亨廷顿舞蹈症(HD)研究信息 用通俗的语言 由科学家撰写 为了全球HD社区而设

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文章主题:亨廷顿基因功能

超罕见突变揭示HD基因在大脑发展中的角色

超罕见突变揭示HD基因在大脑发展中的角色

Megan Krench在2016年8月30日

一个新的技术-外显子测序显示了一些家庭有HD的新突变。这些不同于导致HD的突变,但让研究人员能更好地了解HD基因的正常功能。

2016世界亨廷顿舞蹈症(HD)治疗学大会-第一天

2016世界亨廷顿舞蹈症(HD)治疗学大会-第一天

Dr Ed Wild在2016年2月26日

二月来了,世界顶尖的科学家们都在棕榈泉参加一年一度的亨廷顿舞蹈症大会。 周一晚-来自CHDI基金会的最新研究 在大会开始之前,CHDI的工作人员报告了可喜的科研进展。

蛋白质网络筛选识别出新的亨廷顿病治疗靶点

蛋白质网络筛选识别出新的亨廷顿病治疗靶点

Carly Desmond在2013年9月13日

变异亨廷顿蛋白自身并不会造成任何破坏 - 所有的蛋白质都是通过相互联结的网络工作的。加州巴克老龄研究所的学者们进行了一项大型筛选来检测那些可以缓解或恶化亨延顿突变所引起的有害影响的蛋白质网络。操纵这些网络可以为亨廷顿病提供新的治疗靶点吗?

亨廷顿病和癌症之间有什么联系?

亨廷顿病和癌症之间有什么联系?

Dr Jeff Carroll在2012年8月16日

在一般人群中,癌症是最令人恐惧的杀手之一。由于亨廷顿病家族面临更为明显的危险,他们往往忽略了自己同样有罹患癌症的可能性。导致亨廷顿病的基因突变也许和罹患癌症的风险有关,这也许能帮助我们更好的理解这两种疾病。