EuroBuzz 2014：第二天
HDBuzz 报道了在巴塞罗那举行的欧洲亨廷顿病网络会议的第二天科学内容
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这是埃德和杰夫对 EHDN 2014 会议第二天的实时推特报道。我们的最终报告将于明天发布，我们很快就会上传我们现场总结会议的视频。
07:59 – 亨廷顿病科学家，像许多在高科技领域工作的人一样，正被他们实验产生的数据所淹没
08:00 – 今天的科学会议以 Christian Neri 主讲的讲座开始，内容是关于“系统生物学”——帮助理解数据的计算技术。
08:02 – Christian Neri 开启了 EHDN14 的第二天。Neri 表示，系统生物学可以将不同物种进行的亨廷顿病实验联系起来。他将物种间的联系称为“拉链基因”。随着计算机从理解亨廷顿病的实验中产生千兆字节甚至太字节的数据，我们如何才能理解所有这些数据？Neri 的团队不仅在处理自己的“大数据”，还在将他们的技术应用于世界各地科学家生成的数据。
08:58 – EHDN14 的下一个环节是关于临床试验的会议。请期待一些激动人心的消息。
09:02 – 现在开始了一个激动人心的会议，内容是关于亨廷顿病临床试验的现状和未来，这也是我们大家齐聚于此的原因！EHDN 已经成立了一个临床试验工作组，这是一个专家小组，旨在帮助设计和执行亨廷顿病临床试验。EHDN 的临床试验工作组旨在帮助亨廷顿病领域的新团队设计并开展高质量的试验。
09:23 – Bernhard Landwehrmeyer 在会议上介绍了普立多吡啶（pridopidine）“Pride-HD”研究的进展。普立多吡啶，此前被称为“Huntexil”，在之前的两项试验（HART 和 MermaiHD）中显示出运动功能改善。Pride-HD 研究由梯瓦制药（Teva Pharmaceuticals）负责，并得到了 EHDN 的认可。
09:34 – Jan Vesper 正在进行一项针对亨廷顿病的“深部脑刺激”试验——通过电极刺激大脑特定区域。已在 6 名患者体内植入电极并随访 12 个月，其中一些患者的运动症状有所改善。基于这些结果，Vesper 正在启动一项名为 HD-DBS 的更大规模研究，将在 4 个欧洲国家的 40 名患者中进行。
09:42 – 拉尔夫·赖尔曼 在 EHDN 会议上介绍了“Legato-HD”——一项针对亨廷顿病患者的拉奎莫德（Laquinimod）药物试验。拉奎莫德是一种阻断“炎症”过程的药物，而炎症发生在亨廷顿病患者的大脑中。拉奎莫德已在多发性硬化症患者中进行过测试，多发性硬化症是另一种涉及炎症和神经元死亡的疾病。Legato-HD 将旨在研究拉奎莫德在亨廷顿病患者中的安全性，以及它如何改善运动症状。该研究将包括具有非常早期亨廷顿病症状的人群。TRACK-HD 研究为 LEGATO-HD 和其他临床试验的设计提供了帮助。虽然该研究侧重于改变运动症状，但也将进行多项脑部影像检查。拉尔夫·赖尔曼表示：“在 EHDN，我们都参与了所有试验。”
“哇，多么精彩的会议！如此多激动人心的新试验正在讨论中。现在是亨廷顿病研究的黄金时期。”
09:53 – CHDI 基金会的 克里斯蒂娜·桑帕约 向与会者介绍了名为“PDE10 抑制剂”的一类药物。目前有两家制药公司（Omeros 和 辉瑞）正在研发 PDE10 抑制剂药物。Omeros 的研究涉及美国 120 名亨廷顿病患者，主要目标是确定安全性，但也关注亨廷顿病症状。辉瑞的试验（“APACHE”）涉及法国 56 名患者，并包括脑功能成像。辉瑞的第二项试验“Amarylis”已于两天前启动，将包括美国、加拿大、德国和波兰的患者。Amarylis 研究的早期阶段使用脑部影像技术，使研究人员能够观察药物在患者大脑中的作用。
10:05 – 莎拉·塔布里齐 讨论了首个针对人类亨廷顿病的基因沉默试验的进展，这真是令人兴奋的消息！Isis 制药公司开发了一种名为“反义寡核苷酸”的药物，可以降低亨廷顿蛋白的水平。这些“ASO”在输送到大脑后能改善亨廷顿病模型小鼠的状况。Isis 开发了一种名为“HttRx”的特定药物，计划通过鞘内注射（注入脊髓液）的方式将其输送给亨廷顿病患者。目前，Isis 正在完成重要的动物毒性研究，以确保该药物在进入人体试验前是安全的。
10:11 – 莎拉·塔布里齐：首项研究“完全是为了安全”，旨在确保将 ASO 输送到大脑不会伤害患者。将药物注射到脊髓液中已用于癌症研究。输送到脊髓液中的 ASO 会在大脑中广泛扩散。计划是间歇性而非持续性地输送这些药物。Isis 正在研究另一种疾病——脊髓性肌萎缩症，通过类似技术向儿童输送类似药物。患有 SMA 的儿童已接受了与 HttRx 药物非常相似的药物，并且是安全的。超过 70 名 SMA 患者已通过脊髓液接受 ASO 治疗，未报告任何不良事件。对接受 ASO 治疗的 SMA 患者脑组织检查表明，这些药物在大脑中广泛扩散。基因沉默试验计划于 2015 年上半年开始，并将首先关注安全性。ASO 很难很好地渗透到纹状体（亨廷顿病中特别受关注的脑区），但会在皮层中广泛扩散。亨廷顿病中 ASO 首项研究的目标是确保其安全性。
10:17 – 哇，多么精彩的会议！如此多激动人心的新试验正在讨论中。现在是亨廷顿病研究的黄金时期！
12:06 – 今天下午我们将讨论亨廷顿病在大脑以外的症状，这是亨廷顿病中一个研究不足但重要的部分
12:07 – 伦敦国王学院的 吉尔·贝茨 介绍了她在亨廷顿病小鼠心脏肌肉异常方面的发现。她长期以来一直对亨廷顿病的全身症状感兴趣，并利用该疾病的小鼠模型进行研究。当她的实验室仔细观察时，他们发现亨廷顿病小鼠的多种组织——脂肪、皮肤、肝脏和其他器官——都发生了变化。与非亨廷顿病小鼠相比，亨廷顿病小鼠的心脏功能会随时间发生变化。但这重要吗？亨廷顿病患者的心脏有问题吗？有证据表明，亨廷顿病患者常死于心脏病，并且心脏功能略有异常。
12:18 – 吉尔·贝茨 也对亨廷顿病小鼠骨骼肌的变化感兴趣，这些小鼠随着年龄增长肌肉质量会减少。通常，我们对肌肉的生长和萎缩了解很多，这些知识能否帮助我们理解亨廷顿病中发生的情况？她正在小鼠身上使用实验性药物，试图观察是否能阻止她观察到的肌肉萎缩。接受治疗的小鼠没有体重减轻，而未经治疗的亨廷顿病小鼠则体重显著减轻。接受治疗的小鼠肌肉没有萎缩，而亨廷顿病小鼠的肌肉通常会萎缩。令人惊讶的是，用改善肌肉功能的药物治疗的亨廷顿病小鼠在运动测试中表现并未更好。
12:40 – 来自隆德大学的 玛丽亚·比约克维斯特 是另一位研究亨廷顿病“全身”症状的研究人员。比约克维斯特一直在研究从亨廷顿病患者身上提取的脂肪组织样本，以观察突变是否在那里引起了任何变化。亨廷顿病患者脂肪组织中基因的开启和关闭存在差异。亨廷顿病相关的脂肪组织变化可能很重要，因为许多亨廷顿病患者会体重减轻。
13:01 – 迈克尔·奥尔特 正在介绍首个亨廷顿病“多组织分子”或 MTM 研究的初步结果。MTM 研究从同一患者身上采集了皮肤、血液、脂肪和肌肉组织样本，以研究突变的影响。奥尔特告诉我们，到目前为止，亨廷顿病患者的肌肉组织看起来完全正常！但可能仍有细微的变化有待发现。确定亨廷顿病中的正常情况与发现异常情况同样重要。
16:29 – 我们正在为大约半小时后的现场会议准备一些特别的东西
17:09 – 我们刚刚让伯恩哈德·兰德韦尔迈耶教授（欧洲亨廷顿病网络主席）为亨廷顿病脸上被扔了馅饼 http://youtu.be/CjvcnnUoJ9E
17:18 – 杰夫·卡罗尔博士（HDBuzz 联合创始人）为亨廷顿病脸上被扔了馅饼 http://youtu.be/LD9SpD1Plyg
