治理 – HDBuzz

HDBuzz 是亨廷顿病社区值得信赖的全球资源。为了保护这种信任，我们需要清晰的结构，以确保透明度、问责制和独立性。治理为 HDBuzz 的运作方式、决策方式以及我们如何维护准确性、可访问性和中立性价值观提供了框架。强大的治理还有助于确保我们能够可持续地发展、负责任地管理资源并有效地响应社区的需求。

HDBuzz 董事会

董事会提供正式的监督和领导。它负责 HDBuzz 作为独立非营利组织的战略方向、财务管理和合规性。董事会确保 HDBuzz 按照其使命运作，做出合理的长期决策，并对我们所服务的社区负责。一个运转良好的董事会还可以加强我们与合作伙伴和资助者的信誉，使我们能够维持和扩展我们的工作。

认识我们的董事会成员：

凯伦·纽曼

凯伦·纽曼是亨廷顿病基金会 (HDF) 的董事会主席。她长期以来一直是亨廷顿病社区的倡导者，对治理、战略领导和以患者为中心的产生影响充满信心。作为 HDF 的董事会主席，凯伦与各位理事和执行团队密切合作，指导 HDF 加速研究、支持家庭和提高对亨廷顿病理解的使命。她的领导强调透明度、协作，并确保受 HD 影响的人们的声音仍然是 HDF 工作的核心。

莱斯利·汤普森

Leslie M. Thompson 博士是加州大学欧文分校精神病学和人类行为学以及神经生物学和行为学系的 Donald Bren 教授。Thompson 博士在她的科学生涯中主要研究亨廷顿病 (HD)，并且是 1993 年确定 HD 致病基因的国际联盟的成员。从那时起，她的实验室一直积极参与研究基本的分子和细胞事件，以帮助了解扩展的 CAG 重复突变如何导致神经退行性变，目的是开发新的治疗方法，包括细胞和基因疗法。Thompson 博士是 AAAS 研究员、《亨廷顿病杂志》的创始主编、亨廷顿病基金会 SAB 的主席、HDSA 的 SAB 成员、EHDN 成员以及 SC4HD 和 EHDN 先进疗法工作组的指导委员会成员，旨在推进 HD 的细胞和基因疗法。

迈克尔·伯曼

自 2014 年以来，迈克尔·伯曼一直积极参与亨廷顿病 (HD) 研究。他共同创立了 Berman-Topper 职业发展奖学金计划，该计划为从事创新 HD 研究的科学家提供重要的早期职业支持。除了这项慈善承诺外，迈克尔还直接与许多科学家和领先的研究机构合作，以帮助加速临床应用。他还曾在 Atalanta Therapeutics 董事会任职五年，为该公司推进基于 RNAi 的神经退行性疾病疗法的使命做出了贡献。迈克尔致力于促进科学突破并改善受 HD 影响的家庭的生活。

HDBuzz 顾问委员会

HDBuzz 还依赖于一个顾问网络，他们带来了不同的专业知识和观点。顾问委员会通过提供科学、临床和社区见解来支持编辑和董事会。顾问不做出治理或财务决策，而是充当顾问，帮助我们站在 HD 科学的最前沿，并与家庭和研究人员的优先事项保持一致。他们的投入确保 HDBuzz 内容在科学上保持严谨、相关且易于访问。

认识我们的顾问委员会成员：

休·里卡兹

休是来自英国的神经精神科医生，在过去的 35 年里，他与四代 HD 家庭合作过。他的研究兴趣主要与 HD 患者的情绪和行为变化有关。他还对 HD 临床试验的设计和交付感兴趣。最近，他成立了 HEATED 小组（亨廷顿病平等获得有效药物），以确定可能阻止人们获得临床试验中出现的任何有效药物的任何障碍。当他不工作时，他喜欢弹爵士钢琴，并且是他当地公园的咖啡师。

雷·特鲁安特

雷·特鲁安特在多伦多大学完成了他的博士学位，并且在杜克大学的霍华德·休斯医学研究所担任研究员，直到 2000 年。他在麦克马斯特大学生物化学系开始了关于亨廷顿蛋白及其如何定位到细胞内区域的新问题的实验室。从 2007 年到 21 年，他担任加拿大亨廷顿协会科学顾问委员会主席和董事会成员。2011 年，随着 HDBuzz.net 的启动，他是创始的外部科学编辑。2021 年，他的实验室为患有共济失调疾病的患者和家庭推出了 SCASource.net。他曾与许多生物技术和制药公司合作并就 HD 药物工作提供咨询。他目前是麦克马斯特大学的正教授和麦克马斯特高级光学显微镜中心 (CALM) 的主任。他的实验室使用来自患者的人类细胞中的细胞生物学以及新的显微镜方法来观察亨廷顿蛋白的正常生物学功能。

凡妮莎·惠勒

凡妮莎·惠勒是马萨诸塞州总医院 (MGH) 和哈佛医学院基因组医学中心和神经病学系的副教授，也是 Mannion Family MGH 研究学者。她获得了剑桥大学生物化学专业的本科学位，伦敦大学帝国理工学院分子遗传学博士学位，然后在 MGH 进行了博士后培训。她的研究实验室主要关注亨廷顿病 (HD)，但也研究其他“重复扩展”疾病。HD 和这些其他疾病是由于遗传了特定基因内 DNA 代码中异常长的重复字母序列（在 HD 中，这是一个“CAG”重复）引起的。这些重复扩展疾病的一个特征是，随着人的年龄增长，罪魁祸首 DNA 序列在大脑神经元中的长度逐渐增加，这一过程称为“体细胞重复扩展”。一旦重复达到一定长度，它们就会触发导致神经元死亡的毒性过程。惠勒博士的实验室在证明体细胞 CAG 重复扩展作为 HD 的驱动因素的作用方面发挥了关键作用，并且发现某些通常需要“修复”DNA 错误的蛋白质实际上会使这些与疾病相关的重复序列变得更长。她的工作的目标是将基本的遗传观察转化为可以减缓疾病或预防其发作的疗法。惠勒博士是多个奖项的获得者，包括美国亨廷顿病协会年度研究员奖和遗传病基金会莱斯利·盖里科学创新奖。

珍妮·莫顿

珍妮·莫顿教授在完成博士学位后从新西兰来到英国剑桥大学。作为一名受过培训的生理学家，她于 1991 年被任命为药理学系的大学讲师。她决定将她的研究奉献给亨廷顿病“几年”——直到该基因被克隆并且治疗方法即将出现。但是 1993 年该基因的发现表明不会有快速的解决方案，而那几年变成了终身的研究。她的实验室的工作致力于了解 HD 的潜在机制。她对 HD 的病理生理学有着浓厚的兴趣，特别关注认知能力下降、睡眠和昼夜节律功能障碍以及 CAG 重复不稳定性的分子机制。作为 HD 动物模型的早期先驱，她为该领域做出了 30 多年的重大贡献，并因其工作获得了剑桥大学的 ScD 学位。她于 2025 年从剑桥大学退休，目前是剑桥大学神经生物学名誉教授。