孕育宝宝：患有 HD 的家庭的生育方式
孕育宝宝：HDBuzz 的专题文章（2024 年更新），介绍了可以帮助有风险的人士生育无 HD 孩子的生育技术
对于有亨廷顿病风险的人士来说，生育一个可能遗传 HD 的宝宝会使计划生育的决定变得极其困难。本文解释了可用的选择，以及现代生殖科学如何立即为受 HD 影响的家庭带来改变。
内容警告 本文描述了生育问题、艰难的选择以及包括终止妊娠在内的医疗程序。
并非此处描述的所有技术都随处可用，在某些国家/地区，它们可能涉及巨额费用。因此，如果您正在考虑其中任何一种，我们建议您联系专业的遗传咨询师以获取个人建议。您越早这样做，您拥有的选择就越多。
简介
许多患有亨廷顿病或有患病风险的人士想知道是否有办法在不将疾病传给下一代的情况下生育孩子。简短的回答是 肯定的！
遗传科学和生殖技术意味着，对于有亨廷顿病风险的人士，有几种选择可以确保未来的孩子不会有患 HD 的风险。这包括已经接受过检测并携带 HD 基因扩展的人士，但对于一些选择不自己进行 HD 基因检测的人士，也可能有选择。
首先：一切都不必改变
虽然本文的很多内容都集中在生育无 HD 孩子的选择上，但重要的是要知道，对于有患病风险的父母来说，在不进行任何基因检测的情况下生育孩子也是一种选择。
正如每篇 HDBuzz 文章所证实的那样，科学家们在寻找亨廷顿病治疗方法方面取得了真正的进展。虽然我们不能保证任何事情或承诺确定的时间表，但我们坚信，总有一天，有风险的孩子会出生在一个 HD 是一种可治疗疾病的世界。
此外，总有机会孩子根本不会遗传 HD 基因扩展，因此永远不会患上 HD。
有些人可能想要保证生育无 HD 的孩子，但他们可能无法获得这些选择，例如基于地点、经济支持或宗教信仰。
生育有 HD 风险的孩子是 HD 社区内可以讨论和辩论的问题。虽然人们可能不同意其他人做出的决定，但重要的是要记住，每个人在做出自己的决定时都有权受到尊重。
亨廷顿病青年组织提供了一些资源，可以帮助以适合年龄的方式与儿童讨论 HD 和遗传风险：
有些人觉得他们不想冒任何风险，并且希望完全避免遗传 HD 的风险。这就是基因检测技术发挥作用的地方。无论您还是您的伴侣有患 HD 的风险，都可以选择这些方法。
我的基因检测选择有哪些？
感谢基因检测。我们可以确定怀孕期间胎儿或实验室胚胎的 HD 风险。
在怀孕期间检测胎儿称为产前检测。在实验室中检测胚胎是体外受精或IVF的一种形式，称为植入前基因检测或PGT。
如果您或您的伴侣已经接受过基因检测，确认您携带 HD 基因扩展，您将能够在怀孕期间或通过 PGT 进行直接检测，以确认怀孕或胚胎是否遗传了 HD 基因扩展。
有些人想要无 HD 的孩子，但自己不进行基因检测。也有一些选择！它们涉及相同方法的更复杂版本。因此，首先我们将讨论它如何适用于一方伴侣已经进行了阳性 HD 基因检测的夫妇。
植入前基因检测 (PGT)
植入前基因检测是一种生育无 HD 孩子的方法，无需考虑终止妊娠。但它可能是一个漫长、具有挑战性且昂贵的过程。
PGT 涉及使用卵子和精子在实验室中创建胚胎，然后对胚胎进行 HD 检测，并将仅将 HD 阴性胚胎放入子宫。
PGT 过程
PGT 是 IVF，增加了一个基因检测步骤。IVF 是一种医疗程序，涉及使用激素药物使卵子提供者产生比正常情况下更多的卵子。激素药物可能涉及注射，以将药物输送到体内。
然后收集卵子并使用精子样本进行受精。
受精卵发育成胚胎，在实验室中培养长达五天，直到它们成为一小束细胞。在此阶段，从每个胚胎中取出 1-2 个细胞并送去进行基因检测，同时将胚胎冷冻并储存。在此发育的早期阶段移除细胞不会影响胚胎的发育方式。
任何发现没有患 HD 风险的胚胎将继续储存。根据您所在的国家/地区，然后将这些无风险胚胎中的一个或两个转移到子宫。
胚胎移植后约两周，对血液样本进行妊娠试验。如果移植成功，妊娠就会像正常一样继续进行。
PGT 的缺点
刺激卵子释放、收集卵子、在体外使其受精并将胚胎返回子宫的过程始终是一个耗时且令人精疲力竭的过程。它也可能很危险，会给人们带来不适的风险。
可能会出现各种问题，例如产生的卵子或胚胎不足。PGT 也有更大的机会怀上双胞胎，这更辛苦且风险更高。
除了该程序的风险外，PGT 的基因部分也可能出现问题。当细胞被移除时，胚胎可能会受损，有时 HD 检测不起作用，因为没有足够的 DNA。运气不好可能意味着所有胚胎都具有 HD 突变。
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最后，有时只有一个胚胎可用于移植，有时根本没有。更糟糕的是，妊娠可能在移植后失败。总的来说，每次尝试 PGT 都有 20-30% 的机会获得无 HD 妊娠。此成功率因 PGT 中心而异，并且取决于许多因素。
35 岁以下的女性具有最高的成功率，这是另一个提前考虑生育的原因。不幸的是，40 岁以上的成功机会很小。
PGT 的费用是多少？
PGT 费用昂贵。每次尝试的费用大约在 20,000 美元（15,000 英镑或 18,000 欧元）左右。
健康保险通常不涵盖 PGT/PGD 的费用。在某些国家/地区，公共医疗保健系统将资助一些 PGT 尝试，例如，英国的三次尝试，但即使这样也可能在个别国家/地区内有所不同，并且可能仅限于没有现有子女的夫妇。
任何没有 HD 风险的额外胚胎都可以储存。但是，这也伴随着成本，该成本因储存时间的长短而异。
如果您正在考虑此选项，我们建议您联系当地的遗传服务机构，以讨论资格、转诊和相关费用。
怀孕期间的检测
可以在怀孕期间进行基因检测，以查看发育中的婴儿（胎儿）是否携带导致 HD 的基因扩展。这称为产前检测。
决定是否检测胎儿是一个艰难的决定。重要的是要理解，HD 的产前检测仅在以下理解下进行：如果结果表明胎儿携带 HD 基因扩展，则将终止妊娠。这是一个极具挑战性和个人选择。
在怀孕之前，仔细考虑 HD 的产前检测以及您对终止妊娠的感受非常重要。
怀孕后，吸收有关产前检测的信息并做出这些重要决定的时间非常少，因为检测必须在怀孕早期进行。
检测怀孕，但在阳性检测结果后不进行终止妊娠，将剥夺孩子选择是否在以后的生活中进行基因检测的权利。毕竟，大多数有 HD 风险的人选择在出现症状之前不进行检测。我们知道，当一个孩子从出生起就被确定为将患上 HD 的人时，可能会出现大问题。
此外，只有在事先对夫妇或其他家庭成员进行过检测的情况下，才能进行大多数怀孕检测。通常，当怀孕已经开始时，没有足够的时间进行这项背景工作。
侵入性产前检测
最常见和最可靠的是，在怀孕早期进行一种称为绒毛膜绒毛取样或CVS的程序来检测胎儿。CVS 涉及收集一小部分胎盘样本，该样本代表胎儿中的 DNA。
CVS 是门诊诊所中的一个快速程序，在某些国家/地区，它是在局部麻醉下进行的。根据胎盘附着在子宫壁上的位置，使用超声扫描仪引导，将一根非常细的针穿过子宫颈或穿过腹部皮肤。然后从胎盘中收集一小部分细胞。
这些细胞可用于检测 HD 基因扩展。一些遗传中心还将提供针对三种常见染色体综合征的检测，作为 CVS 基因检测的一部分。
CVS 通常在怀孕 11 到 12 周之间进行，但不迟于 15 周。通常需要在进行 CVS 之前进行早期约会扫描。
此程序的主要并发症是流产的小风险。每个中心都将提供有关 CVS 后流产风险的具体信息。如果您想了解更多信息，请联系您当地的中心。
羊膜穿刺术是另一种类型的侵入性产前检测技术，类似于 CVS，但它采集的是羊水样本而不是胎盘。这可以从 16 周开始进行。因此，这会在妊娠后期提供结果，并使围绕终止妊娠的决定更具挑战性。
如果基因检测呈阳性，通常可以在全身麻醉下进行终止妊娠，直到大约 12-13 周，具体取决于该国家/地区的法律。不幸的是，有时此程序可能需要等待。
在某些国家/地区，可以通过引产在稍后进行终止妊娠；但是，此选项的可用性再次取决于该国家/地区的法律。
如果我不想自己进行基因检测怎么办？
有一些方法可以在没有风险的伴侣接受检测的情况下生育无 HD 的孩子。
它们使用我们描述的相同基本方法（产前检测或 PGT），并进行基因改造，以识别“高风险”妊娠或胚胎，而不会透露有风险伴侣的 HD 基因状态。
这种改变是两种称为排除检测或非披露检测的方法。这些方法涉及更多的准备和计划，并且在某些情况下是不可能的，因此，如果这听起来像是适合您的选择：请尽早获得专家建议。
排除检测如何运作？
排除检测涉及至少三个血液样本。每个样本分别来自想要扩大其家庭的夫妇，理想情况下，每个样本分别来自有患 HD 风险的人的父母。如果没有来自受 HD 影响的父母的血液样本，则有时可能无法选择此技术。
我们知道，我们每个人都会从父母那里遗传一个 HD 基因拷贝。受影响的祖父母将具有一个正常的 HD 基因拷贝和一个扩展的 HD 基因拷贝。我们可以将这些基因标记为“AA”。我们不知道其中哪一个已传递给他们的成年子女，并且该人不想接受检测以找出答案。
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未受影响的祖父母将具有两个正常的 HD 基因拷贝。我们可以将这些称为“BB”。
有风险的成年人将具有 A 和 B 的某种组合，其中 A 基因有 50% 的机会携带突变。
如果他们希望在不进行基因检测以确定自己的风险的情况下组建家庭，我们可以在产前检测或 PGT 期间使用排除检测来确定胎儿或胚胎是否从受影响的祖父母那里遗传了 A 基因，或者从未受影响的祖父母那里遗传了 B 基因。这告诉我们妊娠是高风险还是低风险。
至关重要的是，排除检测可以识别起源的祖父母，而不会告诉我们是否已遗传扩展的 HD 基因。如果我们找到了这个问题的答案，它可以告诉我们有风险父母的结果，这正是我们试图避免的！
另一方面是，一些高风险胚胎不携带 HD 突变，这意味着可能会终止妊娠或丢弃可能一开始就没有 HD 风险的胚胎。
非披露 PGT
非披露是 PGT 的一种变体，使有风险的人士能够在不了解自己的基因状态的情况下生育无 HD 的孩子。并非每个国家/地区都提供此选项，因此联系您当地的遗传服务机构以了解您所在地区是否提供此选项非常重要。
如果一对有风险的夫妇选择非披露 PGT，则将检测有风险的人的血液样本中的 HD 突变。不会将此检测结果告知有风险的人，也不会告知有风险的人遇到的任何医疗保健专业人员，只有生育实验室的专业人员才会知道结果。
然后开始 PGT，进行卵子采集和胚胎生成。如果风险人员的“秘密”检测结果表明他们具有 HD 基因扩展，则将对胚胎进行 HD 检测，并且仅将那些没有 HD 基因扩展的胚胎转移以进行潜在的妊娠。
不会告诉这对夫妇采集了多少卵子、有多少卵子成功受精或有多少胚胎被植入。如果没有没有 HD 基因扩展的胚胎，则该周期将在那里停止，并告知这对夫妇受精失败，但没有告知原因。
IVF 可能会因多种原因而失败，因此未能怀孕不能解释为有风险的人具有 HD 基因。
其他选择
生育无 HD 孩子的一种方法是使用捐赠的卵子或精子而不是有风险的人的卵子或精子。决定在捐赠者的帮助下生育孩子是一个艰难的决定，但避免了考虑终止妊娠的需要。它可以为那些已经接受过预测性检测表明他们携带 HD 基因扩展的人以及那些不想自己接受检测的有风险的人完成。
像所有选择一样，这很复杂。孩子在基因上不会与有风险的父母相关，并且需要仔细考虑如何以及何时与孩子分享信息。父母不需要在基因上与他们的孩子相关，才能履行完整而充满爱意的父母角色。有大量支持可供决定走这条路的人使用，并且可以在决定开始该过程之前对此进行讨论。
许多夫妇都在考虑收养孩子。在许多地方，有一方伴侣有 HD 风险的夫妇可能难以收养孩子。这是因为该疾病存在于家庭中，并且收养机构必须确保孩子有一个稳定的家可以去。但是，每个案例都会单独评估，因此值得考虑将收养作为一种选择。如果您被拒绝收养，有风险的夫妇可能能够成为儿童的寄养人，因为这通常是一种短期选择，一次照顾儿童数周或数月。您与寄养儿童一起度过的时间虽然短暂，但仍然常常对孩子的生活产生积极影响。
未来方向
无创产前诊断是一种更新的怀孕检测方法，无需进行侵入性检测，因此避免了流产的小风险。NIPD 不是从胎盘或羊水中采集样本的侵入性检测，而是从怀孕的父母那里采集血液样本。该测试寻找漂浮在父母血液中的胎儿的微小 DNA 片段。
NIPD 可以在怀孕 10 周左右进行。NIPD 通常涉及实验室在怀孕前进行的一些准备工作。它需要来自希望扩大其家庭的夫妇的样本，并且可能需要来自受影响亲属的样本。
NIPD 已经在诊所中用于某些遗传疾病，并且正在开发用于 HD，但目前尚未广泛使用。在许多情况下，NIPD 不适用，例如在双胞胎妊娠期间。如果 HD 的 NIPD 可用，并且当指示妊娠有 HD 风险的结果时，可能仍会进行侵入性检测以确认检测结果，然后再预约终止妊娠。
LGBTQIA+ 人士呢？
上述讨论的所有选项都可能适用于有 HD 家族史并希望组建家庭的 LGBTQIA+ 夫妇。如果需要，还需要找到精子或卵子捐赠者以及代孕母亲，这将带来额外的成本和法律文件。
在许多国家/地区，LGBTQIA+ 身份不太可能阻止您访问适合您和您的伴侣的计划生育选项。您所在国家/地区将提供针对希望组建家庭的 LGBTQIA+ 夫妇的计划生育技术的具体信息。
摘要
有许多选项可供希望组建家庭的有 HD 风险的人士使用。
并非每个人都选择通过基因检测来组建家庭，这是一个完全有效的选择。
对于那些希望消除孩子遗传 HD 风险的人士，他们可能不需要知道自己患 HD 的风险。当我们知道有风险的父母的结果并且他们被证明具有 HD 基因扩展时，可以直接进行检测。而对于不希望了解自己检测结果的有风险夫妇，可以进行排除或非披露检测。
直接和非披露检测可以在植入前基因检测 (PGT) 期间进行，其中在实验室中创建胚胎并检测其患 HD 的风险，或者可以在怀孕期间检测胎儿。怀孕期间的检测可以通过绒毛膜绒毛取样 (CVS) 进行侵入性检测，也可以通过非侵入性检测 (NIPD) 进行，但这两种方法仅适用于那些会考虑终止有患 HD 风险的妊娠的人士。
对于有风险的夫妇，还有其他选择，包括使用捐赠的卵子/精子或收养/寄养儿童。
遗传咨询形式的专家建议将帮助您了解您当地可用的确切选项，并帮助您探索哪种选择对您来说是正确的。您所在国家/地区的 HD 协会可以告诉您如何与遗传咨询师联系。与生活中的许多事情一样，提前计划和了解所有选项是关键。
