亨廷顿舞蹈症(HD)研究信息 用通俗的语言 由科学家撰写 为了全球HD社区而设

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文章主题:症状

舞蹈症药物SD809-氘代丁苯那嗪:积极的试验结果、但是FDA不批准?不是这样的哦....

舞蹈症药物SD809-氘代丁苯那嗪:积极的试验结果、但是FDA不批准?不是这样的哦....

Dr Peter McColgan在2016年8月18日

最近的一篇科技论文宣布了亨廷顿舞蹈症药物-氘代丁苯那嗪试验的积极结果,但新闻头条报道FDA拒绝了这种药物。这也太混乱了!事实上这种新药物治疗舞蹈动作的试验是乐观的,但是需要耐心等待药物上市。

 亨廷顿舞蹈症研究揭示新药物方向

亨廷顿舞蹈症研究揭示新药物方向

Leora Fox在2016年5月03日

为什么有相同亨廷顿舞蹈症(HD)突变的人的发病年龄会明显不同呢?去年,一个巨大的基因分析研究给我们带来了一些有趣的线索,现在,研究人员正专注于最有潜力的结果。最近的一项研究表明,对于HD的发病年纪而言,修复受损DNA的基因的微小变化可能有很大的影响。

反思哪些大脑部位控制HD的早期症状

反思哪些大脑部位控制HD的早期症状

Dr Tamara Maiuri在2016年4月19日

认知障碍、思维不清晰经常亨廷顿舞蹈症患者(HD)被诊断之前出现。 许多人认为最早的认知缺陷是由纹状体的损害造成的,纹状体是在亨廷顿舞蹈症患者大脑受损最严重的部分,最近的证据表明,这种说法可能不全面,不能反映在早期患者大脑中发生的广泛的变化。 反思亨廷顿舞蹈症的症状 亨廷顿舞蹈症(HD)是最常见的症状是舞蹈样动作,这是一种运动障碍,特征为非自愿的“躁动”。然而,那些熟悉HD的人知道,运动症状只是症状的一部分,HD患者受情绪状态和情绪影响的干扰。随着时间的推移,他们也在思考方面出现越来越多的困难。 这些“认知缺陷”可以在运动症状出现前20年前出现,但这在确诊前10年中最常出现。HD患者及其家属认为认知功能障碍是HD最困难的症状,并认为这比运动障碍更难对付。鉴于这些情况,认知功能障碍需要研究人员的关注,来确保我们正在开发新的治疗方法能改善这些症状。 认知和控制认知的大脑结构 “认知”包括一系列复杂的大脑运作。简单地说,认知是一个人思考的能力。在HD中,“认知障碍”包括这些方面的困难: 学习和保留新的信息,管理日常生活,交流,做决定,或记住一件事情等。 在很大程度上,研究HD患者认知的研究者认为早期认知障碍是由于纹状体的损伤导致的一纹状体是一种大脑深处的结构。纹状体是最早受HD影响并且受损最严重的大脑结构,很多症状前的许多问题,也是依赖于它的功能。这些可以包括:不能推理,计划,和保持注意力,并在“程序学习”方面有困难,程序学习指让我们不需要考虑太多便能完成日常任务的能力,如绑鞋带,刷牙,或开车。 随着时间的推移,随着高清的进展和运动症状的出现(被称为HD的显化阶段),更多的学习和记忆困难变得明显。许多研究者认为,这些问题是由于纹状体的持续损害以及神经退行性疾病(尽管程度较小)在大脑中的其他结构的逐渐扩散,包括在海马区、一个对学习、记忆和空间导航至关重要的区域。 这是一个合理的假设,因为和纹状体相比,HD患者的海马区损伤通常很轻微。到现在为止,海马相关的认知过程,如空间记忆的问题,只是在HD病程晚期才开始出现问题。但动物模型试验告诉我们,海马区损伤可能发生的比我们想象的更早。Morris水迷宫试验测定了小鼠海马区障碍。当然人比老鼠更加复杂。 为了解海马的损伤是否引起HD患者的症状、什么时候引起这些症状,一组Roger Barker博士领导的剑桥大学的研究人员采取了Morris水迷宫的灵感。在他们的研究中,巴克和他的同事们将参与者分成三组,症状出现前HD携带着,早期症状的HD患者,和普通人,并测试他们的空间记忆。

亨廷顿舞蹈症的基因影响发病时间

亨廷顿舞蹈症的基因影响发病时间

Melissa Christianson在2015年9月09日

就像很难预测暴风雪会在什么时候到来一样, 预测某个具体亨廷顿舞蹈症病人的发病时间也是很难的.然而,新研究显示亨廷顿基因开关的微小变化影响发病–可能会为亨廷顿治疗的研究提供重要信息。

制造一个更好的试验老鼠:亨廷顿舞蹈症的新模型

制造一个更好的试验老鼠:亨廷顿舞蹈症的新模型

Melissa Christianson在2015年7月13日

大多数亨廷顿舞蹈症的研究是通过动物模型进行的。然而,这些模型通常只能显示疾病的某些症状,一些重要症状完全不显现。现在,令人兴奋的新研究正在解决这些问题 - 同时也让我们更多地了解这个疾病。