人工智能作为诊断工具进入亨廷顿舞蹈症领域

人工智能（AI）已成为我们日常生活的特征。浏览器有“AI 模式”，甚至冰箱和吸尘器现在也包含 AI 功能！虽然关于 AI 的用途和弊端有很多讨论，但不可否认的是，在某些领域它正被证明具有无与伦比的价值。其中之一就是医学诊断，而像亨廷顿舞蹈症（HD）这样的疾病，由于其复杂性以及涵盖身体和心理症状的多样化诊断特征，是 AI 工具的绝佳候选者。

什么是 AI？

在深入探讨正在开发的一些工具之前，了解 AI 到底是什么会很有帮助。从广义上讲，AI 旨在能够完成传统上认为需要人类智能的任务，例如涉及理解语言或识别面部的任务。

在最基础的层面上，AI 通过学习模式并利用这些模式快速做出非常聪明的猜测来运行。较旧的 AI 系统使用为其提供的规则来学习模式，而较新的 AI（如机器学习模型，ML）则会查看定义的数据集，并根据数据创建自己的规则。

例如，我们邮箱中旧的垃圾邮件过滤器被告知要查找某些关键词，然后可以根据我们的手动输入（“将 X 标记为垃圾邮件”或“这不是垃圾邮件”）来学习我们的个人偏好。现在，机器学习模型会被提供大量标记为“垃圾邮件”或“非垃圾邮件”的电子邮件，并自行找出识别和分类邮件所需的模式，而无需为其设置明确的关键词。

深度学习（DL）模型是机器学习模型的一种更复杂版本，具有多个学习“层”——这些模型需要大量数据，但可以在图像和文本等“非结构化数据”中找到模式。

AI 如何帮助医疗保健？

在医疗保健中使用 AI 有很多优势，特别是在涉及 HD 和其他神经退行性疾病的情况下。这些工具比涉及多位医疗专业人员的医疗护理更易于获取。

例如，如果可穿戴设备的数据可以由 AI 处理并用于运动评估，这将减少 HD 患者去医院就诊的时间和频率。这将为接受评估的人员和护理人员提供更多便利。在疾病晚期或对于居住在偏远地区的人来说尤其如此。它还将使医疗护理在财务上更具可持续性。

目前 AI 能为 HD 社区做些什么？

使用 AI 识别“遗传修饰因子”

目前的研究主要集中在利用 AI 模拟疾病的发作和进展，以及将 AI 作为监测疾病状态的诊断工具。例如，最近的一项研究利用了 9,000 名 HD 患者的遗传数据，试图回答这样一个问题：为什么具有相同 CAG 重复次数的人，其发病年龄却不同？

这项研究中使用的相同遗传数据之前已被其他人分析过，以识别起“修饰”作用的基因，即除了致病基因外，还会影响发病年龄的基因。您之前可能听说过其中一些修饰基因，如 MSH3 或 PMS1，因为其他团队正将它们作为潜在的治疗目标。

然而，通过使用 AI 模型，这项研究能够识别出在原始分析中未被发现的基因。有趣的是，这项研究还表明，症状发作的年龄可能会受到不同基因的影响，具体取决于存在的 CAG 重复次数。此类分析可用于根据个人的遗传图谱为 HD 开发更个性化的治疗方案。

使用 AI 进行临床试验招募

另一项研究旨在改善 HD 临床试验的招募。他们使用 AI 模型来预测某人多久会开始出现症状。随着临床试验转向在人们开始出现症状之前进行测试，准确预测疾病发作将至关重要。这种方法可以减少治疗组之间的偏差，并增加试验结果的统计效力。

开展这项研究的科学家使用了来自自然史研究的数据，如 PREDICT-HD、TRACK-HD、TrackON-HD 和 IMAGE-HD。他们的 AI 模型是使用这些研究中的脑部扫描以及认知和运动评估分数等指标进行训练的。

该模型随后能够比之前的研究提前 24% 预测某人何时会开始出现 HD 症状，从而也为临床试验提供了更准确的分类。计算机模型优于人类分析的转折点在于加入了脑部扫描数据和评分指标。这是因为 AI 的一个主要优势是它能够识别图像中的复杂模式。

使用 AI 追踪运动变化

还有多项研究使用了来自智能手表或手机等“可穿戴设备”的数据。其中一项研究使用来自腕部可穿戴设备的数据来监测 HD 患者步行模式的变化。

为此，他们训练了一个 AI 模型，以准确区分 HD 引起的非自主运动和个人的自主运动。这将使临床医生能够更准确地评估疾病进展过程中运动能力的变化。

另一项研究利用公开的步行模式数据来诊断 HD。该数据使用了三个参数——步幅间隔（即步与步之间的时间）、摆动间隔（即任何一只脚悬空的时间）以及支撑间隔（即脚着地的时间）。

这项研究比较了不同的 AI 学习模型，以查看哪种模型能最准确地诊断 HD。它还研究了这些参数中哪一个在正确预测 HD 存在方面最有效。科学家们发现，他们的三个模型在 80% 以上的时间里都是准确的，并且对于每个模型，不同的参数最准确（在 90%-100% 之间）。

AI 在医疗保健中的地位如何？

那么，为什么我们还没有在医疗保健中更广泛地使用 AI 呢？问题在于我们当前学习模型的本质。

最先进的模型也是最不透明的——它们无法告诉你为什么会得出特定的结论。由于医疗护理的风险如此之高，我们不能拥有一个具备决策能力但无法给出解释的系统。

为了解决这个问题，AI 社区正在致力于开发可解释和说明性的模型，这在医学领域将非常有帮助。

HD 社区在开发基于 AI 的工具中的作用

HD 社区在开发相关的基于 AI 的工具方面也至关重要。所有 AI 模型的好坏都取决于其训练数据。模型拥有的数据越多，组织得越好，模型的表现就可能越好。但在许多情况下，生成医学数据非常耗时且昂贵，因为您需要具有适当医学知识的人员来对其进行解析。

但 HD 社区做得非常好的一点就是参与！这也是制药公司倾向于研究 HD 的原因之一。由于社区非常热衷于参与，我们拥有 PREDICT-HD、TRACK-HD 和 TrackON-HD 研究等资源。如果您有兴趣为这些帮助推进 HD AI 研究的自然史研究做出贡献，可以访问 https://enroll-hd.org/，了解更多关于正在进行的 Enroll-HD 研究的信息，该研究追踪 HD 患者的自然生活和衰老过程。

由于 HD 社区在收集和分类这些数据并将其在许多平台上免费提供方面所做的辛勤努力，基于 HD 患者数据训练的 AI 模型表现良好。

出于研究目的访问这些数据的科学家被要求简要描述他们的研究项目以及这些数据在其中的作用。目前的条目显示，有多个项目正在使用 AI 来改善疾病预测、开发高度个性化的预测，甚至尝试寻找新的 HD 生物标志物！

虽然 AI 领域正在迅速发展和演变，我们希望更具可解释性模型的开发以及现有 HD 相关数据集的存在，将使 AI 在诊断和疾病预后中得到更广泛的应用，从而帮助改善 HD 社区的生活。

摘要

• 人工智能（AI）正被用作 HD 研究中的诊断和监测工具，利用了 HD 社区几十年来帮助建立的丰富数据集。
• 一项使用 9,000 名 HD 患者遗传数据的研究利用 AI 识别了遗传“修饰因子”，即影响症状发作年龄的基因，其中包括一些之前分析中遗漏的基因。
• 一个基于自然史研究（PREDICT-HD、TRACK-HD 等）的脑部扫描和临床评分训练的 AI 模型，对症状发作的预测比之前的方法准确了 24%，这可以改善临床试验的招募。
• 智能手表等可穿戴设备正与 AI 结合，以追踪与 HD 相关的运动变化。
• 目前的一个局限是，最强大的 AI 模型无法解释其推理过程，这是临床应用的主要障碍，但该领域正积极致力于开发更具可解释性的模型。
• HD 社区对自然史研究的积极参与是一项竞争优势，它产生了高质量、组织良好且免费提供的数据，这就是为什么经过 HD 训练的 AI 模型往往表现良好的原因。