DNA修复

科学家在一种名为 MSH3 的蛋白质上发现了一个“口袋”，该结构能帮助它抓取含有 CAG 重复序列的 DNA。通过阻断这种相互作用，他们在不完全移除该蛋白质的情况下，减缓了细胞中 CAG 重复序列的增长。

细胞会不断缝补 DNA 织物上的裂口和破洞，就像修补您心爱的牛仔裤一样。有时，这种缝补会错误地增加 C-A-G 重复序列。一组科学家研究了亨廷顿病 (HD) 中是否还存在其他类型的遗传织物破损。

导致亨廷顿舞蹈症 (HD) 的 CAG 重复序列往往会随着年龄的增长而增长。一项针对 90 多万人的新研究揭示了类似的模式，并发现 CAG 的增长也可能发生在基因组的许多其他部位。

科学家们早已知道 MutLβ 与重复序列扩增有关，但具体机制尚不明确。一项研究揭示，MutLβ 蛋白复合物是支持关键 DNA 修复蛋白并与之相互作用，从而驱动 DNA 重复序列扩增的主要参与者。

在人类细胞系统中，科学家们调低了错配修复基因，使 CAG 扩增减少了高达 69%。这项工作尚处于早期阶段，但它为“抗扩增”疗法带来了希望，此类疗法可用于推迟亨廷顿舞蹈症（HD）的发病。

我们很荣幸地宣布穆斯塔法-梅卡里（Mustafa Mehkary）成为2025年度HDBuzz奖得主！新的研究结果表明，亨廷蛋白是细胞DNA修复团队中的关键角色。在HD患者中，DNA修复团队会分崩离析，造成DNA损伤并敲响警钟。