于 HD 的信息。一项新研究表明，腕戴式传感器（类似于健身追踪器）可以捕捉到这些动作中的细微变化，而这些变化甚至是定期的门诊检查也可能遗漏的。

这项发表在《Communications Medicine》上的研究由 BioSensics LLC 和罗切斯特大学的研究人员共同完成。这是首批利用可穿戴技术关注 HD 患者上肢功能的研究之一。

这项研究做了什么？

这项小型研究包括 16 名 HD 患者、7 名 HD 前驱期患者（基因检测呈阳性但尚未临床诊断）以及 16 名未携带 HD 基因的人员。

参与者前往诊所进行了一次访问，期间研究人员根据名为“统一亨廷顿舞蹈症评定量表”（UHDRS）的标准 HD 临床评分量表进行了运动测试。随后，他们在惯用手上佩戴了一个小型腕部传感器，为期七天。他们不需要做任何特殊的事情——只需照常生活。

传感器记录了“加速度计数据”，本质上是捕捉手臂在空间中运动的物理特性。连续佩戴智能手表一周会产生庞大的数据库！研究人员随后应用了一种名为深度学习算法的高级 AI 来协助分析。AI 方法在检测人类无法自行提取的模式方面效率极高。

在这种情况下，AI 被编程为自动识别“目标导向运动”的时刻：即有意的伸手和抓取，而非被动的手臂摆动。然后，团队可以分析这些动作，以了解研究小组（有症状的 HD、诊断前和 HD 阴性）之间的差异。

传感器发现了什么？

简而言之：HD 会影响运动，而传感器可以识别出来。

与非 HD 患者相比，HD 患者的手臂运动速度似乎较慢，且长距离、持续性的伸手动作较少。他们的动作还表现出更多的方向变化、细微的修正和抖动，这反映了舞蹈症——任何了解 HD 的人都熟悉的运动障碍。这些模式在整整一周的现实活动中持续显现。

该算法还可以仅根据传感器数据预测 UHDRS 评分，且表现相当不错。其预测结果约有一半时间与参与者的实际运动评分一致，捕捉到了约 56% 的个体间可测量变异，以及约 60% 的上肢运动变异。剩下的 40% 可能反映了腕部传感器无法观察到的 HD 方面，如认知变化、言语或步态，这些是 UHDRS 可以捕捉但手臂传感器无法捕捉的。

分析传感器数据能否揭示谁患有 HD？

基于这些运动特征训练的机器学习模型在整体上能以约 67% 的准确率正确分类 HD 患者、前驱期患者或未诊断者。具体到 HD 患者，其正确识别率为 72%。

HD 前驱期组的情况非常有趣，但我们需要稍微降低预期。该小组规模较小（仅 7 人），观察到的许多差异并未达到统计学意义。换句话说，趋势看起来很有希望，但我们还不能得出确定的结论。

前驱期组的测量结果通常介于 HD 患者和健康对照组之间，这正是预料之中的。但由于只有 7 名参与者，数据量不足以证实这一点。研究人员也深知需要更大规模的研究。

为什么这对于临床试验很重要？

令人兴奋的部分在这里。HD 临床试验面临的最大挑战之一是衡量治疗是否真的有效。目前的金标准是临床医生在每隔几个月的定期访问中，坐在患者对面进行 UHDRS 评估。

这意味着研究人员只能获得一个“快照”，且仅限于临床环境，这可能无法反映 HD 患者在家的实际功能。佩戴一周的腕部传感器可以捕捉到临床医生从未见过的成千上万个瞬间。如果我们能严格验证这些数字指标，它们将成为追踪疾病进展的强大工具，最关键的是，能告诉我们药物是否有帮助。

这是一个值得为之奋斗的未来。

下一步：MEND-HD 正在招募中

欢迎参加 MEND-HD，这是一项目前正在积极招募的临床研究，且完全采用远程方式。无需差旅。

该研究的首席研究员、罗切斯特大学的 Jamie Adams 博士是本文的合著者。她一直领导着这项研究，目前正在进行更大规模、更严谨的研究以验证其有效性。这正是科学研究的通常运作方式：有人开发工具，在小群体中进行测试，然后扩大规模进行验证。

MEND-HD 专门致力于验证可穿戴设备，以数字方式测量步态和舞蹈症，从而将其作为早中期 HD 患者临床试验的终点。该研究采用虚拟访问、调查、运动测试和居家可穿戴传感器。您可以在自己家中参与。

下次当您端起咖啡杯、推开门或拿起电话时，您可能不会多想。但这些微小、平凡的动作，有朝一日可能会通过您手腕上的传感器，在您自己家里、在平凡的一天中，悄无声息地告诉我们某种药物是否有效。

我们还没有达到那个目标。但像 MEND-HD 这样的研究正是我们实现目标的途径。如果您符合条件（25-65 岁，诊断为 HD-ISS 2-3 期 HD，且已进行基因检测）并希望参与构建未来 HD 试验所依赖的测量工具，请访问 mend-hd.com。

摘要

• 研究人员招募了 16 名 HD 患者、7 名前驱期患者和 16 名未携带 HD 基因的人员，让他们在家里佩戴腕部传感器 7 天，以追踪日常手臂运动。
• HD 患者似乎表现出更慢、更不连贯的动作，且长距离、持续性的伸手动作较少，这些差异可以从传感器数据中自动检测出来。
• 机器学习模型识别 HD 患者的准确率为 72%。
• 前驱期 HD 组显示出一定的趋势，但样本量较小（仅 7 人），且校正后的差异未达到统计学意义，这意味着需要更大规模的研究。
• 可穿戴传感器通过提供连续的现实世界数据，而非不频繁的诊所快照，可能会彻底改变 HD 临床试验。
• MEND-HD 是一项完全远程的研究，目前正在招募中，旨在实现这一目标；请访问 mend-hd.com 了解更多信息并报名参加。