最新消息
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2026 年 2 月:亨廷顿舞蹈症研究月报
⏱️ 预计阅读时间 8 分钟 | 2026 年 2 月亨廷顿舞蹈症 (HD) 研究回顾:branaplam 试验数据已发表;关于 HD “灰色地带”遗传学的新见解;此外还涉及蠕虫、大脑回路、眼动追踪,以及处于患病风险中的人群所承受的隐形心理压力。
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窥见眼窗:利用眼部生物标志物追踪亨廷顿舞蹈症的进展
剑桥大学的一项新综述探讨了亨廷顿舞蹈症(HD)中的眼部生物标志物,包括视网膜扫描和眼球运动追踪。
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超级计算机中的故障
⏱️ 阅读时长 8 分钟 | 您的大脑是一台先进的超级计算机。但在亨廷顿舞蹈症 (HD) 中,一个核心处理器开始出现故障。加州大学洛杉矶分校 (UCLA) 的一个研究小组近距离观察并直观展示了出现故障的特定回路,以及它们在 HD 中的不同表现。
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两个世界之间的挣扎:亨廷顿舞蹈症风险人群面临的心理挑战
⏱️ 阅读时长 7 分钟 | 生活在亨廷顿舞蹈症的风险中会带来巨大的心理负担。一项针对 12 名风险人群的小型访谈式研究深入探讨了这些人的日常应对方式。
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见诸报端:口服药物 branaplam 降低了亨廷顿蛋白,但安全性担忧导致研发中止
⏱️阅读时长 10 分钟 | VIBRANT-HD 试验的结果现已发表在同行评审期刊上。该试验测试了口服药物 branaplam,该药降低了 HTT,但存在严重的安全性问题,最终导致试验中止。
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缝线中的一个小故障揭示了为什么 DNA 序列模式在亨廷顿病中很重要
两个具有相同 CAG 重复计数的人可能有截然不同的 HD 病程。一项针对具有 36-42 个重复个体的新研究表明,DNA 序列模式在症状发作和进展中起着重要作用。
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蠕虫来救援:分离好的、坏的和结块的亨廷顿蛋白
⏱️ 7 分钟阅读 | 一个研究团队开发了一个简单的平台,利用实验室蠕虫模型来测试不同类型的 HTT 蛋白团块的毒性。他们发现,某些类型的团块对蠕虫有害,而另一些则无害。
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2026 年 1 月:亨廷顿病研究月报
⏱️ 9 分钟阅读 | 2026 年 1 月亨廷顿病研究回顾:SKY-0515 显示出良好的安全性数据,社区倡导帮助 AMT-130 获得了关键的 FDA 会议,此外还有关于睡眠、疫苗和症状管理的新见解。阅读完整的回顾!
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Skyhawk 的药物 SKY-0515 的 1 期结果公布
Skyhawk Therapeutics 分享了 SKY-0515 的结果,这是一种旨在降低亨廷顿蛋白的药物。该药物通常是安全的,在测试的最高剂量下,血液中亨廷顿蛋白的降低了 60%。随着更大规模的试验继续进行,这些数据是一个令人鼓舞的步骤。
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亨廷顿舞蹈症社区的倡议活动促成了 FDA 召开关于 AMT-130 的关键会议
⏱️5 分钟阅读 | 亨廷顿舞蹈症社区前所未有的动员促成了 FDA 召开高优先级的会议,以讨论 AMT-130 的未来发展方向。
