携手植树：2016年美国亨廷顿病协会大会
HDBuzz总结了巴尔的摩一场规模空前且充满活力的HDSA大会的科学进展
近千名亨廷顿病患者家属齐聚马里兰州巴尔的摩，参加2016年美国亨廷顿病协会年会。我们通常不撰写患者和家属会议的报告，但今年大会的氛围有些特别，促使我们撰写这份简短的更新。
大会
这是HDSA历史上规模第二大的大会，HDBuzz联合创始人杰夫和埃德也出席了会议，探讨科学。您可以在YouTube上观看我们演讲的视频，并在我们播客HDBuzzCast的最新一期中收听音频。许多其他演讲已在HDSA网站上发布。
临床试验
根据亨廷顿研究小组的《HD洞察》出版物，目前有十三项针对亨廷顿病的临床试验正在招募或进行中，其中一些正在测试专门针对亨廷顿病设计的治疗方法，而非普遍认为对大脑有益的药物。对于亨廷顿病患者家庭来说，这是一个非凡的时刻。
我们一直密切关注的两项试验有了重要更新。Teva公司针对亨廷顿病运动障碍新药普立多吡啶的PRIDE-HD研究已完成招募。辉瑞公司旨在改善神经元间通信的PDE-10抑制剂药物Amaryllis研究也同样如此。高效完成试验招募是好消息，也证明了亨廷顿病社区应对挑战的能力。
然而，我们不能自满。我们需要尽快为所有正在进行的试验招募受试者。例如，Teva公司针对拉奎莫德的Legato-HD研究正在测试一种有望减缓亨廷顿病进展的药物，但仍需要更多志愿者。其他几项试验也同样如此。
“基因沉默”试验传来好消息
埃德·怀尔德介绍了Ionis-HTTRx试验的最新进展，这是首个在亨廷顿病患者身上进行测试的“基因沉默”或“亨廷顿蛋白降低”药物。埃德代表赞助商Ionis制药公司报告称，该试验于2015年9月启动，目前已有5个临床试验点投入运行。在HDSA的独家更新中，他宣布该药物迄今为止没有出现安全问题，试验的独立安全委员会刚刚批准了四个剂量水平中的第三个的启动。这是试验现阶段我们所能期待的最好消息，我们热切期待进一步的更新。
我在哪里报名？
亨廷顿病患者如何参与临床试验？在美国和加拿大，答案是HDSA的TrialFinder系统。您只需输入一些基本信息，一分钟内即可看到您所在地区可能符合条件的定制研究列表，并附有研究团队的链接。
如果我不符合条件怎么办？
临床试验很难参与，因为每项试验都有严格的资格标准。如果您发现附近没有可以参与的药物试验，请不要灰心。以下是我们寻找一线希望的三步计划。
“我们需要尽快为所有正在进行的试验招募受试者。”
- 注册Enroll-HD，这是一个了解亨廷顿病的平台，也是未来临床试验招募的数据库。几乎所有亨廷顿病患者家属都符合条件，即使是未进行基因检测的人。
- 成为试验的协助者：通过社交媒体和亲自向您的朋友和家人宣传试验和研究。您能否志愿帮助他人参与试验，例如陪同他们赴约或协助他们完成试验活动？
- 参与观察性研究 – 这是不涉及测试新疗法的亨廷顿病研究。这些研究至关重要，因为它们有助于催生下一代治疗方法和试验。
创新
尽管HDSA大会并非科学会议，但我们在会上听到的创新项目数量和质量令我们感到惊喜。我们的个人亮点包括：
- CHDI基金会与IBM的沃森超级计算机平台合作，以了解亨廷顿病，例如对亨廷顿蛋白及其受亨廷顿病突变影响的方式进行建模。
- 直接听取Teva制药公司大卫·斯坦姆勒博士的发言，他表示公司仍致力于使SD809获得亨廷顿病许可。SD809是一种用于亨廷顿病运动障碍的缓释型丁苯那嗪，FDA最近要求提供更多信息。斯坦姆勒明确表示：“FDA并未拒绝该申请……他们要求提供更多信息和分析……该机构未提出任何安全问题……Teva正在尽一切努力尽快将这种药物推向市场。”
- Azevan制药公司的STAIR试验，正在调查其药物SRX246是否能帮助缓解亨廷顿病常见且极具挑战性的易怒症状。
- Wave生命科学公司，早期就与亨廷顿病社区接触，讨论他们开发新型“基因沉默”药物以降低突变亨廷顿蛋白产量的计划。Wave的方法旨在利用化学中的一个特性。大多数药物实际上是同一种药物的“常规”和“镜像”版本的混合物，它们具有相同的基本结构，但行为可能略有不同。Wave希望通过消除镜像版本，使其沉默药物更强大。如果这能成功，那将非常棒。
植树
在我们定期的研究综述中，我们将亨廷顿病研究比作一棵树，而不是您之前可能听说过的“管道”。
这棵树的根是全球亨廷顿病社区；树干是每天进行并有助于不断推出新药的“基础”实验室研究；树枝是涉及人类志愿者的观察性研究，有助于我们了解亨廷顿病并开发新药；树叶是让我们测试这些药物的临床治疗试验。
我们喜欢这个比喻，因为树的所有部分都相互关联，相互依存，以结出我们都需要的果实：亨廷顿病的有效治疗方法。如果我们希望尽快获得这些治疗方法，亨廷顿病社区的每个人都有责任照料这棵树的每一个部分。
我们的演讲以一句中国谚语结尾：
植树的最佳时机是二十年前，其次是现在。
