反义的
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缝补您的基因织物
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细胞会不断缝补 DNA 织物上的裂口和破洞,就像修补您心爱的牛仔裤一样。有时,这种缝补会错误地增加 C-A-G 重复序列。一组科学家研究了亨廷顿病 (HD) 中是否还存在其他类型的遗传织物破损。
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余音绕梁,挥之不去:亨廷顿舞蹈症中不仅是简单重复的症状
阅读时长 5 分钟
在想法、行动或对话中“卡住”可能是亨廷顿舞蹈症(HD)的一种症状,而非固执。新研究表明,刻板症的出现可能比此前认为的更早,并强调了护理者视角的重要性。
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研究“口吃”:900,000 个基因组为我们揭示了 DNA 重复序列的增长规律
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导致亨廷顿舞蹈症 (HD) 的 CAG 重复序列往往会随着年龄的增长而增长。一项针对 90 多万人的新研究揭示了类似的模式,并发现 CAG 的增长也可能发生在基因组的许多其他部位。
由 AJ Keefe -

揭示受亨廷顿舞蹈症影响的原住民社区中的心理健康差异
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这项独特的研究揭示了北美原住民亨廷顿舞蹈症(HD)患者中被忽视的心理健康差异,并强调了建立在信任、社区伙伴关系和文化理解基础上的护理需求。
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来自 Skyhawk 的鼓舞人心消息:SKY-0515 的 1/2 期数据持续展现前景
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Skyhawk 分享了其 1/2 期临床试验中 SKY-0515 治疗亨廷顿病(HD)患者 15 个月时的节点数据。该药物正按设计发挥作用,并有一些令人鼓舞的迹象表明它可能对 HD 的某些症状有所帮助。
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发人深省:营养在亨廷顿舞蹈症病程进展中的重要性
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也许营养是我们在亨廷顿舞蹈症病程早期就应该检查的“警示”指标之一?最新研究表明,简单的营养评估指标可能有助于识别亨廷顿舞蹈症患者何时需要额外支持。
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脑电波能否帮助追踪亨廷顿舞蹈症?
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一项针对 23 项研究的综述发现,脑电图(EEG)的变化与亨廷顿舞蹈症(HD)的疾病进展和临床评估指标相关。虽然仍需更多研究,但脑电图有望成为一种简单、无创的生物标志物,用于长期监测亨廷顿舞蹈症。
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寻找捷径:亨廷顿蛋白降低疗法的新路径
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新研究指出,HTT1a(一种具有毒性的缩短版亨廷顿蛋白)是疾病的关键驱动因素,也是亨廷顿病(HD)中极具前景的治疗靶点。
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回顾过去,展望未来:罗氏公司令人失望的消息发布四周后的疑问与教训
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罗氏公司决定停止两项降低 HTT 蛋白计划的开发令人失望,但故事并未就此结束。多年的研究回答了一些关键问题,也提出了许多新问题,并将为下一代亨廷顿舞蹈症(HD)临床试验提供参考。
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不仅仅是食物:亨廷顿舞蹈症患者进食面临的隐形挑战
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亨廷顿舞蹈症(HD)患者通常会经历非自愿的体重减轻。最近的一篇文章指出了 HD 对进食和体重维持影响的相关挑战,并探讨了家庭和专业人士如何应对这些挑战。