反义的
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第一块多米诺骨牌倒下AMT-130 基因疗法在具有里程碑意义的试验中减缓亨廷顿氏症的进程
在 uniQure 的最新报告中,他们称其实验性基因疗法 AMT-130 有可能在关键的临床研究中延缓亨廷顿氏病的进展。
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2025 HDBuzz 奖:当修复团队崩溃时:扩展的亨廷汀如何破坏 DNA 修复
我们很荣幸地宣布穆斯塔法-梅卡里(Mustafa Mehkary)成为2025年度HDBuzz奖得主!新的研究结果表明,亨廷蛋白是细胞DNA修复团队中的关键角色。在HD患者中,DNA修复团队会分崩离析,造成DNA损伤并敲响警钟。
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SKY-0515在最新试验中降低亨廷顿氏病患者的亨廷廷蛋白含量
SKY-0515是一种口服药物,它能安全地降低HD患者体内的亨廷汀蛋白,还能降低PMS1。这为治疗 HD 提供了一种双管齐下的方法。SKY-0515 目前正在进行更大规模的 2/3 期试验。
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2025 年 HDBuzz 奖:磁共振——“为什么”我有这种感觉?核磁共振成像(MRI)如何帮助我们理解为什么亨廷顿病患者有时会察觉不到自己的症状
我们自豪地宣布 Jenna Hanrahan 荣获 2025 年 HDBuzz 奖!亨廷顿病(HD)患者可能察觉不到自己的症状,这并非出于心理防御,而是由于大脑发生了真实的改变。MRI 扫描为我们了解大脑内部情况提供了新线索。
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出版中的证据:切分普利多匹定的数据
几十年来,普利多哌啶一直作为一种潜在的 HD 治疗方法接受测试。大型 PROOF-HD 试验并未达到其主要目标,但其结果现已公布。通过发表,可以获得全部数据,帮助 HD 社区从这项研究中吸取经验教训。
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2025 年 HDBuzz 奖:针对亨廷顿舞蹈症的 ACT 疗法:探索接纳承诺疗法以改善亨廷顿舞蹈症患者及其护理者的心理健康
我们自豪地宣布 Nicolo Zarotti 荣获 2025 年 HDBuzz 奖!一项新的个案研究表明,接纳承诺疗法 (ACT) 可以改善亨廷顿舞蹈症 (HD) 患者的情绪并提高其生活质量,同时也能为护理者提供帮助。
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2025年8月本月亨廷顿氏病研究
从进餐时间到肌肉健康,从肠道微生物到 DNA 修复,8 月份的人类免疫缺损病毒研究凸显了新的见解和充满希望的策略。新的生物标志物、蛋白质图谱和生活方式线索指向更早的检测和更智能的治疗。
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2025年7月本月亨廷顿氏病研究
七月亨廷顿氏症研究综述:大脑扫描、基因编辑、神经胶质细胞,甚至智能手机都揭示了追踪和治疗亨廷顿氏症的新方法。从睡眠到细胞能量,科学正在放大并带来更早、更智能干预的希望。
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普利多匹定遭遇障碍:欧洲医学管理局拒绝批准亨廷顿舞蹈症治疗方案
欧洲药品管理局(EMA)已拒绝 pridopidine 在欧洲用于亨廷顿舞蹈症(HD)治疗的申请。虽然这一结果令人失望,但与临床试验数据是一致的。Prilenia 公司计划开展进一步研究,尽管遭遇挫折,2025 年的 HD 研究仍将继续保持势头并带来希望。
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阻止基因滚雪球简单的基因干扰如何减缓亨廷顿氏病的发展速度
亨廷顿病的突变会随着时间的推移而恶化,就像一个危险的雪球。通过利用基因编辑工具 CRISPR 的力量,科学家们可能已经找到了一种阻断 HD 突变并延缓疾病发作的方法。
由 AJ Keefe