来自亨廷顿舞蹈病世界大会的“Buzzilia”：第一天
#Buzzilia，第一天：Jeff和Ed对在里约热内卢举行的亨廷顿舞蹈病世界大会开幕日发生的事件的总结
注意事项自动翻译 – 可能出错
为了尽快向尽可能多的人传播高清研究新闻和试验更新，本文由人工智能自动翻译，尚未经过人工编辑审核。虽然我们努力提供准确、易懂的信息，但人工智能翻译可能会出现语法错误、误读或用词不清。如需获取最可靠的信息，请参阅英文原文，或稍后再查看经过人工编辑的译文。如果您发现重大问题，或者您的母语是英语，并希望帮助提高翻译的准确性，请随时通过 editors@hdbuzz.net 联系我们。
我们从巴西里约热内卢举行的亨廷顿舞蹈病世界大会发出的第一份每日报告。
12:50 – 欢迎来到Buzzilia！2013年亨廷顿舞蹈病世界大会即将在里约热内卢开幕！我们将发布推文……
13:16 – Rodrigo Osorio 估计有40,000名拉丁美洲人患有亨廷顿舞蹈病 – 但包括家庭在内，有多达120,000人受到影响。Osorio介绍了拉丁美洲亨廷顿舞蹈病网络，这是一个拉丁美洲新的亨廷顿舞蹈病诊所网络。拉丁美洲网络RLAH与其他全球亨廷顿舞蹈病网络密切合作。Osorio介绍了智利亨廷顿舞蹈病患者活动中心的翻新工程，这提高了他们的生活质量。
13:30 – Osorio：接受采访的患者描述了有一个可以去的地方是多么的重要，在那里没有人会因为他们患有亨廷顿舞蹈病而歧视他们。
13:34 – Taise Cadore 是巴西亨廷顿舞蹈病协会的主席
13:35 – Cadore：拉丁美洲大量的亨廷顿舞蹈病患者可以帮助数百名愿意参与者填补亨廷顿舞蹈病临床试验。拉丁美洲家庭一直是亨廷顿舞蹈病研究的一部分，但到目前为止，他们一直是高质量护理的“孤儿”。没有希望的生活比患有亨廷顿舞蹈病更糟糕
13:39 – 美国亨廷顿舞蹈病协会首席执行官Louise Vetter正在会议上发表关于“家庭在亨廷顿舞蹈病科学中的作用”的讲话
13:41 – Vetter：HDSA由Marjorie Guthrie于1968年创立，是亨廷顿舞蹈病家庭分享共同经历的场所。“护理”和“治愈”在亨廷顿舞蹈病的世界中是不可分割的。一支亨廷顿舞蹈病家庭的军队正在积极参与、登记并准备做更多的事情。我们如何招募亨廷顿舞蹈病家庭的军队？教育：http://HDbuzz.net，http://HDSA.org和http://HDTrials.org
13:46 – Vetter：到目前为止，吸引亨廷顿舞蹈病家庭成员的最重要的招募工具是人与人之间的联系，就像过去一样！“研究大使”是参与亨廷顿舞蹈病研究的志愿者，他们愿意与他人分享他们的经验。与亨廷顿舞蹈病作斗争需要一个社区 – 协作、沟通和联系。
13:54 – 亨廷顿舞蹈病青年组织http://hdyo.org的创始人Matt Ellison在会议上发表关于“青年与亨廷顿舞蹈病”的讲话
13:55 – Ellison：亨廷顿舞蹈病家庭的年轻人面临许多挑战 – 丧失和丧亲之痛、照顾责任、社会耻辱等。HDYO网站旨在通过向年轻人提供易于理解的信息来解决许多这些问题。年轻的亨廷顿舞蹈病家庭成员报告说，HDYO上的信息正在帮助他们应对亨廷顿舞蹈病的旅程。HDYO现在有一名全职员工，以及100多名志愿者，其中包括许多努力工作的志愿者翻译。
14:05 – Ellison希望通过教育年轻人和家庭，减轻社会孤立造成的痛苦，从而减少亨廷顿舞蹈病的耻辱感。可以通过Matt@hdyo.org与Ellison联系
14:13 – 国际亨廷顿协会主席Ann Jones提出了一个问题“亨廷顿舞蹈病组织是否进行了足够的合作？”。新的IHA网站即将推出。
14:22 – 来自CHDI的Robert Pacifici问患者代表 – “研究人员是否应该更具体地说明他们需要患者提供什么？”
14:23 – Ann Jones – 也许我们没有很好地向患者推销“研究”是什么，我们需要重新思考我们的方法
14:25 – Louise Vetter：当涉及到参与研究时，我们需要能够回答“对我有什么好处”这个问题
14:28 – 遗传病基金会的Alice Wexler问拉丁美洲患者代表，他们需要什么来建立支持小组
14:29 – Taise Cadore：在一个像巴西这样的大国中，将人们联系起来是很困难的 – 互联网正在帮助建立巴西患者之间的联系
14:37 – 第一个科学会议现在开始
14:38 – Elena Cattaneo开始会议。Cattaneo是世界顶级的亨廷顿舞蹈病研究人员之一，最近被任命为意大利的终身参议员。Cattaneo发誓要利用她在意大利政府中的职位来帮助亨廷顿舞蹈病家庭，并且永远不会放弃亨廷顿舞蹈病社区。Cattaneo的研究重点是亨廷顿蛋白，这种蛋白质会导致亨廷顿舞蹈病。亨廷顿蛋白有什么作用？它在亨廷顿舞蹈病中是如何出错的？我们只部分回答了基本问题。亨廷顿蛋白对于胚胎和生命期间大脑的发育至关重要。
14:41 – Cattaneo：为什么我们都有这个基因？一个出人意料地难以回答的问题！亨廷顿蛋白在整个进化过程中都得到了保存，因此它显然很重要。亨廷顿蛋白是“寻找更好未来的基因”吗？亨廷顿蛋白在8亿年前出现在简单的霉菌生物中。亨廷顿舞蹈病是由亨廷顿舞蹈病基因中过多的“CAG”重复序列引起的。起初，该基因没有任何CAG重复序列。这些首先出现在海胆中！
14:44 – Cattaneo：随着数千年的流逝，随着生物变得越来越复杂，CAG重复序列的数量逐渐增加。为什么亨廷顿蛋白的CAG位点随着时间的推移而增长？一种可能性是更多的CAG与社会行为的发展有关。她正在研究一个引人入胜的可能性。在培养皿中生长的干细胞可以转化为成熟的脑细胞，从而使我们能够研究发育中的早期过程。没有亨廷顿舞蹈病基因的细胞在形成有助于脑细胞发育的早期结构时会遇到问题。事实上，HD基因的CAG位点对于其在指导发育细胞中的作用非常重要。Cattaneo正在研究没有亨廷顿舞蹈病基因的细胞在发育过程中出错的细节，这涉及到细胞如何粘在一起。
“Munoz-Sanjuan：通过与辉瑞的合作，CHDI希望在2014年初启动其人类PDE10试验”
15:04 – 哥廷根大学的Tiago Outeiro研究细胞蛋白质如何折叠成它们需要正常工作的形状。细胞具有复杂的质量控制机制，可确保受损的蛋白质得到修复或丢弃。Outeiro正在使用酵母细胞来研究蛋白质折叠，希望那里的发现能够为脑细胞的研究提供信息。一种与帕金森病有关的基因似乎也在亨廷顿舞蹈病患者的大脑中发生改变，并且可能是这种“质量控制”过程的一部分。
15:28 – Marcy MacDonald：突变的亨廷顿舞蹈病基因在从受孕到死亡的所有细胞中表达 – 因此身体的任何细胞都可能显示出变化
15:29 – MacDonald：亨廷顿舞蹈病的发展是一个终身过程，最终会导致足够的损害，从而出现症状。具有突变亨廷顿舞蹈病基因的血细胞比具有正常亨廷顿舞蹈病基因的细胞具有更少的能量。我们应该尝试在尽可能小的年龄发现亨廷顿舞蹈病的最早特征。我们可以使用亨廷顿舞蹈病小鼠模型研究亨廷顿舞蹈病突变对代谢（参与生存的化学反应）的影响。当对亨廷顿舞蹈病小鼠施加剧烈的饮食变化时，它们的反应与正常小鼠不同。与亨廷顿舞蹈病相关的代谢变化在每个组织中都可以看到，而不仅仅是在大脑中。亨廷顿舞蹈病突变的代谢效应的一个例子是肝脏处理葡萄糖（糖）的方式。
15:40 – （这项工作是由HDBuzz自己的Jeff Carroll完成的，他已经原谅自己在MacDonald讲话时发推文！）
15:42 – 这些发现与患者经常出现的体重减轻以及亨廷顿舞蹈病患者如果营养良好通常会更好的观察结果有关
15:42 – MacDonald：研究是由患者和家庭授权的 – 它取决于受亨廷顿舞蹈病影响的人的参与。
15:43 – 接下来，CHDI基金会的Ignacio Munoz-Sanjuan将要谈论突触。突触是神经元之间的连接。化学信息使相邻的神经元能够相互通信
15:44 – Munoz-Sanjuan首先提醒我们亨廷顿舞蹈病给人类造成的损失，这激励了所有研究人员 – 尤其是在拉丁美洲。我们需要专注于预防突变亨廷顿蛋白造成的损害，并减少其有害影响。CHDI作为一个“枢纽”运作，为世界各地的研究人员提供资金和协调。世界上一些顶尖的科学家现在正在研究亨廷顿舞蹈病中的突触。大多数现有的脑部疾病药物都以突触为目标。通过TRACK-HD等研究了解亨廷顿舞蹈病中的大脑变化对于建立即将到来的临床试验至关重要。亨廷顿舞蹈病会导致大脑回路发生变化，这些变化很早就开始并且非常广泛。这些是我们需要用药物针对的东西。基底神经节大脑区域在亨廷顿舞蹈病的早期受到影响，并且对于运动和思考很重要。纹状体包含许多类型的脑细胞，不仅是神经元（“思考”细胞），还有其他修复和保护细胞。星形胶质细胞（“支持细胞”）在亨廷顿舞蹈病中可能比以前认为的更重要。不同的亨廷顿舞蹈病特征，如运动问题和抑郁症，可能是由于基底神经节不同部位的变化引起的。早期结果：对基底神经节进行电刺激（“深部脑刺激”）可以减少不必要的运动
15:55 – Munoz-Sanjuan CHDI在研究突触方面的努力集中在恢复其功能上。基底神经节中有许多不同的“靶点”正在被研究。它们中的任何一个都可能导致新药的出现。CHDI使用小鼠模型、活体脑切片和先进技术来研究突触。额叶和基底神经节之间的通信在亨廷顿舞蹈病中逐渐恶化。一种称为中型多棘神经元的脑细胞在亨廷顿舞蹈病的早期受到最严重的影响。它们具有异常的电学特性。中型多棘神经元在亨廷顿舞蹈病中过度兴奋
16:00 – Munoz-Sanjuan：磷酸二酯酶或PDEs，清除突触中的信号分子（有点像吃豆人）。一种PDE抑制药物可以镇定中型多棘神经元的过度兴奋特性。该药物抑制一种称为PDE-10的特定PDE。CHDI研究了人类患者的PDE10水平，发现它们异常 – 表明PDE10抑制剂可能有效。给亨廷顿舞蹈病小鼠服用PDE10抑制剂4个月可以改善电学行为，使其恢复正常。CHDI正在研究该药物在小鼠中起作用的原因，并计划进行人体试验。通过与辉瑞的合作，CHDI希望在2014年初启动其人类PDE10试验！
17:11 – Emilia Gatto描述了与北美和欧洲相比，拉丁美洲青少年亨廷顿舞蹈病的发病率有所增加。关于亨廷顿舞蹈病在拉丁美洲的流行程度，仍有许多需要了解。调查表明，南美洲的亨廷顿舞蹈病患者护理可以得到改善。自2013年以来，已有14家拉丁美洲亨廷顿舞蹈病诊所加入了拉丁美洲亨廷顿舞蹈病网络。
17:18 – 来自莫纳什大学的Andrew Churchyard总结了关于亨廷顿舞蹈病在亚洲和大洋洲的常见程度的已知信息。Churchyard提出了一个问题 – 我们是否可以假设亨廷顿舞蹈病在遗传多样性国家看起来是一样的？
17:28 – Churchyard：很少有已发表的研究 examining 亨廷顿舞蹈病在亚洲国家（如日本和台湾）的流行程度。有限的研究表明，亨廷顿舞蹈病在亚洲比北美或欧洲罕见得多。由于一位早期定居者患有亨廷顿舞蹈病，因此今天在澳大利亚塔斯马尼亚州非常普遍。已知许多国家都有亨廷顿舞蹈病患者，但没有任何关于其常见程度的信息。
17:36 – 谢菲尔德儿童医院的Oliver Quarrell正在研究早发性、青少年型亨廷顿舞蹈病的流行程度
17:37 – Quarrell：根据定义，“青少年”亨廷顿舞蹈病发生在20岁以下的患者中。自1888年以来，已经对这种形式的亨廷顿舞蹈病进行了研究。历史上对青少年亨廷顿舞蹈病常见程度的估计差异很大。Quarrell和他的同事结合了每一项已发表的青少年亨廷顿舞蹈病研究的信息，发现它发生在5%的亨廷顿舞蹈病患者中。与成年发病相比，我们尚不知道患有青少年亨廷顿舞蹈病的患者的疾病进展是更快还是更慢。
日落结论
今天，我们瞥见了随着大会的进行将更详细地探讨的一些主题。我们回溯了8亿年，回到了亨廷顿蛋白基因的诞生，并期待着令人兴奋的试验 – 可能会在明年内开始 – 旨在改善亨廷顿舞蹈病大脑功能的新药。为期三天的令人兴奋的新闻已经准备就绪，我们将每天通过我们的Buzzilia Twitter feed向您更新。
