2025 年 6 月本月亨廷顿氏病研究
六月充满了令人兴奋的研究！从临床试验更新到易激性，我们汇总了本月最令人兴奋的亨廷顿氏病研究。
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欢迎阅读六月份亨廷顿氏病（HD）最新、最伟大的研究综述，内容新鲜，易于消化！本月，我们的基因疗法正在加速发展，大脑线路揭示了令人惊讶的迂回路线，分子消防员也在行动中失踪。从大脑内的情绪过山车到解码暴躁风暴，六月的科学让我们更接近了解 HD 的许多曲折。请系好安全带，享受最新发现带来的乐趣，它们为我们带来了更好的治疗方法和更光明的希望。
2025年HDBuzz青年科学作家奖评选开始了！
2025 年 HDBuzz 青年科学作家奖 本月正式开幕！今年的竞赛得到了遗传病基金会（HDF）的支持。我们邀请积极参与亨廷顿氏病（HD）研究的早期研究人员，如博士生、博士后、早期研究人员和临床医生，以通俗易懂、引人入胜的语言撰写参赛作品。除了提高交流技巧和增强简历能力外，获奖者的作品还将在全球范围内发表和联合出版，并获得 200 美元奖金。
申请者应撰写约 200 字的提案，说明其提议的主题及其对高清家庭的重要性。入选者将被邀请提交完整文章。投稿截止日期为美国东部时间 2025 年 7 月 1 日下午 5 点。优胜稿件将于2025年秋季公布，以多种语言发布，并帮助HDBuzz提供多样化的视角。如果有兴趣，赶快行动吧！
全速前进：uniQure有望加速亨廷顿氏症药物的审批进程
2025 年 6 月 2 日，uniQure公司与美国食品和药物管理局（FDA）达成一致，将继续推进其 HTT 降低基因疗法 AMT-130。如果他们正在进行的试验的下一轮结果继续符合终点要求并显示出积极的结果，那么就不需要再进行临床试验就能获得加速批准。
他们已经制定了生产计划（这样一旦成功就能为患者生产足够的药物），就 cUHDRS 和 NfL 生物标记物的统计分析计划达成了一致，并决定将 AMT-130 患者与大规模的 Enroll-HD 数据集进行比较，而不是传统的安慰剂组。所有这一切都使 uniQure 有可能在 2026 年第一季度提交 FDA 生物制剂许可申请 (BLA)–手指交叉！
展望未来，uniQure 将在 2025 年 9 月底之前展示 3 年的随访数据，然后在 2025 年第四季度与 FDA 重新合作，准备提交 BLA 申请。如果一切按计划进行，这将意味着亨廷顿氏症基因疗法首次获得批准。不过，要充分披露的是：哨声还没有吹响。一切都取决于 uniQure 在 2025 年第三季度能否获得有力的数据。希望这些数据能发出我们都想要的信号！
如果一切按计划进行，这可能意味着亨廷顿氏病的基因疗法首次获得批准。不过，要充分披露的是：哨声还没有吹响。一切都取决于 uniQure 能否在 2025 年第三季度前获得强有力的数据。
一种疾病，多种途径：大脑线路如何塑造亨廷顿症的症状
人类免疫缺陷病毒（HD）并非只有一种途径。它会根据不同的症状以不同的方式重构大脑。一项新的大脑成像研究发现，有更多运动和思维问题的人通过后备回路重新安排活动路线，就像高速公路关闭后大脑版的小路。但有情绪和行为症状的人则会失去更广泛的连接，尤其是情感枢纽之间的连接。
这些发现有助于解释为什么每个人的 HD 看起来都不一样，以及为什么应该根据每个人大脑独特的 “交通模式 “进行治疗。这是向更个性化治疗迈出的一步，这种治疗是以大脑的思维方式而不仅仅是症状表现为指导的。
走进大脑主题公园：亨廷顿氏症如何扰乱情绪过山车
在脑域–你头脑中的主题公园，”情绪过山车 “会带你穿越喜悦、悲伤和愤怒的循环。但是，对于患有前显性高清症的人来说，过山车一开始就会出现故障，尤其是在发现人们脸上的愤怒、悲伤和恐惧时。这就像过山车的刹车卡住了一样，让人很难读懂情绪的暗示。当公园的其他部分（记忆、运动）看起来正常时，这可能会让人感到刺耳。
哈佛大学和麻省总医院的一个研究小组利用核磁共振成像扫描绘制了这种 “过山车 “的交通模式图，并发现大脑中的情感雷达区域并没有以应有的方式点亮。当 “过山车 “失去动力时，社交误读就会像滚雪球一样越滚越大，导致谈话焦头烂额、尴尬时刻或错过暗示。但也有一线希望：注意到这种早期摇摆可能会让护理人员提个醒，就像在大型游乐设施失控前添加情绪训练轮一样。早期发现意味着未来的旅程会更加顺利。
当保险丝短路变成一场风暴：了解亨廷顿氏症的易激惹性
生活在 HD 患者的世界里，感觉就像带着一座脾气暴躁的小火山在行走。在一项新的研究中，研究人员与出现 HD 症状前后的患者进行了交谈，以探究易怒的真实感受。它不仅仅是一种情绪波动–它会因为一些小事而突然爆发，让 HD 患者和他们所爱的人陷入沮丧、困惑和情感疲惫的风暴之中。
但乌云背后也有希望。研究小组分析了引发这些 “暴躁风暴”（饥饿、疲劳、混乱、压力）的原因，以及人们如何通过休息、依靠朋友、调整生活习惯，甚至使用药物来缓解压力。他们得出的一个重要结论是，易怒是 HD 的一种真实症状，而不仅仅是脾气暴躁，认识到这一点意味着我们可以提供有针对性的支持，帮助人们以更加优雅和理解的态度来应对易怒。
最新一卷高清遗传学研究报告揭示了新的瑰宝，同时也揭示了一些谜团
研究人员刚刚发布了最新版的高清遗传学研究报告，其中发现了一些隐藏的宝藏（和一些谜题）。他们发现了新的基因 “拼写怪癖”，从改变臭名昭著的 CAG 重复序列行为的罕见中断变异，到将症状发生时间推迟十多年的微小 DNA 标志。此外，他们还发现了基因调控中的表观遗传学变化，这些变化就像交通信号灯失灵，导致脑细胞发育中的基因混乱。
但这还不是全部。这些发现提出了一些重大而又令人敬畏的问题：在这些怪癖中，哪些是真正改变游戏的因素，哪些只是背景噪音？这有点像在开放世界游戏中发现秘密支线任务–你知道有很酷的东西可以解锁，但你需要正确的策略才能进入BOSS战。总之，遗传学为我们带来了新鲜的宝石……还有一些悬念。
Spark Therapeutics 公司（现隶属于罗氏公司）刚刚启动了一项新的 HD 基因疗法试验，第一例患者已经接受了 他们的一次性疗法 RG6662（又名 SPK-10001）。
火种点燃：罗氏基因疗法新试验为首例 HD 患者投药
火花治疗公司（Spark Therapeutics，现隶属于罗氏公司）刚刚启动了一项新的 HD 基因疗法试验，第一例患者已经接受了 他们的一次性疗法 RG6662（又名 SPK-10001）。这种 AAV 给药疗法旨在通过脑部手术永久性地降低膨胀和未膨胀杭汀蛋白的水平，从而达到持久治疗的效果。这是一个传奇：从学术发现到生物技术初创，再到被罗氏收购，现在终于迎来了这一激动人心的首次人体试验里程碑。
在美国进行的第一阶段 “A 部分 “试验将缓慢而安全地开始，最多给 8 名 25-65 岁的早期 HD 患者用药，并进行仔细监测和可能的剂量调整。随后的阶段包括安慰剂对照组，同时确保每个人最终都能得到真正的治疗，然后进行长期的安全性和有效性检查。星火公司和罗氏公司正在与HD倡导团体和亨廷顿研究小组密切合作，显示出认真的社区参与和透明度–这的确是点燃的火花！
街区的麻烦当社区失去最好的消防员时
想象一下，你的大脑就是一个社区，神经元就是居民。通常情况下，当事情出现意外，比如发生火灾时，大脑中的 “分子消防员 “PKD1 就会赶来拯救。但在HD患者中，PKD1缺失，导致神经元容易受到损伤。没有了PKD1，神经元就无法应对过度活跃的信号和毒性积聚所带来的压力，从而可能导致神经元衰退。
研究人员发现，尽管产生PKD1 的基因指令仍然存在，但在HD 早期，尤其是在纹状体中，PKD1 的水平会下降。这表明，人体知道自己需要消防员，但却没有正常生产。了解 PKD1 消失的原因有助于科学家找到增强大脑防御能力的方法，保护神经元免受 HD 的破坏性影响。
六月份的高清研究亮点到此结束！每项研究都为谜题增添了新的内容，帮助我们更好地了解大脑在 HD 方面面临的挑战。随着基因疗法的发展以及对症状和大脑变化的新认识，未来看起来比以往任何时候都更加光明。保持好奇、充满希望，我们将继续为您带来重要的科学信息。
