亨廷顿舞蹈症(HD)研究信息 用通俗的语言 由科学家撰写 为了全球HD社区而设

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文章主题:人类

超罕见突变揭示HD基因在大脑发展中的角色

超罕见突变揭示HD基因在大脑发展中的角色

Megan Krench在2016年8月30日

一个新的技术-外显子测序显示了一些家庭有HD的新突变。这些不同于导致HD的突变,但让研究人员能更好地了解HD基因的正常功能。

舞蹈症药物SD809-氘代丁苯那嗪:积极的试验结果、但是FDA不批准?不是这样的哦....

舞蹈症药物SD809-氘代丁苯那嗪:积极的试验结果、但是FDA不批准?不是这样的哦....

Dr Peter McColgan在2016年8月18日

最近的一篇科技论文宣布了亨廷顿舞蹈症药物-氘代丁苯那嗪试验的积极结果,但新闻头条报道FDA拒绝了这种药物。这也太混乱了!事实上这种新药物治疗舞蹈动作的试验是乐观的,但是需要耐心等待药物上市。

CAG过度重复-亨廷顿舞蹈症的祸首-在普通人群中也常见

CAG过度重复-亨廷顿舞蹈症的祸首-在普通人群中也常见

Dr Jeff Carroll在2016年7月06日

亨廷顿舞蹈症患者从母亲或父亲继承了基因突变,也就是HD基因里的一段超常的CAG重复序列。但每个患者的CAG长度都不一样,CAG重复数越高、发病越早。一个新的大型国际研究表明,比正常稍长的CAG远比我们想象的更普遍,而且,这是一个好消息。

朋友眼中早期亨廷顿舞蹈症的情绪和行为变化

朋友眼中早期亨廷顿舞蹈症的情绪和行为变化

Leora Fox在2016年1月01日

亨廷顿舞蹈症患者的家庭和朋友,他们经常告诉医生,在患者被诊断的很久之前,他们开始注意到行为改变了。为了更好地理解这些早期的迹象,研究人员分析了一个心理调查问卷,该问卷每年由成千上万的亨廷顿舞蹈症携带者和他们的同伴填写,进行了10年。患者的同伴们更容易察觉到随着时间的推移不断恶化的症状。 了解HD的早期症状 亨廷顿舞蹈症是在受孕时遗传,但对于大多数的突变携带者,症状直到中年才开始。尽管亨廷顿舞蹈症突变对脑细胞有毒性作用,但大多数基因突变携带者在几十年内都不表现症状。这意味着,大脑有一个显着的能力,能够承受多年接触突变。 在主要症状期开始之前的阶段被称为亨廷顿舞蹈症的前驱阶段,这时行为可能开始逐渐发生微妙的改变。通常,亨廷顿舞蹈症患者或家属发现的第一个症状是思维、情绪或性格的小改变。这些症状都是真实的,但是医生不可能说,他们确实是由于亨廷顿舞蹈症突变引起的,因为许多不携带该突变的人也会经历这些改变。 这些早期症状是什么样的?也许一个守时的人会发现准时到达约会很困难,或是配偶注意到一个好的睡眠者已经变得有点不安。由于这些早期的迹象通常不会干扰日常的活动,医学研究开始并没有注意。现在,我们知道,早期变化的调查是很重要的,因为他们可以告知何时以及如何开始治疗,特别是现在有新药物的发展。

亨廷顿舞蹈症基因沉默药物的首次人体实验

亨廷顿舞蹈症基因沉默药物的首次人体实验

Dr Jeff Carroll在2015年10月22日

今天有新闻说,亨廷顿舞蹈症患者第一次成功摄入了药物靶向亨廷顿舞蹈症的基因沉默药物。这些勇敢的志愿者是有史以来第一次接受药物治疗亨廷顿舞蹈症根本病因的患者,一种具有巨大的潜力治疗方法。我们为什么为这个消息兴奋呢?

亨廷顿舞蹈症的基因影响发病时间

亨廷顿舞蹈症的基因影响发病时间

Melissa Christianson在2015年9月09日

就像很难预测暴风雪会在什么时候到来一样, 预测某个具体亨廷顿舞蹈症病人的发病时间也是很难的.然而,新研究显示亨廷顿基因开关的微小变化影响发病–可能会为亨廷顿治疗的研究提供重要信息。

在亨廷顿病病人血细胞中的给人启迪的发现

在亨廷顿病病人血细胞中的给人启迪的发现

Dr Jeff Carroll在2012年12月13日

在基因沉默治疗朝着临床应用前进的同时,一个新的问题出现了:我们怎么能够知道治疗起作用了呢?我们怎么能够知道病人体内的亨廷顿蛋白水平降低了呢?在伦敦和巴塞尔的新研究证明了在血液样品中,亨廷顿蛋白是可以被检测到的,并且其水平会随着疾病进程而变化。

高功率大脑扫描显示亨廷顿病病人脑中的钠水平有改变

高功率大脑扫描显示亨廷顿病病人脑中的钠水平有改变

Dr James Cole在2012年9月11日

通过在亨廷顿病研究中第一次使用一项新的大脑扫描技术,研究者们发现亨廷顿病病人大脑中的钠含量有所升高。但是这升高的钠意味着什么?我们的大脑中为什么存在着钠?为什么这些钠不止是以盐的形式存在?为什么“咸的大脑”是不好的?

亨廷顿病和癌症之间有什么联系?

亨廷顿病和癌症之间有什么联系?

Dr Jeff Carroll在2012年8月16日

在一般人群中,癌症是最令人恐惧的杀手之一。由于亨廷顿病家族面临更为明显的危险,他们往往忽略了自己同样有罹患癌症的可能性。导致亨廷顿病的基因突变也许和罹患癌症的风险有关,这也许能帮助我们更好的理解这两种疾病。