亨廷顿降低

尽管 AMT-130 在美国的监管路径依然复杂，但 uniQure 宣布计划在英国为其亨廷顿舞蹈症（HD）基因疗法寻求批准。以下是这一举措的意义以及未来可能的走向。

PTC Therapeutics 分享了每日一次的 HTT 降低药物 Votoplam 的 2 年期数据。第 2 阶段受试者的疾病进展减缓了高达 52%。以下是数据所显示的成果、尚且缺失的信息以及 3 期临床试验的开展情况。

全功能能力评分（Total Functional Capacity score）在亨廷顿舞蹈症研究中已使用了数十年。本文将介绍它的衡量指标、局限性，以及它为何处于一项备受期待的临床试验的核心地位。

一款口服亨廷顿舞蹈症药物在澳大利亚获得了加速批准的资格。这尚未获得正式批准，但它为这款每日一次的药丸尽早惠及亨廷顿舞蹈症患者开辟了一条更快的路径。

FDA 希望在批准 AMT-130 在美国用于治疗亨廷顿舞蹈症之前获得更多数据。2026 年 3 月，uniQure 在一份更新中分享称，目前的 I/II 期数据对该机构而言尚不充分。可能需要进行一项新的随机、伪手术对照试验。

UniQure 获得 FDA A 类会议，这是一项针对紧急问题的高优先级讨论。在 30 天内，双方将讨论何种数据包可能支持 AMT-130 在美国的推进。

POINT-HD 已开始为首批受试者注射药物 RG6496，这标志着一种新型选择性亨廷顿蛋白降低疗法迈出了早期但重要的一步。

随着 HD 基因的使用，CAG 重复序列会随着时间的推移而变长，就像旧路上不断增多的坑洼和裂缝。新研究发现，阻止细胞使用其 HTT 基因可以减缓这种磨损，从而可能延缓 HD 症状的出现。

UniQure 收到了 FDA 关于 AMT-130 的会议纪要。虽然没有新的进展，但社区的反响非常强烈，已有超过 4.1 万个请愿签名，并且主要 HD 组织也发出了统一的倡议。

在一份新的新闻稿中，uniQure 分享说，FDA 不再同意他们推进 AMT-130 的方法，特别是使用外部对照组。未来的道路尚不确定，但 uniQure 仍然致力于为 HD 社区服务。