2025 年亨廷顿氏病临床研究大会 – 第一天
了解在美国纳什维尔举行的亨廷顿氏症临床研究大会第一天的所有最新高清新闻。
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本月，HDBuzz将参加在田纳西州纳什维尔举行的首届亨廷顿氏病（HD）临床研究大会。数百名科学家、医生和行业代表齐聚一堂，共同探讨HD临床研究和护理问题。本次会议由亨廷顿研究小组（Huntington Study Group，HSG）和CHDI基金会主办，他们都是HD基础和临床研究领域的重要参与者。
本次会议的第一天是 “高清社区研究日”，演讲者将就与家庭相关的话题发表演讲。让我们进入主题。
解密临床试验第 1 部分：我需要了解什么？
第一个环节是访谈式小组讨论，旨在揭开临床试验的神秘面纱，解释研究的要素，如方案、终点、参与体验以及应该问哪些问题。HDSA 首席任务官 Arik Johnson 博士与弗吉尼亚大学的神经学家 W. Alexander Dalrymple 博士、HSG 首席执行官 Daniel Claassen 博士以及 HD 倡导者兼 HDCare 名誉主席 Frances Saldana 进行了交谈。
克拉森博士解释说，临床试验的目的是测试治疗 HD 的新药是否真的有效。许多人在接触这些研究时都想知道如何才能获得治疗，但克拉森博士提醒我们，临床试验首先是一项实验。
随后，Dalrymple 博士定义了什么是临床试验方案–它基本上是一份关于试验如何进行的详细计划。它包含药物背后的科学背景（也称为临床前数据）、为观察症状是否恶化或保持不变而进行的测试类型，以及从筛选到试验结束的访问时间表。临床试验方案为试验中将要发生的一切制定了非常详细的路线图，包括定时 “检查点 “计划，在 “检查点 “将对数据进行检查，以确保试验可以安全地继续进行。
接下来，Claassen 博士解释了临床试验终点：为确定 HD 进展情况而进行的测量。举例来说，当您去看 HD 医疗服务提供者时，可能会做一些测试，对运动、情绪和思维进行评估。通过互动问答，与会者和演讲者都强调了与医疗服务提供者分享出现哪些 HD 症状的重要性，以及哪些症状是最需要捕捉的。
克拉森博士随后谈到了几种可以更快获得临床批准的不同方法。例如，当一种药物用于治疗像 HD 这样的罕见疾病时，FDA 授予的 “孤儿药 “资格可以简化监管审查流程。
所有小组成员都重申，临床试验是一项重大的承诺，充分了解自己将经历的一切是选择参与的重要部分。
揭开临床研究的神秘面纱 第二部分：临床研究过程
接下来，梯瓦制药公司（Teva Pharmaceuticals）患者参与总监丽莎-黑尔（Lisa Hale）和弗吉尼亚大学神经科医生达尔林普尔（Dalrymple）博士就临床研究过程中家庭与企业之间可能的合作关系做了更多分享。
丽莎首先解释了观察性试验与临床试验的区别，观察性试验只是通过测量人类免疫缺陷病毒（HD）的各个方面来收集信息，而临床试验则是测试药物或设备等干预措施是否安全有效。她强调了临床研究多样性的重要性，以及人们参与研究的一些原因–希望、机会和改变现状的愿望。
随后，丽莎介绍了临床研究的时间表，从实验室的发现和开发，到动物模型的临床前研究，再到人体试验的三个阶段，然后是批准。在后面的各个阶段，监管机构都会提供意见，最终决定药物是否获准供患者使用。
第一阶段的试验是关于药物的安全性，第二阶段的试验是关于药物的副作用以及药物在体内的作用，第三阶段的试验是一项规模更大的研究，目的是在更大的人群中考察药物的有效性。讨论较少的第四阶段试验可在药物获得批准后进行，以确保药物在临床处方的实际情况下仍然安全有效。
丽莎提醒大家，现实情况是，每 10 种临床试验药物中就有 9 种没有获得批准。约有一半的药物没有达到预期的效果，约有十分之三的药物有难以控制的副作用，约有十分之一的药物由于其他原因（有时是经济原因）难以完成临床试验。
达尔林普尔博士谈到了 “对照组 “或 “安慰剂组 “的重要性，”安慰剂组 “是指没有接受药物治疗的一组参与者，这样就可以将他们与接受药物治疗的参与者进行比较。他解释说，即使是像 HD 这样的罕见疾病，通常也会随机分配参与者是否接受药物治疗。在某些情况下，所有参与者都可能接受实验治疗，而另一个观察组（如 Enroll-HD 参与者）则作为对照组。
每 10 种接受临床试验的药物中，就有 9 种没有获得批准
最后，发言人衷心感谢所有临床试验参与者的勇敢和无私–这是一个重大的决定，也是一个重大的承诺！
知情同意：超越细枝末节，深入体验
接下来，来自 HSG 的麦肯齐-卢克斯莫尔（McKenzie Luxmore）和丹妮尔-布坎南（Danielle Buchanan）为我们讲述了同意参加试验的过程。她们希望向听众解释这些同意书是什么，以及为什么它们如此冗长和复杂！
观察性和干预性研究参与中使用的知情同意书解释了研究的目的、内容、风险、已知副作用、保密性和问题联系人。麦肯齐（McKenzie）对试验名称中的各类术语进行了细分，包括阶段、盲法、随机化、多中心、安慰剂对照、纵向或横截面。如果您需要复习，我们的词汇表可以帮助您！
接下来，她谈到了这些表格会告诉潜在参与者关于试验的哪些信息；试验的目的、背景、接受试验的人、活动和访问、试验时间有多长、如果不参加试验有哪些选择以及如果有人在试验中受伤会发生什么情况等等！McKenzie 提醒大家，签署知情同意书意味着您已经阅读过表格，尽最大可能理解了表格内容，并有机会提出问题，同意参加试验。
丹妮尔鼓励大家在同意过程中花点时间，事先索取一份表格，仔细阅读并与亲人讨论，向研究小组询问任何问题。然后就可以签字了，最好保留一份副本以备参考。她建议大家重点关注活动安排，以及自己对程序和风险的适应程度。签字后，最好随身携带研究小组的联系方式，以及研究期间不允许使用的药物信息。
亨廷顿症患者是真正的专家
这些文件可能非常冗长和复杂！虽然许多法律语言必须保留，但有时公司会召集家庭成员组成委员会，就如何使流程更顺畅、更易懂征求意见。发言人提醒大家，他们应该期望研究团队能够帮助他们理解他们签署的任何文件，并且在同意参与试验时为自己争取权益非常重要！
食品药物管理局与您：倾听您的声音
下一位发言人是亨廷顿氏症协会宣传部高级经理菲利斯-福克斯福斯（Phyllis Foxforth），她强调亨廷顿氏症患者才是真正的专家，并将讲述他们如何与临床医生和研究人员合作，推动改善就医和护理。
Phyllis 认为，HD 社区成员有机会也有责任告诉医疗产品开发商和监管机构什么是 HD 的挑战，什么对他们最重要。美国食品及药物管理局等监管机构有不同类型的参与计划来获取社区反馈。
HDDSA 最近组织了一次 “患者之声 “调查，并与 FDA 举行了一次 “以患者为中心的药物开发会议”，以便与监管机构共同探讨对 HD 患者而言最重要的问题。
生活中的一天研究访问从开始到结束
下午会议的重点是高清研究的现状和下一步发展。首先，HSG 临床项目经理 Danielle Buchanan 和范德比尔特大学医学中心神经病学助理教授 Katherine McDonell 博士在一个简短的环节中介绍了临床试验研究访问期间的情况。
访问通常由不同类型的研究措施组成，包括调查和思考任务、平板电脑和计算机任务、血液、唾液或脑脊液等样本采集、运动任务、脑磁共振成像和脑电图。发言人强调，研究团队，从协调员到临床医生，都会帮助人们了解试验的所有步骤，并为家庭成员和研究伙伴提供支持。
亨廷顿研究的今天与明天：五年展望
接下来，我们将聆听来自阿拉巴马大学的维克多-宋（Victor Sung）的演讲，他将向我们介绍他对未来 5 年 HD 临床试验的展望。Victor 在阿拉巴马大学开设了一家大型 HD 诊所。他指出，在最近的uniQure 新闻发布后，他的诊所每天都会接到 50 多个电话，都是希望了解更多信息的人打来的。他对这项具有里程碑意义的研究之后的下一步工作感到非常兴奋。
维克多为他的演讲奠定了基础，他解释说，HD 研究有多种方法，包括降低脑细胞中亨廷汀蛋白的含量和防止 CAG 重复序列的扩展。他的观点是 “越多越好！”这个领域欢迎所有正在寻找减缓 HD 病程和解决症状方法的参与者。他相信，总有一天会有一种 “HD 鸡尾酒”，在不同的进展阶段提供多种选择。
这是一个具有历史意义的时刻，因为这是治疗 HD 的药物首次在疾病进展方面取得进展
宋博士花了一些时间介绍我们在9 月底报道的 uniQure 公告。最重要的图表显示，接受 AMT-130 治疗的患者在首次手术 3 年后的病情进展更为缓慢，这主要是根据他们在思维和运动测试中的得分随时间的推移而发生的变化。
这是一个具有历史意义的时刻，因为这是治疗 HD 的药物首次对疾病进展产生影响，但数据是有细微差别的。AMT-130 还不是一种已获批准或可用的治疗方法，还有更多的监管步骤要走，未来还有很多关于药物获取的对话要进行。维克多指出，还有更多的药物正在探索 HD 的其他驱动因素，并赞扬 HD 研究人员勇于迎接测试实验疗法的巨大挑战。
研究视角：与会者小组讨论
在今天的下一个环节中，参与者上台发言。一组来自 HD 社区的人分享了他们参加试验的感受、他们决定参与 HD 研究的原因以及如何改善这种体验。
小组成员分享了激励他们的家人和社区成员、他们的基因检测历程，以及他们想做些什么来激励和造福下一代 HD 患者的愿望。
他们强调的挑战包括：在参加研究的同时还要兼顾工作和照顾家人或孩子，以及如何处理观察研究访问的后勤问题，特别是自付费用和报销问题。
小组成员指出，各家诊所的护理团队在资源方面的优势会让体验大不相同，而且参与越多，后勤和程序就越简单。
向高清专家提问
社区研究日的最后一个环节是我们最喜欢的 “专家问答”。在这一环节中，HD 临床医生和科学家将回答观众提出的任何有关 HD 研究、药物发现和临床试验的问题。
HDBuzz还与我们的许多合作机构举办此类会议，如果您有任何问题，请关注我们的下一次会议。如果您有任何疑问或意见，也可以随时联系我们。
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