2025年9月亨廷顿氏病研究的这个月
九月是亨廷顿氏病研究领域具有里程碑意义的一个月：一种基因疗法显示出减缓病情发展的迹象，此外还出现了新的生物标志…
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本月带来了具有里程碑意义的治疗新闻、生物标志物方面的进展、对亨廷顿氏病（HD）驱动因素的更深入了解，以及对 HD 患者心理健康的新看法。在这些进展中，我们尤其从 uniQure 公司了解到，AMT-130 基因疗法在他们的试验中似乎正在减缓疾病的进展。总的来说，所有这些最新进展都说明了该领域已经取得了长足的进步，而且还有许多令人兴奋的发展方向。
一个重要里程碑AMT-130 基因疗法带来希望，但仍存隐患
本月的头条新闻是uniQure 发布的关于其基因疗法 AMT-130 的新闻稿，该疗法旨在降低大脑中亨廷汀蛋白的水平。在这份新闻稿中，我们了解到该试验达到了主要终点，因为数据显示，根据cUHDRS（一种基于大量不同HD体征和症状的临床指标），疾病进展减缓了约75%。这是治疗 HD 的基因疗法首次显示出改变人类疾病进展的潜力。
尽管这一消息令人充满希望，但关键问题依然存在：效果的持久性如何？长期安全性如何？疾病的哪个阶段可能或不可能从这种治疗中获益？该公司在新闻稿中得出结论的基础数据尚未共享，也未通过同行评审程序。在接下来的几个月里，肯定会有更多关于 uniQure 方法的更新和讨论。
降低亨廷汀蛋白及其他治疗策略
SKY-0515 试验更新：
这种小分子疗法是一种口服药物，对降低HD患者体内的亨廷蛋白含量有剂量依赖性，据报道还可能对DNA修复蛋白PMS1有辅助作用。虽然时间尚早，但天鹰治疗公司的研究成果为其他旨在降低亨廷蛋白水平的疗法（如 AMT-130）增添了动力。
PROOF-HD 重温：
PROOF-HD试验的结果发表在同行评审期刊上。PROOF-HD试验的目的是测试普利多哌啶是否能改善HD的症状和体征，但试验并未达到预期终点。这篇论文对数据进行了剖析，强调了一些可能的亚组效应、可能影响普利多哌啶效果的潜在变量以及未来试验设计的经验教训。
这些研究共同表明，采用不同方法的多种治疗策略正在取得进展，其中一些策略前景看好。
生物标志物、脑成像和疾病驱动因素
DNA 修复和扩展亨廷汀蛋白
今年九月份，亨廷顿氏病基金会（HDF）为青年科学作家举办了HDBuzz奖，其中有几篇文章获奖。在穆斯塔法-梅卡里（Mustafa Mehkary）撰写的获奖文章中，我们了解到扩增的亨廷顿蛋白是如何扰乱DNA修复过程的某些方面的。本应具有保护作用的细胞过程反而成为了一种负担，使神经细胞容易受到累积性损伤。
电生理学：脑电波的早期线索
伊娃-伍兹（Eva Woods）的另一篇获奖文章关注大脑活动，展示了脑电图记录如何揭示携带 HD 基因的人在症状出现之前的差异。这些微妙的脑电波变化可能成为识别早期疾病特征和测试新疗法的有用生物标志物。
核磁共振成像与认知（失认症）
詹娜-汉拉汉（Jenna Hanrahan）获得三等奖的一篇文章强调了核磁共振成像扫描如何帮助解释 “无认知症”（anosognosia），即一些HD患者自我意识减弱的症状。将大脑结构变化与这种症状联系起来，将神经科学与HD患者的生活现实联系起来，为更好的支持和干预打开了大门。
这些机理和生物标志物方面的进展对于了解疾病和推动未来的临床试验都至关重要。
心理健康、护理和生活经验
另一篇来自尼科洛-扎罗蒂（Nicolo Zarotti）的HDBuzz获奖文章探讨了接受与承诺疗法（ACT）的案例研究。在这个案例中，ACT 改善了 HD 患者及其照顾者的心理健康。这篇文章强调了心理健康策略如何与生物医学进步相辅相成，帮助家庭以坚韧和支持的态度应对 HD 带来的挑战。
统一月主题
1.治疗方法有可能改变 HD 的现实进程
我们对 AMT-130 的成功持谨慎乐观的态度，SKY-0515 也提供了令人鼓舞的数据，因此，HD 不再只是未来疗法的一个目标，而是进入了一个干预措施的新时代，这些干预措施可能会有明显的效果。
2.生物标志物和机制奠定基础
脑电图、核磁共振成像和分子标记测量等生物标志物的开发，以及对 HD 驱动因素（如 DNA 修复中断）的机理认识，为我们设计、测试和了解新疗法铺平了一条更清晰的道路。
3.整体护理很重要
治疗方法至关重要，但心理健康、护理人员支持和生活质量视角仍是科学进步的重要补充。
4.透明度和信任
公开发布试验结果（如 PROOF-HD 研究）可以让 HD 社区仔细审查研究结果并从中学习。我们希望 AMT-130 也能保持同样的公开性。
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