2011年 – 亨廷顿病研究年度回顾
回顾亨廷顿病研究之年 – 以及HDBuzz的第一年
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2011年是重大事件频发的一年，亨廷顿病领域也不例外。从HDBuzz的启动和全球HD社区的发展，到基础科学的有趣进展，以及对有效治疗比以往任何时候都更接近的确信。我们的2011年回顾既回望过去，也展望未来。
HDBuzz，第一年
当我们在2011年1月17日按下按钮启动HDBuzz时，我们曾怀疑是否会有人感兴趣。但几乎立即从读者那里收到的反馈让我们确信，我们反而低估了人们对可靠、易懂的亨廷顿病研究新闻的渴求。阅读您们的留言和亲自见到读者仍然是我们的灵感来源，推动我们继续前进。
HDBuzz持续蓬勃发展。2011年，我们的资助联盟从三个HD家庭协会增长到十二个。HDBuzz已确立其作为HD研究新闻主要供应商的地位，为十九个主要HD网站提供联合新闻。9月，HDBuzz在科学传播方面的创新方法成为著名科学期刊《分子医学趋势》的社论主题。
而且，感谢由55名志愿翻译人员组成的全球团队（谢谢大家 – 你们太棒了！），我们的文章现在提供十种语言版本 – 还会有更多语言版本。（要更改语言，请点击HDBuzz.net任何页面右上角的地球符号。）
如果您正在阅读这篇文章，您是众多读者中的一员。HDBuzz现在每月接待约60-70,000次访问，通过电子邮件、Twitter和Facebook拥有超过2,200名关注者。
未来如何？我们很高兴地宣布，HDBuzz在2011年的成功使我们决定无限期继续这个项目。我们的三个核心资助伙伴 – 美国HD协会、加拿大亨廷顿协会和英格兰及威尔士HD协会 – 都承诺在2012年及以后继续提供资金支持。请继续关注2012年初关于额外支持的激动人心的消息。
研究管线
HDBuzz 的主要目标之一是提高人们对新药开发和审批过程的认识。我们认为，了解“研发管线”中（从早期研发到人体临床试验）大量的实验性疗法，是缓解亨廷顿病患者因缺乏有效治疗方法而常感到的沮丧，或因某种药物失败而产生的失望的一种方式。
CHDI 于二月举行的年度治疗学大会是强调这一点的绝佳机会。HDBuzz 为您带来了大会的每日更新和采访。我们对各个开发阶段疗法的多样性，特别是药物化学家（那些“设计”药物以安全地作用于特定靶点的人）的工作印象深刻。这次大会也提醒我们，世界上一些最聪明的科学家们正不懈努力，共同对抗亨廷顿病。
临床试验年度回顾
在HD临床试验新闻方面，这是喜忧参半的一年。两种药物 – 米诺环素和地美索 – 的大型试验结果为阴性，这两种药物原本是被测试作为可能的疾病减缓治疗方法，现在它们的开发已经停止。
不用说，我们更希望报告这些试验的积极结果，但它们让我们重申我们最喜欢的信息之一：科学是累积的 – 它总是在向前发展。这些阴性试验结果将帮助我们集中精力开发更好的药物，同时它们已经帮助社区发展了有效进行试验的基础设施。
2011 年对 NeuroSearch 及其旨在治疗亨廷顿病运动症状的药物 Huntexil（也称为 ACR16 和 pridopidine）的开发来说是动荡不安的一年。两项临床试验——欧洲的 MermaiHD 和美国的 HART——的结果显示，该药对自主运动控制仅有微弱益处。夏季，欧洲和美国药品监管机构告知该公司，在考虑批准该药物之前，需要进行进一步的大型（“三期”）临床试验。NeuroSearch 于秋季进行了重组，将精力集中在 Huntexil 的开发上——现在我们正等待计划中试验的消息。
二月份，我们采访了诺华公司的全球神经科学负责人，对该公司亨廷顿病研究团队的工作印象深刻。十一月传来令人失望的消息，诺华决定关闭其在瑞士的欧洲神经科学研究中心。同样，这不是我们希望听到的消息，但我们从诺华在马萨诸塞州的HD研究团队将继续活跃这一事实中得到安慰，而且诺华参与这一领域无疑带来了宝贵的进展，这将帮助我们所有人寻求治疗方法。
药物正在来临
亨廷顿病患者家属常说，在过去的二十年里，他们一直被告知可能的治疗方法“大约五年后”才能问世。科学进展的速度可能令人沮丧地缓慢，但九月在墨尔本举行的亨廷顿病世界大会（由我们的“澳洲热点”专题报道！）提醒我们，许多治疗方法已经正在测试中，或将在未来一两年内准备进入试验阶段。
如果你问一百位亨廷顿病研究人员，他们认为治疗亨廷顿病的最佳方法是什么，很可能大多数人会说是 基因沉默。基因沉默之于亨廷顿病，就像关掉水龙头之于溢水的浴缸。基因沉默药物会拦截信使分子，该分子指示细胞制造有害的突变亨廷顿蛋白。希望通过这种方式“沉默”基因将能预防损伤并使细胞恢复。
2011年是基因沉默的重要一年：几个研究团队现在已经在HD啮齿动物模型中看到了治疗成功 – 不仅仅是减缓衰退，而且实际上有所改善。十月，我们报道了一项仅关闭突变基因而保留健康拷贝的尝试在小鼠中取得了成功。现在，不少于三个团队已经报告了在灵长类动物中的安全性试验成功，这是人体试验开始前的关键最后一步。竞赛已经开始，要让这些试验开始进行。如果幸运的话，至少有一项试验将在我们迎接2013年之前开始。
除了基因沉默之外，各种药物要么正在进行试验，要么即将进入试验阶段。欧盟的Paddington项目正在欧洲各中心研究
这些朝向治疗的发展是在一个比以往任何时候都更大、更有组织的全球HD社区背景下进行的。感谢像PREDICT-HD和TRACK-HD这样的关键试验，我们现在也很清楚如何最有效地测试这些药物。
从小橡子开始…
如果这些药物不起作用，或者不足以有效治疗所有人怎么办？好吧，管线早期阶段还有数十种其他潜在治疗方法，正在全球各团队的推进下向前发展。2011年，我们报道了几种新方法在小鼠试验中取得的成功 – KMO抑制、蛋白质折叠、褪黑激素、丹曲林和HDAC抑制，仅举几例。
在研发管线的“基础科学”端，不乏精彩研究。今年我们最喜欢的一些故事包括对突变型和健康亨廷顿蛋白的形状和功能的新见解；有趣的证据表明突变亨廷顿蛋白会影响被称为纤毛的微小摆动毛发的功能；以及越来越多的证据表明亨廷顿病是一种全身性疾病，除了大脑，还会影响激素和消化系统。
在这深冬的日子里，我们喜欢把这些新的科学发现想象成落在冰川顶部的雪花。单个雪花本身可能微不足道，但经过多年的积累和塑造，它们的力量可以移动山脉。
展望未来
我们不知道2012年会带来什么，我们深刻意识到，对于每一个受亨廷顿病影响或面临风险的人来说，时钟从未停止滴答。幸运的是，科学也从未停止，虽然我们不能告诉您HD的有效治疗方法何时会出现，但我们确信HD可以被治疗，而且我们所有人等待的那一刻每天都在接近。
既然是新年决心的时候，这是我们的承诺：我们承诺继续努力工作，在整个2012年为您带来最新的HD研究新闻。
我们衷心感谢我们的读者，是你们让 HDBuzz 在第一年取得了如此成功。您的热情持续激励着我们，我们期待在充满激动人心的新闻和精彩科学的 2012 年提供更多“实质性希望”。
