DNA修复

⏱️阅读时间 8 分钟 | 科学家们早已知道 MutLβ 与重复序列扩增有关，但具体机制尚不明确。一项研究揭示，MutLβ 蛋白复合物是支持关键 DNA 修复蛋白并与之相互作用，从而驱动 DNA 重复序列扩增的主要参与者。

⏱️ 阅读时间 10 分钟 | 在人类细胞系统中，科学家们调低了错配修复基因，使 CAG 扩增减少了高达 69%。这项工作尚处于早期阶段，但它为“抗扩增”疗法带来了希望，此类疗法可用于推迟亨廷顿舞蹈症（HD）的发病。

我们很荣幸地宣布穆斯塔法-梅卡里（Mustafa Mehkary）成为2025年度HDBuzz奖得主！新的研究结果表明，亨廷蛋白是细胞DNA修复团队中的关键角色。在HD患者中，DNA修复团队会分崩离析，造成DNA损伤并敲响警钟。

最近的一篇论文将 CAG 重复序列扩展与广泛的 RNA 变化联系起来，尤其是在易受 HD 影响的脑细胞中。“敲除”在 HD 中出错的某些 DNA 修复基因可能对小鼠的 HD 特征产生积极影响。