亨廷顿舞蹈症(HD)研究信息 用通俗的语言 由科学家撰写 为了全球HD社区而设

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文章主题:临床试验

舞蹈症药物SD809-氘代丁苯那嗪:积极的试验结果、但是FDA不批准?不是这样的哦....

舞蹈症药物SD809-氘代丁苯那嗪:积极的试验结果、但是FDA不批准?不是这样的哦....

Dr Peter McColgan在2016年8月18日

最近的一篇科技论文宣布了亨廷顿舞蹈症药物-氘代丁苯那嗪试验的积极结果,但新闻头条报道FDA拒绝了这种药物。这也太混乱了!事实上这种新药物治疗舞蹈动作的试验是乐观的,但是需要耐心等待药物上市。

共同耕耘:2016美国亨廷顿舞蹈症协会会议

共同耕耘:2016美国亨廷顿舞蹈症协会会议

Dr Jeff Carroll在2016年6月15日

近一千多的亨廷顿舞蹈症家庭成员聚集在美国马里兰州2016亨廷顿舞蹈症协会(HDSA)的年度会议。我们通常不报道患者和家庭大会,但今年大会的特殊氛围,让我们想写一篇会议的简短更新。

反思哪些大脑部位控制HD的早期症状

反思哪些大脑部位控制HD的早期症状

Dr Tamara Maiuri在2016年4月19日

认知障碍、思维不清晰经常亨廷顿舞蹈症患者(HD)被诊断之前出现。 许多人认为最早的认知缺陷是由纹状体的损害造成的,纹状体是在亨廷顿舞蹈症患者大脑受损最严重的部分,最近的证据表明,这种说法可能不全面,不能反映在早期患者大脑中发生的广泛的变化。 反思亨廷顿舞蹈症的症状 亨廷顿舞蹈症(HD)是最常见的症状是舞蹈样动作,这是一种运动障碍,特征为非自愿的“躁动”。然而,那些熟悉HD的人知道,运动症状只是症状的一部分,HD患者受情绪状态和情绪影响的干扰。随着时间的推移,他们也在思考方面出现越来越多的困难。 这些“认知缺陷”可以在运动症状出现前20年前出现,但这在确诊前10年中最常出现。HD患者及其家属认为认知功能障碍是HD最困难的症状,并认为这比运动障碍更难对付。鉴于这些情况,认知功能障碍需要研究人员的关注,来确保我们正在开发新的治疗方法能改善这些症状。 认知和控制认知的大脑结构 “认知”包括一系列复杂的大脑运作。简单地说,认知是一个人思考的能力。在HD中,“认知障碍”包括这些方面的困难: 学习和保留新的信息,管理日常生活,交流,做决定,或记住一件事情等。 在很大程度上,研究HD患者认知的研究者认为早期认知障碍是由于纹状体的损伤导致的一纹状体是一种大脑深处的结构。纹状体是最早受HD影响并且受损最严重的大脑结构,很多症状前的许多问题,也是依赖于它的功能。这些可以包括:不能推理,计划,和保持注意力,并在“程序学习”方面有困难,程序学习指让我们不需要考虑太多便能完成日常任务的能力,如绑鞋带,刷牙,或开车。 随着时间的推移,随着高清的进展和运动症状的出现(被称为HD的显化阶段),更多的学习和记忆困难变得明显。许多研究者认为,这些问题是由于纹状体的持续损害以及神经退行性疾病(尽管程度较小)在大脑中的其他结构的逐渐扩散,包括在海马区、一个对学习、记忆和空间导航至关重要的区域。 这是一个合理的假设,因为和纹状体相比,HD患者的海马区损伤通常很轻微。到现在为止,海马相关的认知过程,如空间记忆的问题,只是在HD病程晚期才开始出现问题。但动物模型试验告诉我们,海马区损伤可能发生的比我们想象的更早。Morris水迷宫试验测定了小鼠海马区障碍。当然人比老鼠更加复杂。 为了解海马的损伤是否引起HD患者的症状、什么时候引起这些症状,一组Roger Barker博士领导的剑桥大学的研究人员采取了Morris水迷宫的灵感。在他们的研究中,巴克和他的同事们将参与者分成三组,症状出现前HD携带着,早期症状的HD患者,和普通人,并测试他们的空间记忆。

临床试验的设计和分期

临床试验的设计和分期

Dr Jeff CarrollMelissa Christianson在2016年3月26日

过去几年中,针对亨廷顿舞蹈症(HD)的药物临床试验结果层出不穷,但是这些结果到底意味着什么,理解起来却颇为困难。药物到底有效还是无效,这个看似简单的问题却比实际复杂,我们今天就此问题来为患者家属们讲解讲解。 新药是如何通过批准的 一种新药的产生并非始于药物上市的那一刻,药物开发出来后需要经过平均12年的时间才得以上市,那么在这12年当中,这种药物经历了什么呢?大部分时间都是花在对该药进行安全和有效性的测试上,因为才开发的新药有可能对人体有害。 每个国家都对测试药物安全有效性能有自己的一套程序,这篇文章主要讲解美国的程序,但对其他国家有参考作用。 在美国,FDA负责管理这项职责。当药物公司开发出新药,比如说治疗HD的新药,要通过FDA的审核,首先需要向FDA提供三种材料:动物实验证明该药物没有毒性,生产证明说明制造过程合理,预计在人体中进行测试的临床实验计划。 接收到以上三项材料后,FDA就可批准药物公司进行该药的临床试验,即在人体进行测试,值得注意的是,在这个阶段,FDA并不是要求公司来证明药物的有效性,而只需证明其对人安全无害即可。 一旦药物公司得到在人群进行测试的批准,真正的工作就开始了。下一步,公司还得测试证实该药对患该疾病的病人是有疗效的,只有完成这些临床试验,药物最终才能上市。

2016世界亨廷顿舞蹈症治疗学大会-第二天

2016世界亨廷顿舞蹈症治疗学大会-第二天

Dr Jeff Carroll在2016年2月29日

在经历了昨天一天激动人心的科学后,第2天我们看到消除细胞中的有害突变HD蛋白的令人激动的报告和当前正在进行或者计划中的临床试验。

亨廷顿舞蹈症基因沉默药物的首次人体实验

亨廷顿舞蹈症基因沉默药物的首次人体实验

Dr Jeff Carroll在2015年10月22日

今天有新闻说,亨廷顿舞蹈症患者第一次成功摄入了药物靶向亨廷顿舞蹈症的基因沉默药物。这些勇敢的志愿者是有史以来第一次接受药物治疗亨廷顿舞蹈症根本病因的患者,一种具有巨大的潜力治疗方法。我们为什么为这个消息兴奋呢?

在大脑的洗澡水中测量有害亨廷顿蛋白

在大脑的洗澡水中测量有害亨廷顿蛋白

Dr Michael Orth在2015年10月20日

像基因沉默这些令人兴奋的技术正在被开发用于治疗亨廷顿舞蹈病。除了等待疾病的发生,我们怎么能知道这些技术是否有效?这是研究人员的一个主要障碍,但现在我们拥有衡量亨廷顿舞蹈症患者的神经系统有害亨廷顿蛋白积聚的超级敏感的方法。 大海捞针 细胞在基因里窝藏一个突变,比如说亨廷顿舞蹈症,在大多数情况下,细胞会产生突变的蛋白。DNA含有突变的脚本,但是是一种异常蛋白导致的损害。在亨廷顿舞蹈症的研究社区,人们正在努力地沉默亨廷顿舞蹈症基因,来减少所谓的突变亨廷顿蛋白水平。这些方法的成功与否包括测量他们如何减少突变亨廷顿蛋白水平。

亨廷顿舞蹈症临床实验声明:亨廷顿降低药物将于2015进入第一阶段实验

亨廷顿舞蹈症临床实验声明:亨廷顿降低药物将于2015进入第一阶段实验

Leora Fox在2015年1月19日

一项新的临床实验将于2015年开始,目标是测试一种"降低亨廷顿"疗法,叫做反义寡核苷酸(ASO), 它直接攻击亨廷顿舞蹈症的变异基因。我们非常激动,这是前所未有的针对亨廷顿舞蹈症根源问题的实验, 并且在动物身上的研究结果很可观。让我们来看看这些消息吧。

改良版丁苯那嗪的积极研究结果

改良版丁苯那嗪的积极研究结果

Dr Jeff Carroll在2015年1月19日

Auspex医药公司刚刚宣布了First-HD, Arc-HD 两项临床试验的结果. 这些试验的目的是测试改良版的亨廷顿舞蹈症药物丁苯那嗪,该药物被用于减少不必要的动作。测试结果表明,Auspex的药物比丁苯那嗪在治疗运动过度方面更有优势。