来自亨廷顿病世界大会的’Buzzilia’：第二天
#Buzzilia，第2天：Jeff和Ed总结里约热内卢亨廷顿病世界大会第二天的情况
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这是我们从巴西里约热内卢亨廷顿病世界大会的第二份每日报告。
08:06 – 早上好，来自里约的亨廷顿病世界大会第二天
08:07 – 我们今天以’生物标志物’专题开始 – 这些是我们可以在人体中测量的指标，可能有助于我们开发和测试药物。
08:08 – Alexandra Durr（巴黎玛丽·居里研究所）以TRACK-HD的演讲开始本次会议。
08:08 – TRACK-HD由伦敦的Sarah Tabrizi教授领导。Durr教授领导巴黎研究站点，并特别关注代谢变化。TRACK-HD今年完成，已经为我们提供了一套可用于临床试验的测量工具。
08:11 – Durr：亨廷顿病在症状出现前有一个很长的无症状期，人们可以通过检测确定他们是否存在风险。这使我们能够研究和了解疾病的早期阶段，并提供了早期治疗以预防发病的机会。这比其他无法早期诊断的神经退行性疾病具有很大优势。无症状期也带来了挑战，在无症状期很难检测到与正常人的差异。
08:14 – Durr：TRACK-HD在4个站点进行 – 伦敦、巴黎、莱顿（荷兰）和温哥华。TRACK-HD的运行方式类似于一个没有药物的临床试验 – 重点是收集最佳数据并保持站点之间的一致性。使用核磁共振扫描来测量脑萎缩或缩小。每个人的大脑都在不断萎缩！在亨廷顿病中，这个过程稍快一些。TRACK-HD的成像数据质量使得许多详细分析成为可能，揭示了亨廷顿病的新方面。TRACK-HD工具包使我们能够计算每个计划中的临床试验需要多少受试者
08:28 – Durr：尽管可以检测到大脑变化，但无症状期的亨廷顿病患者继续保持正常功能。大脑善于代偿。TRACK-HD告诉我们亨廷顿病患者的大脑中还有很多可以挽救的。TrackOn-HD研究正在专注于发现这些代偿机制，以便我们可能增强它们。目前正在计划几个临床试验，使用TRACK-HD的发现来帮助设计它们。
08:48 – 接下来，Karl Kieburtz（罗切斯特大学）反思了像TRACK-HD和PREDICT-HD这样的研究如何帮助临床试验。药物获批是用于治疗疾病，而不是治疗脑萎缩或其他生物标志物。PREDICT-HD涉及32个站点的大量无症状亨廷顿病突变携带者。TRACK-HD和PREDICT-HD有什么区别？TRACK-HD有更广泛的入选标准，包括有症状的亨廷顿病患者。两项研究都发现了可靠的方法来测量亨廷顿病全谱的变化。两项研究都发现脑成像技术是测量亨廷顿病进展的有力方法。简单的认知（思维）测试也是良好的进展测量指标。
09:01 – Kieburtz：那么…这些研究如何帮助我们测试和获得新药物用于亨廷顿病？像FDA这样的监管机构对人用药物的批准标准非常谨慎和严格。FDA最近表示愿意放宽阿尔茨海默病的标准。FDA现在似乎愿意在决定是否批准早期脑部疾病药物时考虑生物标志物。在美国，只有一种药物（四苯丁胺/Xenazine）专门获准用于治疗亨廷顿病引起的舞蹈症。
09:41 – Ralf Reilmann – 从事亨廷顿病工作的临床医生需要为基础科学家提供他们可以在药物试验中使用的良好测量方法
09:43 – Reilmann：亨廷顿病突变携带者大脑中观察到的变化是否可以作为临床试验的结果测量？Reilmann是一位运动障碍专家，他认为运动变化是衡量亨廷顿病进展的很好指标。用于测量亨廷顿病患者运动变化的工具在尚未发病的亨廷顿病突变携带者中效果不太好。Reilmann制造定制设备，用于测量亨廷顿病突变携带者更微妙的运动变化。在预期发病前10-20年就可以检测到突变携带者非常微妙的运动变化。Reilmann的一些设备要求人们用舌头推动杆，试图保持稳定压力。亨廷顿病患者难以伸出舌头并保持稳定 – 这是亨廷顿医生在1872年就注意到的。Reilmann认为他们描述的一些早期运动变化可以用作药物试验的测量指标。Reilmann认为突变携带者的这些早期运动变化并不意味着这些人已经’生病’。Reilmann的团队已在亨廷顿病患者试验中测试了他们的新运动测试，这些任务效果很好，’安慰剂效应’很低。
10:04 – 莫纳什大学的Julie Stout研究亨廷顿病突变携带者的思维能力或’认知’如何随生命进程变化。认知问题的具体类型因患者而异。Stout正在比较不同类型的问卷和测试来衡量人们的认知困难。即使是尚未发病的亨廷顿病突变携带者也显示出微妙的认知变化 – 尽管测量到的变化很小。亨廷顿病突变携带者的认知变化随时间推移缓慢且微妙。特定测试在预测人们何时会出现亨廷顿病症状方面相当准确，包括简单的画圆任务。Stout和其他人注意到，在出现思维或运动障碍的迹象之前，大脑形状的变化就已经发生很长时间了。大脑有惊人的能力来应对亨廷顿病的损害，在变得功能障碍之前能长期保持正常运作。扫描显示亨廷顿病突变携带者在解决复杂任务时可能使用不同的大脑方式。有一些数据表明，更’被动’的生活方式可能导致亨廷顿病症状更早出现 – 我们都应该保持活跃！Stout展示的数据表明压力可能对亨廷顿病患者的记忆表现不利。Stout总结说，有充分证据表明亨廷顿病的认知问题可以通过环境因素进行调节。
10:33 – UCL的Rachael Scahill使用高功率脑扫描仪研究亨廷顿病突变携带者大脑形状的变化
10:36 – Scahill：大脑形状变化只有在导致亨廷顿病突变携带者出现症状时才真正重要。TRACK-HD的数据表明，大脑萎缩速度更快与更可能发展为明显的亨廷顿病有关。所有这些大脑变化的好消息是，我们可能可以在试验中使用它们，寻找治疗后的改善。我们需要同时使用脑成像和功能测量来全面了解亨廷顿病的进展。
本次亨廷顿病世界大会的一个重要特点是大多数科学家都进行两次演讲 – 一次面向同行专家，另一次面向家庭成员。我们完全赞同科学家直接、清晰地与其研究直接影响的人群交流的理念！
12:37 – 安娜·威肯伯格（Teva 制药公司）正在介绍该公司在亨廷顿病（HD）方面的努力。梯瓦公司有两种治疗亨廷顿病的药物正在开发中，第一种旨在减轻大脑中的“炎症”。包括大脑免疫细胞在内的免疫细胞在亨廷顿病中表现活跃。也许抑制它们的活性会有帮助？梯瓦公司有一种名为 Laquinimod 的药物，可以抑制大脑免疫细胞的活性。他们有兴趣在亨廷顿病患者中测试这种药物，以观察其是否有效。梯瓦公司的另一种亨廷顿病药物是“Pridopidine”，前称“ACR-16”。这种药物曾由 Neurosearch 制药公司测试，现已被梯瓦公司收购。Pridopidine 已在两项亨廷顿病患者试验中进行了测试——分别名为 MermaiHD（欧洲）和 HART（美国 + 加拿大）。Pridopidine 对亨廷顿病的运动症状有益，尤其是在高剂量下，但这些试验的说服力不足。
12:49 – 梯瓦公司及其合作者正在计划于 2014 年对亨廷顿病患者进行一项新试验，结果将于 2015 年公布，旨在寻找合适的剂量。这项新试验将侧重于大范围的运动测试，以观察更高剂量的 pridopidine 是否有帮助。以防您混淆——Pridopidine 也被称为“Huntexil”！
13:00 – Bernhard Landwehrmeyer提出问题 – 在测试亨廷顿病药物时，我们是关心让人看起来更好，还是功能更好？批准药物的机构已经建议了在亨廷顿病患者中寻找有意义的症状改善测量方法
13:04 – Landwehrmeyer：找到好的亨廷顿病症状测量方法很困难，因为这些症状在疾病过程中会发生变化。证明治疗对患者生活有益是一个困难但值得的挑战。
13:09 – Ralf Reilmann在德国开设了乔治·亨廷顿研究所http://george-huntington-institut.de/
13:10 – Reilmann提出问题 – 我们能否为即将进行的临床试验招募到足够数量的亨廷顿病患者？欧洲18个国家中已有超过12,000名受试者加入REGISTRY研究，表明患者希望参与。一项名为Enroll的亨廷顿病观察性研究在美洲、澳大利亚和新西兰已有超过1,000名患者。
13:14 – Reilmann：亨廷顿病研究组和欧洲亨廷顿病网络都已进行了良好的临床试验 – 证明这是可能的。基于他在亨廷顿病药物试验中的经验，Reilmann相信未来试验的快速招募是可能的。
14:01 – Landwehrmeyer开始下午的会议，讨论他称之为受亨廷顿病影响的人最重要的技能之一 – 应对。来自莱顿的Aam Hubers正在研究亨廷顿病中的自杀现象 – 我们对此了解多少？已发表的研究表明，亨廷顿病患者的自杀率是普通人群的2-8倍。亨廷顿病患者的自杀想法似乎出现在他们失去独立性并开始更依赖护理的阶段。由于现有信息有限，Hubers着手研究大量亨廷顿病患者的长期情况，以了解亨廷顿病中的自杀。Hubers想知道 – 什么因素导致亨廷顿病突变携带者产生自杀想法或尝试自杀？Hubers研究的约20%的亨廷顿病突变携带者，无论是否有亨廷顿病症状，在过去一个月都有过自杀想法。Hubers进行的研究表明，报告有抑郁症的亨廷顿病患者似乎有更高的自杀风险。Hubers建议应该仔细观察有抑郁症的亨廷顿病患者是否有自杀想法的迹象，因为风险增加
14:26 – Ken Serbin – 博主‘Gene Veritas’ – 在WCHD上谈论应对。他的亨廷顿病博客可以在这里找到 – http://curehd.blogspot.com
14:27 – Serbin与巴西有深厚的联系，他的职业是研究巴西历史。Serbin分享了他的家庭与亨廷顿病的斗争，直到他的母亲开始出现症状时才了解到这种疾病。Serbin与大会分享了他在亨廷顿病家庭中生活的应对策略。Serbin的首要应对策略是了解疾病，他称之为’倡导和希望的基础’。Serbin描述了他如何通过锻炼、健康饮食和服用补充剂来积极应对亨廷顿病，希望这些能有所帮助。Serbin感觉为他的博客写作在情感上极大地帮助他应对亨廷顿病家庭的生活。Serbin对亨廷顿病家庭说：是时候成为倡导者，讲述你的故事了！
14:51 – Serbin：‘作为基因携带者，我们正生活在一个新的希望时代’
14:58 – Charles Sabine在WCHD上发言。您可以在这里了解他与亨廷顿病的斗争 – http://moreintelligentlife.com/content/laura-spinney/health-different-battle
15:02 – Sabine在确诊携带亨廷顿病基因后，被告知’对这种疾病你什么都做不了，只能尽可能地生活’。Sabine已经证明这完全是错误的，因为他积极参与了对抗亨廷顿病的斗争
15:04 – 萨宾：亨廷顿病带来的阴影之一是亨廷顿病家庭所经历的孤立感。社交媒体让亨廷顿病家庭的年轻人能够相互联系，有助于对抗孤立感。“没有人会带着一根魔杖，立即治愈亨廷顿病。”相反，他认为治愈将以随着时间推移而发展出的日益有效的治疗方法的形式出现。开发这些单独的治疗方法，需要一个积极参与的亨廷顿病社区的投入。萨宾对亨廷顿病研究人员说：“即使是实验室中的微小进展，也能激励我们继续前进。”
15:17 – Sabine谈及希望的理由：’人性最美好的一面围绕着亨廷顿病’
16:18 – Roberto Weiser描述委内瑞拉亨廷顿病患者的经历 – 这些家庭的DNA为发现亨廷顿病基因做出了贡献
16:20 – Peg Nopoulos在WCHD上讨论青少年亨廷顿病的话题，这是她的团队在爱荷华大学研究的课题。Nopoulos指出，青少年亨廷顿病的表现可能与成年患者的症状有很大不同。Nopoulos对亨廷顿病突变携带者很早期就出现的变化感兴趣，甚至包括童年和青春期。Nopoulos正在研究亨廷顿病家庭儿童的大脑结构，试图了解他们的早期发育是否有变化。
16:44 – 来自秘鲁利马的亨廷顿病医生Carlos Cosentino对亨廷顿病症状在不同国家的表现是否有所不同感兴趣。秘鲁最早发表的亨廷顿病报告是在1950年。秘鲁南部的Canete地区是亨廷顿病发病率远高于平均水平的地区。Cosentino认为，秘鲁的亨廷顿病患者与世界其他地方的亨廷顿病患者经历非常相似的症状。来自巴西贝洛奥里藏特的Francisco Cardoso正在讨论亨廷顿病的’鉴别诊断’ – 如果看起来像亨廷顿病但实际上不是怎么办？
17:03 – Cardoso：大多数疑似亨廷顿病的病例在基因检测中都确实是亨廷顿病，但在约1%的病例中亨廷顿病检测呈阴性 – 他们没有亨廷顿病。这些病例被称为亨廷顿病样疾病或亨廷顿病相似病。很难确定这些亨廷顿病样病例的频率，因为它随地理位置和医生的专业知识而有很大变化。一种称为HDL2或亨廷顿病样2型的疾病在巴西相当常见，因为它往往影响非洲裔后代。另一种亨廷顿病模拟疾病是SCA17。（请记住，这些疾病都很罕见。一般来说，如果看起来像亨廷顿病，特别是在已知的亨廷顿病家族中，那很可能就是亨廷顿病）
日落结论
今天突出了过去十年在开发生物标志物方面取得的巨大进展，这些标志物将帮助我们实现试验 – 从而实现药物 – 成为现实。我们还听到了一些即将进行的试验的具体情况。在剩下的一天半时间里还有更多内容，敬请关注！
