体细胞扩增

加入首发阵容：MutLβ 在 DNA 重复序列扩增中的作用

⏱️阅读时间 8 分钟 | 科学家们早已知道 MutLβ 与重复序列扩增有关，但具体机制尚不明确。一项研究揭示，MutLβ 蛋白复合物是支持关键 DNA 修复蛋白并与之相互作用，从而驱动 DNA 重复序列扩增的主要参与者。

2026年7月23日

⏱️ 阅读时长 7 分钟 | 您的身体组装 DNA 的过程就像一支铺设并粘合瓷砖图案的工人团队。最近的一项研究表明，一位特殊的“助手”可能会减缓体细胞 CAG 扩增，从而推迟亨廷顿病（HD）的发病。

由 Dr Chris Kay

2026年6月8日

⏱️ 阅读时间 9 分钟 | 针对 HD 小鼠模型的新研究指向了一个关键元凶：一种名为 HTT1a 的小片段。降低 HTT1a 水平成功延迟了 HD 模型小鼠的疾病体征，这或许将塑造下一代降低 HTT 的疗法。

2026年4月9日

⏱️ 阅读时间 10 分钟 | 在人类细胞系统中，科学家们调低了错配修复基因，使 CAG 扩增减少了高达 69%。这项工作尚处于早期阶段，但它为“抗扩增”疗法带来了希望，此类疗法可用于推迟亨廷顿舞蹈症（HD）的发病。

由 Shota Shibata

2026年3月16日

两个具有相同 CAG 重复计数的人可能有截然不同的 HD 病程。一项针对具有 36-42 个重复个体的新研究表明，DNA 序列模式在症状发作和进展中起着重要作用。

2026年2月9日

科学家们利用基因工程技术培育出了具有“中断”CAG 重复序列的干细胞，以打破这种毒性片段。这可能会阻止序列扩增，并可能改善亨廷顿舞蹈症模型细胞中的问题。这项研究表明，DNA 的拼写方式可以驱动疾病的发生。

2025年12月22日

随着 HD 基因的使用，CAG 重复序列会随着时间的推移而变长，就像旧路上不断增多的坑洼和裂缝。新研究发现，阻止细胞使用其 HTT 基因可以减缓这种磨损，从而可能延缓 HD 症状的出现。

由 AJ Keefe

2025年12月15日

MutSβ 分子机器的结构为我们提供了更多关于 CAG 重复扩增机制及其靶向方法的线索。

2025年11月13日

一项新的研究发现了针对DNA修复机器的小分子，为延缓亨廷顿氏病的发病开辟了一条潜在的道路。

2025年10月9日

SKY-0515是一种口服药物，它能安全地降低HD患者体内的亨廷汀蛋白，还能降低PMS1。这为治疗 HD 提供了一种双管齐下的方法。SKY-0515 目前正在进行更大规模的 2/3 期试验。

2025年9月18日