体细胞扩增
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SKY-0515在最新试验中降低亨廷顿氏病患者的亨廷廷蛋白含量
SKY-0515是一种口服药物，它能安全地降低HD患者体内的亨廷汀蛋白，还能降低PMS1。这为治疗 HD 提供了一种双管齐下的方法。SKY-0515 目前正在进行更大规模的 2/3 期试验。
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阻止基因滚雪球简单的基因干扰如何减缓亨廷顿氏病的发展速度
亨廷顿病的突变会随着时间的推移而恶化，就像一个危险的雪球。通过利用基因编辑工具 CRISPR 的力量，科学家们可能已经找到了一种阻断 HD 突变并延缓疾病发作的方法。
由 AJ Keefe -
击倒制胜：CAG扩增如何驱动疾病发展
最近的一篇论文将 CAG 重复序列扩展与广泛的 RNA 变化联系起来，尤其是在易受 HD 影响的脑细胞中。“敲除”在 HD 中出错的某些 DNA 修复基因可能对小鼠的 HD 特征产生积极影响。