开启心灵之眼：亨廷顿氏症如何改变我们观察和处理世界的方式
对于许多亨廷顿氏病患者来说，辨认面孔、浏览熟悉的地方或阅读都是一件困难的事情。科学家们研究了 HD 如何以及何…
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想象一下，有一天醒来，你会发现周围的世界不再是原来的样子。面孔难以辨认，熟悉的街道让人无所适从，看书也成了令人沮丧的难题。这种令人不安的情景正是许多亨廷顿氏症（HD）患者所面临的现实。来自西班牙的胡安-卡洛斯-戈麦斯-埃斯特万博士和他的研究小组调查了 HD 是否会影响大脑处理和理解人们所能看到的东西的能力。他们还研究了 HD 患者在处理和理解方面的这些变化是何时发生的。
聚焦高清
您可能想知道，为什么要关注 HD 患者如何看待和理解事物？这是因为大脑中受 HD 影响最严重的部分（称为纹状体）不仅负责控制运动，还帮助大脑处理和理解我们所看到的事物。随着 HD 病程的发展，大脑处理视觉信息变得越来越困难，这使得过去习以为常的日常工作变得越来越具有挑战性。
想象一下，你想穿过繁忙的街道，却很难判断汽车的行驶速度。或者遇到一位老朋友，却不能马上认出他的脸。这些都是HD患者视觉思维问题可能带来的令人沮丧的日常障碍。了解这些挑战至关重要，这不仅有助于更早地诊断出HD，还有助于开发疗法和治疗方法，帮助HD患者更自信、更独立地闯荡世界。
看到早期征兆
这项研究涉及 181 名参与者，其中包括不同阶段的亨廷顿氏症患者。在每个分期旁，我们都列出了最能描述这些类别的亨廷顿氏病综合分期系统（HD-ISS）。有关 HD-ISS 分类的更多信息，请参阅我们有关该系统的文章。本研究还招募了一组非 HD 患者作为对照组。这是因为研究人员希望了解 HD 是否会影响视觉思维能力，如果会，这些变化从何时开始。为了研究的目的，HD 患者被分为四类：
第1类–接受过HD基因检测的人，其等位基因的穿透性较低（CAG重复数目稍低，跨越36-39个CAG）。这意味着这些人一生中是否会出现 HD 症状尚不确定。
第 2 类（类似于 HD-ISS 的第 0 阶段）–患者的 HD 检测呈阳性（CAG 数为 40 或以上），但尚未表现出任何可识别的症状。
第 3 类（类似于 HD-ISS 的第 2 阶段）–HD 患者开始出现症状。他们的运动能力、精神和情绪症状可能会发生明显变化。在这一阶段，患者可能仍然相当独立。
第4类（类似于HD-ISS的第3阶段）–HD患者的HD症状完全发展，严重影响了他们的日常生活。处于这一阶段的患者在日常生活中需要大量的支持。
随着 HD 的发展，大脑处理视觉信息变得越来越困难，这使得过去习以为常的日常工作变得越来越具有挑战性。
测量眼睛看不到的东西
为了研究 HD 是否会影响视觉思维能力（大脑处理和理解 HD 患者所见事物的能力），参与者完成了各种可以测量这些能力的任务。这些任务评估了人们看待和理解事物的不同方式。例如：记住我们所看到的事物；理解事物的位置和移动方式；集中注意力看我们所看到的事物；如何快速理解我们所看到的事物。
但是，用什么任务来衡量这些能力呢？在评估参与者对所见事物的记忆能力时，我们要求参与者通过画图来复制所看到的形状。经过少量时间延迟后，参与者必须凭记忆再次画出这个形状。另一个衡量学员记忆能力的任务是向学员展示一组不同的形状。之后，参与者必须记住他们看到的是什么形状，以及这些形状的显示顺序。
研究小组还对大脑功能的总体情况进行了调查。通过执行测量词汇技能、注意力水平和解决问题能力的任务，对每位参与者的大脑功能进行了评估。将这些更普遍的测量纳入其中非常重要，这样可以了解大脑理解人们所能看到的东西的能力如何 “适应 “更广泛的大脑功能。
这些任务有助于戈麦斯-埃斯特万博士和他的团队更好地了解处于不同阶段的HD患者的视觉思维能力是如何变化的，以及与非HD患者的比较。
透过镜头
这里有一个转折：胡安-卡洛斯-戈麦斯-埃斯特万博士和他的团队没有发现未患HD的人、具有低穿透性等位基因的人（第1类）和HD检测呈阳性但尚未表现出任何症状的人（第2类）在一般思维能力方面存在任何重大差异。
但有趣的地方就在这里：在这项研究中，不同组别之间的视觉记忆能力（回想一下根据记忆绘制形状的任务）存在差异。与尚未表现出明显HD症状的HD患者（第2类）相比，穿透性降低的患者（第1类）具有更强的视觉记忆能力。
更耐人寻味的是，在观察HD早期症状患者（第3类）和HD完全发展症状患者（第4类）时，视觉记忆能力相对保持不变。这可能表明，视觉记忆能力的变化可能是 HD 患者思维变化的最初迹象之一。这可能使视觉记忆能力成为早期发现 HD 的重要线索。
这不仅与眼睛看到的东西有关，还与大脑如何理解这些东西有关。了解这种联系可以让一切变得不同。
纵观全局
了解 HD 如何影响大脑理解我们所见事物的能力，可以帮助我们更早地诊断出 HD，并提供更好的治疗方案。如果视觉记忆能力下降往往出现在运动症状之前，那么对这一症状进行检测有助于更早地发现 HD 的迹象，使患者有更多的时间制定计划和寻求支持。
视觉记忆的变化可能是 HD 的早期预警信号，为早期诊断和治疗提供了机会。这不仅与眼睛看到的东西有关，还与大脑如何理解这些东西有关。了解这种联系可以让一切变得不同。
发现 HD 患者的视觉记忆变化不仅仅是为了早期诊断，更是为了让生活更美好。因此，如果您或您所爱的 HD 患者在试图记住熟悉的面孔时容易健忘，总是丢失手机或眼镜，或者总是在杂货店里迷路，您可以考虑使用一些有用的视觉提醒。
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原创研究文章：“显现前、显现和低渗透性亨廷顿氏病的视觉认知特征“（开放获取。
