2025 年 HDBuzz 奖：磁共振——“为什么”我有这种感觉？核磁共振成像（MRI）如何帮助我们理解为什么亨廷顿病患者有时会察觉不到自己的症状
我们自豪地宣布 Jenna Hanrahan 荣获 2025 年 HDBuzz 奖！亨廷顿病（HD）患者可能察…
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亨廷顿病（HD）患者在思维、记忆和行为方面会发生变化。这是 HD 领域研究广泛且了解较透彻的一个方面。然而，有时 HD 患者并没意识到这些变化正在发生。这实际上是一种被称为“病觉缺失”（anosognosia）的症状。这种症状与“心理防御”不同，后者是指一个人在意识到现实的情况下逃避现实。
最近的一项研究利用 MRI 探讨了 HD 患者为何会出现病觉缺失，以及涉及大脑的哪些部位。研究结果有助于解释为什么 HD 患者看不到或感觉不到周围人注意到的症状，以及为什么这对于安全和理解疾病至关重要。让我们深入了解研究人员的发现，以及这对 HD 社区意味着什么。
无知并不总是福
病觉缺失常被误认为是固执或懒惰，并被简单地归结为对诊断的否认。这会给 HD 患者、其家人和护理人员带来重大挑战。如果一个人没有意识到自己生病了，他们可能会拒绝或推迟医疗支持，做出不安全的决定，或者可能使他们与试图提供帮助的家人和护理人员之间的关系变得紧张。
这项研究旨在了解当这种挑战出现时，大脑内部发生了怎样的物理变化。如果科学家能观察到与病觉缺失相关的物理变化，他们就能帮助医生、护理人员和研究人员更好地支持
HD 患者，并理解他们为何无法识别自己的症状。有了这些知识，我们可以减少对受影响者的指责，并打破“固执”的污名化。
给您的大脑拍张照
为了研究病觉缺失，研究人员查看了 570 人（男性和女性）的 MRI（磁共振成像的简称）扫描结果。这些扫描来自两个大型研究项目：PREDICT-HD 和 TRACK-HD 研究。许多参与者处于 HD 前驱期（HD-ISS 0 期）或疾病早期（HD-ISS 1 期）。
MRI 扫描本质上是大脑内部不同结构的详细图像。可以把它想象成一个利用磁铁和无线电波拍照的超高质量相机。做 MRI 检查可能会让人感到害怕——机器巨大、嘈杂且令人生畏。但它也非常强大！
其工作原理如下：这台机器就像您冰箱上的磁铁，只是大得多、强得多。构成我们体内水分的氢原子就像微型磁铁，向各个方向旋转（每一个都像地球绕着自己的轴旋转）。当您进入 MRI 机器时，大磁铁会使氢原子的自旋方向一致。然后它发出无线电波，将氢原子推离原位。最终它们会回到原来的位置，发出计算机可以检测到的信号。计算机接收所有这些信号并将其转化为图像。您听到的所有砰砰声和嗡嗡声都是机器线圈（承载
电流的电线）发生的快速电变化，以获取最佳图像。它不会造成损伤，不产生辐射，并能让我们了解很多身体内部的情况——这完全是双赢！
但是，如何衡量一个人察觉不到的症状呢？
由于病觉缺失意味着无法察觉自己的症状，因此无法直接测量。研究人员使用了一种名为“额叶系统行为量表”（FrSBe）的问卷。HD 患者和一位了解他们的同伴（护理人员或家属）填写了调查问卷。问卷询问了有关行为、思维和情绪等方面的问题。通过对比两人对问题的回答，研究人员可以观察到他们在看待症状（例如：精力丧失、冲动、组织能力问题）方面的差异。
这就像使用两个天气应用，其中您使用的那个应用总是错误报告温度。如果您的天气应用显示是 20°C，而朋友的应用显示同一地点是 0°C，您可能会在不穿毛衣的情况下出门，因为您没有获得真实的温度读数。同样，HD 患者可能认为自己很好，对症状评分较低，而看到症状真相的护理人员则会给出较高的评分。分值差距越大，说明患者对自身症状的察觉越少，这可能会影响患者的护理。
研究小组利用这一差距来衡量 HD 患者经历病觉缺失的程度。然后他们运行数据，寻找这些分值差异之间的联系，并观察这是否与他们在 MRI 扫描中看到的情况相符。
这项研究发现了什么？
研究发现，大脑中的七个区域与 HD 患者的病觉缺失密切相关——苍白球、壳核、尾状核、基底前脑、黑质、角回和扣带回皮层。这些区域中的每一个都有特殊的功能，但其中许多区域有助于运动、学习、记忆和情绪。
通过进一步调查，一个区域脱颖而出：苍白球。该区域是研究中病觉缺失最强的预测指标。这意味着苍白球萎缩（缩小）越严重的人，往往越难察觉自己的症状。
苍白球有助于控制运动，并确保我们的动作平稳高效。在许多 HD 研究和临床实践中，研究人员往往关注尾状核和壳核，但这项研究表明，苍白球的变化可能会导致 HD 的某些症状，尤其是在涉及病觉缺失时。
这对 HD 家庭意味着什么？
这项研究表明，HD 中的病觉缺失并非态度问题，而是与真实的大脑变化有关。能够识别神经学方面的原因，可以让家庭和护理人员更好地理解为什么患者可能看不到自己的症状。这减少了常被误解的污名化和指责，并有助于做出更安全的决策，为未来的新护理策略打开大门。当我们意识到某人并非故意忽视自己的病情时，我们可以用同情心取代挫败感。
最后，衷心感谢所有为本研究使用的数据集做出贡献的参与者和家庭。您捐赠的大脑数据是一个慷慨的决定，将继续提供新信息并推动研究。您帮助建立的研究（如本研究）强调了顺应大脑而非对抗大脑的重要性，并让我们离全面了解 HD 大脑又近了一步！
摘要
- HD 患者经常经历病觉缺失（对自己症状缺乏察觉）。
- 最近的一项研究利用 500 多人的 MRI 数据探讨了与病觉缺失相关的大脑区域。
- 研究人员使用问卷调查对比了护理人员和 HD 患者对不同症状的看法，并利用两者之间的差距来衡量病觉缺失。
- 七个大脑区域与病觉缺失有关，其中苍白球最为显著。
- 这些发现表明，HD 中的病觉缺失与生物学变化有关，而非行为问题。了解这一点可以帮助家庭和护理人员以更多的同理心和更好的护理来应对。
了解更多
“亨廷顿病病觉缺失的结构性 MRI 相关性。”（付费访问）。
与2025年HDBuzz写作比赛获奖者见面
Jenna Hanrahan 是加拿大纽芬兰纪念大学的博士生，导师是 Lindsay Cahill 博士。她的研究重点是利用 MRI 和超声等医学成像技术，更好地了解与 HD 相关的大脑变化。Jenna 希望她的发现能为该疾病新疗法的开发做出贡献。
今年的 HDBuzz 大奖由遗传性疾病基金会（HDF）赞助。
