2025年7月本月亨廷顿氏病研究
七月亨廷顿氏症研究综述：大脑扫描、基因编辑、神经胶质细胞，甚至智能手机都揭示了追踪和治疗亨廷顿氏症的新方法。从…
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本月，亨廷顿氏病（HD）研究提供了有关大脑如何随时间变化以及我们如何减缓或追踪这种进展的有力见解。从利用大脑扫描、智能手机测试甚至睡眠模式来检测早期变化，到探索神经胶质细胞支持、基因编辑和能量修复等新的治疗角度，科学家们正在发现在各个阶段对抗亨廷顿氏病的新方法。即使最近监管部门否决了 Prilenia 公司的普利多哌啶，本月的研究也带来了真正的希望：更早的检测、更好的监测和更智能的治疗可能很快就会实现。
窥视狩猎蛋白，从 PET 研究中汲取营养
研究人员最近测试了一种名为PET 成像示踪剂的新型脑部扫描工具，这种示踪剂基本上是一种微小的分子，当它粘附在导致 HD 的有害亨廷汀蛋白上时就会 “发光”。通过追踪脑部扫描中的这种发光，科学家们希望了解这种有害蛋白质在HD患者体内的堆积程度。虽然这种示踪剂是安全的，也不会产生副作用，但它有点太 “粘 “了，会附着在不该附着的地方，就像闪闪发光的东西到处都是一样，这使得结果更难解释。
尽管这种特殊的示踪剂没有产生他们所希望的结果，但这项研究还是让科学家们学到了很多关于如何设计更好的示踪剂的知识。他们发现，将大脑区域与小脑（HD患者的大脑通常不受影响）进行比较有助于揭示一些有意义的模式，而且相隔一周进行扫描比背靠背扫描得到的结果更可靠。对于HD家庭来说，最大的收获是：科学家们越来越接近创造出一种可以实时跟踪亨廷蛋白的工具，这将有助于监测降低亨廷蛋白的治疗效果如何。
能量失衡：亨廷顿氏病如何影响细胞的动力室
科学家利用高清干细胞制作的 微小三维大脑模型 ，研究这种疾病如何影响早期大脑发育。他们注意到，甚至在脑细胞完全形成之前，就已经出现了一些问题，特别是细胞制造和使用能量的方式。一个名为CHCHD2的关键能量基因工作不良，导致线粒体（细胞中像发电厂一样提供所有能量的部分）压力过大。
这很重要，因为如果脑细胞从一开始就不能正确地管理能量，它们就可能无法以应有的方式生长发育，这可能使它们以后更容易坏掉。但令人兴奋的是，研究人员发现，增强CHCHD2能量基因似乎可以解决这些三维微型大脑中的问题，这为科学家在疾病早期保护脑细胞指出了一条新途径。
西蒙说停止：一个儿童游戏能告诉我们什么是早期亨廷顿氏病
科学家们将儿时的游戏“西蒙说 “变成了一项成人测试 ，以了解早期高清对注意力和冲动控制的影响。早期高清患者玩的是电脑版游戏：图形在左侧或右侧闪烁，他们必须根据颜色而不是位置按下按钮。他们拇指上的微小传感器甚至能检测到最细微的肌肉抽搐，有时甚至能在患者停止抽搐之前检测到。事实证明，早期高清患者并不过分冲动，但他们确实需要更长时间才能做出反应，而且注意力难以集中。
这项研究表明，早期的 HD 似乎不会让人冲动行事，但却会减缓他们的思维，使他们更难保持注意力集中。发现这些微妙的变化可以帮助医生更早地识别 HD，并指导更好的支持策略。最重要的是，对于与 HD 打交道的家庭来说，这项研究充满希望，因为它表明大脑仍然可以控制冲动，而且早期干预，如针对注意力的治疗或练习，可以帮助人们更 “融入游戏”。
本月，亨廷顿氏病（HD）研究提供了有关大脑如何随时间变化以及我们如何减缓或跟踪这种进展的有力见解。
无名英雄神经胶质细胞能否治疗亨廷顿氏症？
科学家们测试了健康的人类神经胶质细胞（大脑的支持系统）能否帮助修复 HD 造成的损伤。他们将神经胶质祖细胞移植到HD模型成年小鼠的大脑中。结果令人印象深刻–接受治疗的小鼠似乎活动得更好、记忆力更强、寿命更长，而且它们的神经元似乎表现得更像健康的神经元。
这项工作表明，通过增强神经元周围的细胞，我们或许能够支持和改善神经元的功能，甚至在症状开始出现之后。这些 “辅助 “细胞可能会释放修复信号或改善大脑环境，为神经元提供急需的动力。虽然还处于早期阶段，但这类研究开辟了一条令人兴奋的新途径，即利用神经胶质细胞治愈大脑，并利用团队合作对抗 HD。
破案：智能手机 “侦探 “如何帮助追踪亨廷顿氏症的进展
科学家们创造了一种名为 “高清数字运动评分”（HDDMS） 的新工具，它将智能手机变成了跟踪高清进展的 “侦探”。通过使用简单的基于手机的测试，如敲击、行走、平衡和测量不自主运动，就可以在家收集数据。事实证明，HDDMS 的灵敏度大约是传统临床测试的两倍，这意味着它可以更早、更可靠地发现运动方面的细微变化。
这可能是一个突破，因为实施 HDDMS 意味着更少的就诊次数、更小和更快的临床试验，以及更好的工具来查看治疗是否有效，而这一切都无需离开家门。对于 HD 家庭来说，这意义重大。这就像在您的口袋里装上了一个超强放大镜，有可能帮助医生和研究人员更快地发现疾病进展，更精确地定制治疗方案。
阻止基因滚雪球简单的基因干扰如何减缓亨廷顿氏病的发展速度
HD是由基因字母C-A-G的一段重复序列引起的，随着时间的推移，这个重复序列会变得越来越大，就像雪球滚下山一样。科学家们使用一种强大的基因编辑工具–CRISPR的改进版，在这一重复序列中插入一个微小的基因改变。在细胞和小鼠体内，这种简单的中断似乎减缓了危险的扩展，保护了脑细胞免受损害。
这种方法解决的是 HD 的根源之一，而不仅仅是症状。通过阻止遗传雪球加速滚动，这种策略可以带来长期有效的治疗方法。现在要确定这种方法是否有效还为时尚早，但这给人们带来了真正的希望，即有可能减缓甚至阻止疾病的发展。
当大脑交响乐团失调时：亨廷顿氏病进展的新地图
科学家们利用一种强大的大脑成像工具，绘制了高清如何随着时间的推移而改变大脑通信网络的图谱，结果看起来就像一首交响乐在三幕中分崩离析。在最初阶段，大脑实际上变得联系过于紧密。研究小组发现，不同的区域之间会相互影响，就像管弦乐队演奏时声音过大而不同步一样。这种 “超连接性 “似乎在症状出现前几十年就已经出现，可能是大脑试图补偿早期损伤的一种方式。
随着 HD 的发展，这些连接会被破坏。这种疾病似乎沿着大脑回路扩散，就像一个坏音符从一个区段跳到另一个区段。最终，大脑的大部分通信似乎都急剧停止，导致广泛的连接断开。每个阶段似乎都是由不同的生物过程驱动的，从早期的化学信号问题到后来的能量和基因故障。了解大脑的 “音乐 “何时以及如何开始衰弱，可以帮助医生更准确地把握未来的治疗时机。
这些研究共同带来了真正的希望，即更早的检测、更好的监测和更智能的治疗可能很快就会实现。
普利多匹定遭遇障碍：欧洲医学管理局拒绝批准亨廷顿舞蹈症治疗方案
2025 年 7 月 25 日，Prilenia 及其合作伙伴 Ferrer 收到欧洲药品管理局 (EMA)的确认函，驳回了他们将普利多哌啶作为 HD 治疗药物在欧洲的上市许可申请。这一决定与此前的临床试验结果一致，即虽然普利多哌啶总体上安全且耐受性良好，但在包括最新的 PROOF-HD 试验在内的关键试验中未能达到主要终点。尽管亚组分析显示，在未服用多巴胺影响药物的参与者中，普利多匹定在总功能能力（TFC）方面略有获益，但这些信号被认为不足以支持批准。
尽管遭遇了这一挫折，但 Prilenia 和 Ferrer 仍表示将继续致力于开发普利多匹定，不仅用于治疗 HD，也用于治疗 ALS。他们计划启动一项新的全球注册研究，旨在进一步评估该药物在功能、认知和运动领域的临床疗效。虽然监管部门的拒绝令 HD 家庭非常失望，但2025 年 HD 研究的大环境依然充满活力和希望，好消息层出不穷，预计年底前还会有更多的试验消息。
当大脑的时钟坏掉时：亨廷顿舞蹈症的睡眠中断和昼夜节律紊乱
一项长达12年的研究跟踪了HD基因携带者的睡眠情况，结果令人大开眼界。在症状出现之前，他们的睡眠就变得不稳定，就像坏掉的钟表无法走时一样。临近发病时，许多人难以整夜入睡。这些睡眠问题与思维迟缓、情绪问题和脑神经损伤迹象有关。
这项研究表明，睡眠可能不仅仅是 HD 的一种症状，它还可能在疾病的发展过程中发挥作用。跟踪睡眠有助于在症状出现前几年发现早期预警信号，改善睡眠甚至可能有助于保护大脑健康。对于 HD 家庭来说，这个信息是明确的–睡眠是强大的，它可能成为未来减缓或更好地控制 HD 的策略的一部分。
