新奥尔良大学并未发现亨廷顿病的治愈方法
关于一则声称发现’延缓HD症状方法’的非凡新闻稿背后的科学依据
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新奥尔良大学 (UNO) 最近发布的新闻稿声称，其研究人员发现了一种“延缓致命性亨廷顿病症状的方法”。这对于世界各地的 HD 家庭成员来说无疑是福音。但这项科学研究是否名副其实呢？遗憾的是，简短的回答是：并非如此。
科学研究
新闻稿背后的科学研究聚焦于蛋白质 Rhes。其名称的最后两个字母代表’纹状体富集’，因为该蛋白质主要存在于大脑中被称为 纹状体 的部位。
恰巧，纹状体也是在亨廷顿病早期神经元死亡的区域。由于这个原因，以及它与细胞蛋白质降解有关，Rhes引起了试图理解亨廷顿病并开发治疗方法的研究人员的兴趣。
之前的一些研究表明，Rhes 蛋白可能是突变亨廷顿蛋白损害神经元的“帮凶”。但情况并不明朗，因为其他人发现它可能具有一些保护作用。因此，Rhes 仍然是一个谜。
在Gerald LaHoste博士的带领下，UNO的研究人员通过基因工程和杂交培育出了一些特殊的小鼠。他们想要观察，如果产生有害突变亨廷顿蛋白的小鼠同时产生低于正常水平的Rhes，其表现是会变好还是变差。
这些缺乏Rhes的’HD小鼠’成功繁殖，并在六个月内通过一系列测试进行观察。缺乏Rhes的小鼠仍然会生病并出现运动问题，但比产生正常数量Rhes的’HD小鼠’发病更慢。这种差异相当于约两个月的退化时间。
小鼠运动症状的这种改善令人鼓舞，但这并不是全部。与HD患者一样，这些’HD小鼠’的大脑也会萎缩。事实证明，仅仅使小鼠缺乏Rhes，
这可能是漫长旅程的一个令人鼓舞的开始，但从这样的基因操作实验发展到能帮助人类患者的药物，还需要做大量工作，这将需要多年时间，而且在每个阶段都有失败的可能，特别是在从小鼠到人类的跨越中。
动物实验结果经常无法转化为患者治疗的原因有很多。在这里，值得注意的是，这项研究中的小鼠只产生亨廷顿蛋白的一小部分片段，这使它们成为比其他可能使用的小鼠更不准确的人类亨廷顿病模型。而且报告的16%的症状延迟，虽然比没有好，但肯定不是基因操作中见过的最大改善。
新闻稿
新闻稿是一把双刃剑。它们是传播研究突破的有效方式。但它们往往以吸引注意力的方式撰写，过分夸大已发表的科学发现。
委婉地说，我们对UNO选择发布的这份新闻稿有重大保留。它包含了一些可能让人对未来进展产生不切实际期望的说法。
这可能有许多原因，需要明确的是，我们并不是说有人故意误导。但科学家和大学需要警惕’过度宣传’。
“延缓 HD 症状”
“这篇新闻稿是一个引人注目的例子，说明了考虑不周的写作如何过度膨胀人们的期望”
首先，标题声称研究人员发现了一种“延缓致命性亨廷顿病症状的方法”。
正如我们现在所知，他们实际发现的是一种人工基因操作，使小鼠对HD突变的影响较不敏感，但同时也导致大脑萎缩。虽然症状确实延缓了，但 小鼠并不会患上亨廷顿病。所有研究人员都知道这一点，因此任何在HD领域发布新闻稿的人都需要避免使用可能被误解为我们每天醒来都期待看到的’治愈’公告的标题。
一点创造性的标题写作真的有关系吗？是的 – 原因如下。
要将新的亨廷顿病药物提供给患者，我们需要药物试验，这通常需要数百名患者志愿者，这些志愿者来自于努力维持正常生活的忙碌人群。亨廷顿病相当罕见，目前只有约20%的风险人群选择接受检测。因此，实际帮助我们开发药物的志愿者群体相当小，我们依赖人们的善意和对科学界的信任。
每当有人读到宣传亨廷顿病家庭好消息的标题，然后因为科学未能实现标题承诺而失望时，我们就可能失去一个志愿者 – 这会使有效治疗的出现更加遥远。这是一个绝对的悲剧，而且通过负责任的公众参与很容易避免。
“首个疗法？”
接下来，该论文的主要作者 LaHoste 博士说：“我相信这些发现很重要，因为它们可能促成针对这种可怕疾病的首个疗法的开发。”但是，Rhes 途径对于亨廷顿病药物开发的目标清单来说还是一个相对较新的成员，并且像 LaHoste 团队在此处所做的那样，在基因上操纵目标与患者服用的药丸之间存在着多年的差距。
因此，LaHoste的声明可能大大高估了这项工作的潜力。但同时，它低估了全球亨廷顿病研究界在开发药物方面取得的进展
事实上，像亨廷顿基因沉默这样的实验性治疗已经如此先进，我们预计在未来一年左右就会开始在亨廷顿病患者中进行人体试验 – 这些治疗方法是我们见过的最有希望成功的。
因此，虽然理论上可能Rhes靶向药物可能是第一个减缓亨廷顿病的治疗方法，但还有许多其他方法更接近成功。
为什么会提到他汀类药物？
新闻稿中的一项声明尤其令人费解。内容是：“根据他们的发现，他们认为一类称为他汀类药物的降胆固醇药物可以大大减缓人类亨廷顿病的症状。”奇怪的是，实际的研究论文中既没有提到胆固醇，也没有提到他汀类药物。更重要的是，我们不知道 Rhes 和他汀类药物之间有任何联系。
因此，这个说法似乎没有得到所报告的科学工作的支持，并可能对患者和家庭成员造成极大的困惑。需要明确的是，从任何动物、人类或其他研究中都没有证据表明服用他汀类药物对亨廷顿病有帮助。
小鼠不是人！
在稍低的位置，新闻稿落入了一个常见的陷阱。在报告基因改造小鼠的症状发作延迟时，它说：“相对于这些小鼠的寿命，这种延迟相当于人类大约五年。”
我们认为，提出这样的建议是非常不明智的。即使是 LaHoste 最初的研究论文本身也警告说“很难比较物种之间的寿命”，并且任何关注 HD 研究的人都知道，到目前为止，在许多使 HD 小鼠模型受益的药物中，没有任何一种在人类患者中产生任何益处。
从小鼠研究预测人类益处 – 特别是用如此具体的术语，存在创造虚假希望，继而导致真实失望的风险。
我们能从中学到什么？
总的来说，这里我们看到的是一项相对简单的研究，报告了对亨廷顿病模型小鼠进行基因操作后的适度益处，同时还有一个潜在令人担忧的副作用。这为进一步研究亨廷顿病中的Rhes提供了一些支持，但距离直接惠及亨廷顿病患者还很远。几个实验室正在继续进行Rhes通路的研究，如果有重大突破，我们会让您知道。
但是随论文发表的新闻稿是一个突出的例子，说明即使没有人有意造成伤害，期望也可能被炒作过度膨胀，可能损害我们通过亨廷顿病家庭成员参与来推进研究的努力。
最重要的是，我们敦促科学家和媒体专业人士在准备面向公众的新闻稿时要谨慎和负责。UNO通讯办公室没有回应我们对这份新闻稿的评论请求。
要帮助您在今后阅读新闻稿时分辨希望与炒作，请查看我们的文章’阅读科学新闻报道的十条黄金法则’。
