亨廷顿舞蹈症(HD)研究信息 用通俗的语言 由科学家撰写 为了全球HD社区而设

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文章主题:遗传

超罕见突变揭示HD基因在大脑发展中的角色

超罕见突变揭示HD基因在大脑发展中的角色

Megan Krench在2016年8月30日

一个新的技术-外显子测序显示了一些家庭有HD的新突变。这些不同于导致HD的突变,但让研究人员能更好地了解HD基因的正常功能。

CAG过度重复-亨廷顿舞蹈症的祸首-在普通人群中也常见

CAG过度重复-亨廷顿舞蹈症的祸首-在普通人群中也常见

Dr Jeff Carroll在2016年7月06日

亨廷顿舞蹈症患者从母亲或父亲继承了基因突变,也就是HD基因里的一段超常的CAG重复序列。但每个患者的CAG长度都不一样,CAG重复数越高、发病越早。一个新的大型国际研究表明,比正常稍长的CAG远比我们想象的更普遍,而且,这是一个好消息。

 亨廷顿舞蹈症研究揭示新药物方向

亨廷顿舞蹈症研究揭示新药物方向

Leora Fox在2016年5月03日

为什么有相同亨廷顿舞蹈症(HD)突变的人的发病年龄会明显不同呢?去年,一个巨大的基因分析研究给我们带来了一些有趣的线索,现在,研究人员正专注于最有潜力的结果。最近的一项研究表明,对于HD的发病年纪而言,修复受损DNA的基因的微小变化可能有很大的影响。

生宝宝:舞蹈症患者的选择

生宝宝:舞蹈症患者的选择

Dr Nayana Lahiri在2016年4月11日

对亨廷顿舞蹈症携带者而言,生宝宝会面临孩子遗传到致病基因的风险,我们的HD生育专家将会为大家讲述所有的措施,以及现代科技给亨廷顿舞蹈症家庭带来了怎样的 改变。 介绍 很多患者和携带者都想知道有没有办法,可以让自己拥有一个健康的 宝宝,不受致病基因的 影响。 答案是有办法 '辅助生育'工具是 科学进步正在改变亨廷顿舞蹈症家庭未来的 一个领域。患者和携带者现在有很多的选择。 大家可能会觉得很惊讶,可是未来的 父母们自己不需要基因检测来生一个健康的 宝宝。 我们希望这篇文章能带给大家更多的 信息,但是遗憾的是,并不是每个国家都拥有这些科技, 而在另外一些国家,费用也相当昂贵。如果你在考虑这些选项,我们建议你咨询专家,而且越早越好。 传统方法-自然受孕 传统的生育方法依然是一个选择,免费又好玩! 科学家们现在正在积极寻找HD的有效疗法,我们相信未来的某天,亨廷顿舞蹈症是可以治愈的,然而等待的过程也许是漫长的。 有些人不喜欢冒险,希望宝宝能完全避免遗传风险,这时候辅助生育工具就可以大显身手了。 孕期测试 产前测试可以在孕期时进行基因检测,判断宝宝是否携带致病基因。 检测尚未出生的宝宝是一个艰难的决定。一旦检测结果不好,父母便面临流产的困境。 如果孕期中的 宝宝被检测出为HD的携带者,但是父母依然坚持要这个宝宝,孩子自己选择基因检测的权利就被父母剥夺了。因为很多HD家族后代不愿意进行基因检测,特别是在出生时就被检测为HD携带者的孩子们,他们的成长过程更困难。 所以,在 做产前测试之前一定要考虑好自己对流产的看法。因为一旦怀孕,由于测试需要在孕期早期进行,所以考虑的时间有限, 产前测试 为了检测正在妈妈腹中发育的 宝宝,在孕期早期采用绒毛取样(CVS),收集一小部分胎盘,胎盘的基因和宝宝的基因是一样的。 绒毛取样在局部麻醉状态下进行,取决于胎盘是否在子宫壁上,在超声波扫描仪的 引导下,用一个小针通过子宫颈或者腹部,采集胎盘的一小部分细胞,这些细胞可以用于测试HD.

2016世界亨廷顿舞蹈症(HD)治疗学大会-第一天

2016世界亨廷顿舞蹈症(HD)治疗学大会-第一天

Dr Ed Wild在2016年2月26日

二月来了,世界顶尖的科学家们都在棕榈泉参加一年一度的亨廷顿舞蹈症大会。 周一晚-来自CHDI基金会的最新研究 在大会开始之前,CHDI的工作人员报告了可喜的科研进展。

亨廷顿舞蹈症的基因影响发病时间

亨廷顿舞蹈症的基因影响发病时间

Melissa Christianson在2015年9月09日

就像很难预测暴风雪会在什么时候到来一样, 预测某个具体亨廷顿舞蹈症病人的发病时间也是很难的.然而,新研究显示亨廷顿基因开关的微小变化影响发病–可能会为亨廷顿治疗的研究提供重要信息。

制造一个更好的试验老鼠:亨廷顿舞蹈症的新模型

制造一个更好的试验老鼠:亨廷顿舞蹈症的新模型

Melissa Christianson在2015年7月13日

大多数亨廷顿舞蹈症的研究是通过动物模型进行的。然而,这些模型通常只能显示疾病的某些症状,一些重要症状完全不显现。现在,令人兴奋的新研究正在解决这些问题 - 同时也让我们更多地了解这个疾病。

药物治疗改善小鼠以及后代的亨廷顿舞蹈症症状

药物治疗改善小鼠以及后代的亨廷顿舞蹈症症状

Melissa Christianson在2015年2月16日

亨廷顿舞蹈症引起的一个基因突变所带来的问题之一是,DNA被不正确地折叠。一项新的小鼠研究表明,一种药物能改变DNA的折叠方式,可能对亨廷顿舞蹈症的患者有益 – 甚至对参与治疗的病人的后代也是有益的。这一发现可能会影响到我们如何看待药物治疗亨廷顿舞蹈症。

最新研究表明:短链CAG重复序列与疾病无关

最新研究表明:短链CAG重复序列与疾病无关

Dr Ed Wild在2013年2月12日

翻译:曾译萱,冯璐扬。 在一对亨廷顿等位基因中只要其中一个基因拷贝的CAG重复序列大于正常,就会引发亨廷顿舞蹈症。另一个亨廷顿基因的作用则一直备受争议。现在,基于大量数据分析,有新研究提出“短链CAG重复序列”不影响亨廷顿舞蹈症发病的时间。