亨廷顿舞蹈症(HD)研究信息 用通俗的语言 由科学家撰写 为了全球HD社区而设

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文章主题:观察性研究

共同耕耘:2016美国亨廷顿舞蹈症协会会议

共同耕耘:2016美国亨廷顿舞蹈症协会会议

Dr Jeff Carroll在2016年6月15日

近一千多的亨廷顿舞蹈症家庭成员聚集在美国马里兰州2016亨廷顿舞蹈症协会(HDSA)的年度会议。我们通常不报道患者和家庭大会,但今年大会的特殊氛围,让我们想写一篇会议的简短更新。

朋友眼中早期亨廷顿舞蹈症的情绪和行为变化

朋友眼中早期亨廷顿舞蹈症的情绪和行为变化

Leora Fox在2016年1月01日

亨廷顿舞蹈症患者的家庭和朋友,他们经常告诉医生,在患者被诊断的很久之前,他们开始注意到行为改变了。为了更好地理解这些早期的迹象,研究人员分析了一个心理调查问卷,该问卷每年由成千上万的亨廷顿舞蹈症携带者和他们的同伴填写,进行了10年。患者的同伴们更容易察觉到随着时间的推移不断恶化的症状。 了解HD的早期症状 亨廷顿舞蹈症是在受孕时遗传,但对于大多数的突变携带者,症状直到中年才开始。尽管亨廷顿舞蹈症突变对脑细胞有毒性作用,但大多数基因突变携带者在几十年内都不表现症状。这意味着,大脑有一个显着的能力,能够承受多年接触突变。 在主要症状期开始之前的阶段被称为亨廷顿舞蹈症的前驱阶段,这时行为可能开始逐渐发生微妙的改变。通常,亨廷顿舞蹈症患者或家属发现的第一个症状是思维、情绪或性格的小改变。这些症状都是真实的,但是医生不可能说,他们确实是由于亨廷顿舞蹈症突变引起的,因为许多不携带该突变的人也会经历这些改变。 这些早期症状是什么样的?也许一个守时的人会发现准时到达约会很困难,或是配偶注意到一个好的睡眠者已经变得有点不安。由于这些早期的迹象通常不会干扰日常的活动,医学研究开始并没有注意。现在,我们知道,早期变化的调查是很重要的,因为他们可以告知何时以及如何开始治疗,特别是现在有新药物的发展。

在亨廷顿病病人血细胞中的给人启迪的发现

在亨廷顿病病人血细胞中的给人启迪的发现

Dr Jeff Carroll在2012年12月13日

在基因沉默治疗朝着临床应用前进的同时,一个新的问题出现了:我们怎么能够知道治疗起作用了呢?我们怎么能够知道病人体内的亨廷顿蛋白水平降低了呢?在伦敦和巴塞尔的新研究证明了在血液样品中,亨廷顿蛋白是可以被检测到的,并且其水平会随着疾病进程而变化。

亨廷顿病和癌症之间有什么联系?

亨廷顿病和癌症之间有什么联系?

Dr Jeff Carroll在2012年8月16日

在一般人群中,癌症是最令人恐惧的杀手之一。由于亨廷顿病家族面临更为明显的危险,他们往往忽略了自己同样有罹患癌症的可能性。导致亨廷顿病的基因突变也许和罹患癌症的风险有关,这也许能帮助我们更好的理解这两种疾病。