2026 年 1 月：亨廷顿病研究月报

随着北半球冬季的深入，现在是亨廷顿病 (HD) 社区从铲雪和融冰中抽出时间，回顾过去一个月我们取得的进展的好时机。2026 年 1 月，亨廷顿病领域取得了重大进展，从 HDBuzz 的组织里程碑和临床试验更新到新的治疗候选药物和强大的社区工具。出现了一些主题，突出了进展以及亨廷顿病研究和倡导的不断发展的性质。

统一月主题

社区力量在行动：本月展示了 HD 社区对研究和监管流程日益增长的影响力。倡导工作帮助 AMT-130 获得了关键的 FDA 会议，表明社区的声音可以影响治疗开发和监管决策。

扩大 HTT 降低领域：该领域继续变得更加多样化和具有竞争力。SKY-0515 的新 1 期安全性数据推动了另一种口服药物的发展，目前该领域包括八家以上不同的公司，它们正在寻求各种方法。这种多样性增加了有效疗法出现的可能性，同时有望带来竞争性定价等未来益处。

透明度和可访问性：HDBuzz 作为独立非营利组织的推出增强了其提供公正科学传播的能力，而我们的新 试验跟踪工具使社区成员能够自己浏览临床试验领域。这些发展反映了向普及研究信息访问的更广泛转变。

超越 HTT：虽然降低 HTT 占据了头条新闻，但本月的研究提醒我们，HD 是多方面的。关于睡眠质量、现有药物和免疫系统相互作用的研究都表明，在采取疾病改善方法的同时，解决症状和生活质量的重要性。

HDBuzz 新闻

HDBuzz 正式独立：这意味着什么以及为什么重要

在亨廷顿病基金会 的财政赞助下度过了一年半之后，HDBuzz 已正式作为独立的 501(c)(3) 非营利组织推出。这一里程碑增强了 HDBuzz 以公正、易于访问的科学传播为全球 HD 社区服务的能力，同时保持编辑独立性，不受资助者和制药公司的影响。这种转变保留了社区重视的一切，包括专家撰写的文章将研究转化为通俗易懂的语言、严格的编辑标准以及对正面和负面发展进行报道的承诺。

随时掌握亨廷顿舞蹈症研究进展变得更加容易：HDBuzz 试验追踪器简介

HDBuzz 推出了一款新的互动工具，可将临床试验信息直接送到社区成员手中。试验跟踪器以易于浏览的快照形式提供了 HD 临床试验的动态概况。试验跟踪器卡片包含有关哪家公司、试验阶段以及何时预计下一次更新的信息，所有这些都链接回原始新闻稿。与可能难以浏览的现有资源不同，试验跟踪器专为 HD 社区设计，旨在获取他们正在寻找的确切内容。

临床试验更新

UniQure 获得 FDA A 类会议：这对 AMT-130 意味着什么

UniQure 宣布已获得与 FDA 举行的 A 类会议，以讨论 AMT-130 在美国的监管途径。A 类会议专为需要 FDA 立即指导的紧急问题而保留，通常在公司需要解决影响临床开发的关键问题时授予。本次会议是确定 AMT-130 是否以及如何可能在美国获得潜在批准的关键一步。

HD 社区倡导帮助 AMT-130 获得了关键的 FDA 会议

A 类会议并非凭空发生，它部分是通过前所未有的社区倡导努力获得的。HD 家庭、倡导组织和社区成员通过请愿活动、与监管机构的协调外联以及关于 HD 的破坏性影响和缺乏疾病改善疗法的令人信服的证词动员起来。这一成功标志着 HD 研究历史上的一个重要时刻，表明社区可以影响直接影响获得潜在有益疗法的监管流程。

Skyhawk 的药物 SKY-0515 的 1 期结果公布

Skyhawk Therapeutics 报告了 SKY-0515 令人鼓舞的 1 期安全性结果，SKY-0515 是一种通过破坏 RNA 剪接发挥作用的口服 HTT 降低药物。该药物通常表现出良好的耐受性，没有重大的安全问题。

在测试的最高剂量下，SKY-0515 似乎可将扩增的 HTT 蛋白水平降低约 60%，同时还降低 PMS1，PMS1 是一种与易受损脑细胞中 CAG 重复序列持续扩增相关的修饰蛋白。该药物似乎可以成功到达大脑并给全身用药，可能解决 HD 对中枢神经系统以外的影响。

在一个小群体中，SKY-0515 的参与者在长达九个月的随访中，与预期的平均自然进展相比，cUHDRS 显示出改善。然而，该分析仅包括 17 名参与者，并使用与观察数据的比较，而不是同时进行的安慰剂组，类似于 AMT-130 报告中使用的方法，目前正受到 FDA 的审查。

Skyhawk 的 2/3 期 FALCON-HD 试验已经在进行中，已有 90 多名参与者接受给药，并计划总共招募约 520 人。

了解 HD 生物学

疫苗和神经退行性疾病：亨廷顿病的教训？

对疫苗和神经退行性疾病的研究揭示了与 HD 相关的重要见解。检查疫苗接种与神经退行性疾病之间潜在联系的研究一致发现，在许多情况下，预防性疫苗实际上可能具有保护作用。对于患有 HD 的人和他们的家人来说，证据很明确：标准疫苗接种是安全且推荐的。

更好的睡眠，更好的功能：新研究将睡眠质量与 HD 的临床结果联系起来

一项为期一年的研究使用 Fitbit 设备跟踪 28 名 HD 患者的睡眠，结果显示，更好的睡眠质量与更好的功能能力、更少的行为问题、更少的疲劳和更高的生活质量相关。

一个引人注目的发现是肌肉力量和睡眠之间的联系 – 手握力较弱的人的睡眠质量明显较差。虽然睡眠不好的人每天的步行数减少了约 600 步，但仅仅增加步数并不能改善睡眠。相反，研究结果表明力量训练是一种更有希望的干预措施，因为肌肉力量更好的人似乎睡得更好。

对症治疗

将亨廷顿病药物投入测试：NEURO-HD 试验的结果

为期一年的NEURO-HD 试验比较了三种常用的 HD 药物，在法国的 179 人中：丁苯那嗪（一种 VMAT2 抑制剂）、奥氮平和硫必利（均为抗精神病药）。正如对症治疗药物所预期的那样，没有一种药物可以减缓 HD 的进展。

然而，这些药物显示出不同的特征。丁苯那嗪和奥氮平都改善了运动症状，而硫必利的效果较小。对于行为症状，奥氮平显着改善了易怒性，硫必利有中等程度的帮助，而丁苯那嗪没有显示出益处，反而经常会使情绪恶化。副作用也不同：丁苯那嗪与抑郁和疲劳有关，奥氮平与体重增加有关，而硫必利介于两者之间。

该研究强化了可能没有适合每个人的单一“最佳”HD 药物，并且应根据每个人的运动、情绪和行为症状的具体组合来个性化治疗。

展望未来

随着我们进入 2026 年，几个重要的发展即将到来。UniQure 与 FDA 举行的 A 类会议的结果将影响 AMT-130 在美国的未来发展道路，并可能为基因疗法在 HD 中的评估方式树立先例。Skyhawk 的 FALCON-HD 试验将继续招募参与者，预计结果将为 SKY-0515 的疗效提供更明确的答案。与此同时，越来越多的亨廷顿蛋白降低方法，包括其他口服药物（如 votoplam），将通过各种试验阶段。

除了降低 HTT 之外，该领域还认识到对症治疗和生活质量的重要性。对睡眠、免疫功能和现有药物的研究提醒我们，帮助 HD 患者今天过上更好的生活与开发明天改善疾病的治疗方法同样重要。

本月 HD 社区成功的倡导努力表明，患者群体更加强大和积极参与，他们将继续影响研究重点和监管决策。随着 HDBuzz 继续其作为独立组织的使命，我们致力于以您期望的相同严谨、易于访问的科学传播方式让您了解这些发展。

摘要

主要临床试验更新

• UniQure 获得了 AMT-130 的 A 类 FDA 会议，部分原因是 HD 社区的强烈倡导努力
• Skyhawk 的 SKY-0515 显示出令人鼓舞的 1 期安全性数据，在最高剂量下，扩增的 HTT 蛋白降低了约 60%
• SKY-0515 的 2/3 期 FALCON-HD 试验正在进行中，已有 90 多名参与者接受给药，目标是总共招募约 520 人

HDBuzz 组织新闻

• HDBuzz 在 HDF 的财政赞助下正式成为独立的 501(c)(3) 非营利组织
• 推出了试验跟踪器工具，这是一种互动资源，供 HD 社区轻松浏览临床试验信息

研究见解

• 睡眠质量研究发现，在 HD 患者中，更好的睡眠与改善的功能能力、更少的行为问题和更高的生活质量相关
• 在这项小型研究中，肌肉力量（不仅仅是步数）对于睡眠质量似乎最重要
• 疫苗对于 HD 患者是安全且推荐的，甚至可能对神经退行性疾病具有保护作用

药物比较研究 (NEURO-HD)

• 比较了 3 种旨在治疗 179 人中 HD 症状的药物（丁苯那嗪、奥氮平和硫必利）
• 每种药物都显示出不同的特征：丁苯那嗪和奥氮平最适合运动；奥氮平最适合易怒性；不同的副作用表明需要个性化的治疗方法

主要主题

• 社区倡导帮助影响了监管决策
• HTT 降低领域继续扩大，多家公司正在寻求各种方法
• 在改善疾病的治疗方法的同时，解决症状和生活质量也很重要