亨廷顿病预测性基因检测的获取是否存在问题？
亨廷顿病预测性基因检测的获取是否存在问题？不列颠哥伦比亚大学（UBC）的一项研究表明确实如此。
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亨廷顿病‘预测性’基因检测的获取是否存在问题？不列颠哥伦比亚大学研究人员的研究表明，至少在加拿大，确实存在这个问题。我们将探讨这个问题及可能的解决方案。
预测性检测针对导致亨廷顿病的基因突变，使已知自己有风险的人能够了解他们将来是否会患上亨廷顿病。希望进行预测性检测的人通常需要亲自前往专科诊所，进行多次咨询预约。然而，这些及其他原因可能成为阻碍一些人完全放弃预测性检测的障碍。为了帮助理解这些障碍并探索解决之道，不列颠哥伦比亚大学的研究人员对33名通过其位于加拿大温哥华的亨廷顿病中心进行预测性检测的人员进行了访谈。
预测性检测在全球范围内提供，通常遵循国际指南的流程。这些指南（最近已发布更新建议）旨在确保考虑接受检测的人有足够的信息和时间做出适合自己的决定——无论他们选择接受检测与否——并在整个过程中及之后获得足够的支持。检测前建议进行三到四次预约，但很明显，个体需求各不相同。
温哥华的团队遵循此流程，但可能会进行调整，以便只有一次预约在温哥华进行。其余部分可由个人当地的全科医生参与，包括接收结果。
距离与不便
许多受访者表示，距离是他们面临的主要障碍。农村地区的人表示，乘坐各种交通工具（如飞机、渡轮或巴士）前往温哥华进行预约很困难。
一些研究参与者表示，长途前往温哥华也意味着错过了工作和家庭机会。一些研究参与者表示，他们无法负担预约的长途旅行费用，或者无法请假。尽管一些农村参与者有资格获得前往医疗中心的经济支持和援助，但一些人表示这不足以覆盖总费用。
压力重重的旅程与缺乏支持
一些参与者，无论距离温哥华远近，都表示前往检测中心的通勤压力很大。有时，城市高峰期的交通意味着漫长的回家路，即使距离不远。还有一些人表示，他们感到离家人和朋友太远，尤其是在往返温哥华接收检测结果时。
一个僵化而漫长的过程？
研究参与者发现的另一个主要障碍是检测过程本身。具体来说，许多人认为它过于僵化，无法根据个人的具体情况和需求进行调整。其他人评论说，他们觉得这个过程有些‘家长式’，仿佛检测中心知道什么对他们最好。
“障碍需要解决，以帮助那些希望获得预测性检测的人”
一些人觉得预约次数过多，不明白为何需要这么多。此外，一些参与者表示检测过程耗时过长。如果包括首次预约的等待期，整个检测过程可能需要数周或数月才能完成（具体时间因检测中心而异）。许多人认为这很困难。
接收结果与带一名支持人员
大多数受访者认为结果的递送方式是非常个人化的偏好，大多数人更喜欢亲自接收结果。一些人表示他们更希望由他们的全科医生告知结果，而另一些人则更喜欢从检测中心获取结果。一些人不喜欢在接收结果的预约时必须带一名支持人员。这符合国际指南，但一些参与者认为这过于限制性，他们更希望独自听取结果。
这项研究的主要启示是什么？
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在加拿大这一人群中，获得预测性检测存在两个主要障碍：距离和当前检测过程的僵化。值得注意的是，巨大的地理距离并非总是原因——有时居住在检测中心所在城市的人也会遇到距离障碍。
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需要解决障碍，以帮助那些希望获得预测性检测的人。否则，希望进行检测的人可能会对预测性检测望而却步——或者更糟的是，他们可能会在没有适当评估、基因咨询和支持的情况下进行检测。解决障碍有助于促进医疗保健的公平性，尤其是在实行社会化医疗保健服务的国家。在一个理想的世界里，预测性检测不应该只对那些能够安排出行或请假进行预约的人开放。
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许多人不了解预测性检测过程。关于该过程及其结构原因的教育可以帮助人们理解它，这反过来可能会使其更容易被接受。
这项研究是否存在局限性？
由于他们仅来自一个地区和一个医疗系统，这些结果可能不适用于所有医疗保健区域。受访者可能不代表所有有亨廷顿病风险的人群。重要的是，他们都选择了进行基因检测。可能需要进一步研究来确定那些决定不进行检测的人做出该决定的原因，以及这些或其他障碍是否是其中一部分原因。
结语
最近更新的预测性检测指南提出了两种在必要时弥合距离的方案：远程医疗（两地之间的视频会议）和电话通话。不列颠哥伦比亚省的团队目前正在进行一项研究，以评估远程医疗在此方面的应用。
我们这些专门为亨廷顿病患者提供预测性检测服务的人员定期会面，并像其他国家的同行一样，不断评估我们的方法。
我们确实会根据需要调整以适应我们人群的需求。例如，我们用电话通话代替了一些会谈。此外，我们还在个人绝对无法与支持人员一同前来时使用了远程医疗。到目前为止，这效果良好。
对于提供亨廷顿病预测性检测的每个地区来说，没有“一刀切”的方案，但像这样的研究对于了解如何改进该过程以及考虑新方法至关重要。
