亨廷顿舞蹈症(HD)研究信息 用通俗的语言 由科学家撰写 为了全球HD社区而设

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共同耕耘:2016美国亨廷顿舞蹈症协会会议

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来自HDSA大会的会议

Dr Jeff Carroll编辑 关于2016年6月15日Dr Jeff Carroll撰写; Xi Cao译制最早发布于2016年6月13日

近一千多的亨廷顿舞蹈症家庭成员聚集在美国马里兰州2016亨廷顿舞蹈症协会(HDSA)的年度会议。我们通常不报道患者和家庭大会,但今年大会的特殊氛围,让我们想写一篇会议的简短更新。

大会

这是HDSA有史以来的第二大会议,HDbuzz创始人Jeff和Ed也到场根大家谈论科学研究。你可以在youtube上看到我们的视频(https://www.youtube.com/watch?v=8oS_GJQMyNQ), 我们音频在也在播客上发布了最新版本 ( http://en.hdbuzz.net/podcast),hdbuzzcast。HDSA网站也出版了会议讲话的特刊。

临床试验

根据亨廷顿舞蹈症研究集团HSG的出版物,目前有十三个亨廷顿舞蹈症相关的临床试验,一些正在招募志愿者,还有一些已经在进行中,其中有些是专门针对亨廷顿舞蹈症设计的治疗方案,而不仅仅是对大脑有好处的药物。对亨廷顿舞蹈症社区来说,这是一个伟大的时代。

这是HDSA有史以来的第二大的会议,大约1000多名代表出席,来自CHDI基金会的Robert Pacifici
这是HDSA有史以来的第二大的会议,大约1000多名代表出席,来自CHDI基金会的Robert Pacifici

我们一直在密切注意的两个临床试验有了重要更新。梯瓦公司的骄傲-HD pridopidine药物研究, 这是治疗HD运动问题的一种新的药物,试验已经招募完毕。相同的是,辉瑞制药的阿玛利斯PDE-10抑制剂药物研究,旨在改善神经元之间的联系。这都说明了我们HD社区有迎接挑战的勇气。

但是也不需要自满。我们需要尽可能迅速地为正在进行的试验开始招募。梯瓦公司的Legato-HD拉喹莫德研究,正在测试一种药物,希望能减缓亨廷顿舞蹈症的进展,但仍需要更多的志愿者。其他的几个试验也是一样的情况。

基因沉默”试验的好消息

Ed Wild博士更新了Ionis-HTTRx试验的进展,这是第一个在人类HD患者中进行试验的“基因沉默”或“亨廷顿降低药物”。Ed代表Ionis 制药报道说,试验开始于2015年9月,5个试验中心正在运行中。他宣布已与药物至今没有出现安全问题,而且刚刚接到批准进行第三水平的剂量(共有4个剂量水平)。这是我们在这一阶段所能预料到的最好的消息,我们热切等待进一步的更新。

哪里可以注册成为试验志愿者呢?

亨廷顿舞蹈症患者如何进入临床试验呢?在美国和加拿大,可以加入HDSA的trialfinder系统。你输入一些基本信息,在一分钟内你会看到一个列表,显示你所在的地区里合适的试验和与研究小组联系方式。

需要尽快为所有的试验开始志愿者招募

如果我没有资格参加呢?

参加临床试验是很难的,因为每个试验都有严格的筛选标准。如果你发现附近没有可以参与的药物试验,不要失去信心。这是我们寻找试验机会的三步计划。 1. 在Enroll-HDEnroll-HD上注册,这是为了将来的临床试验而理解HD的平台和数据库。几乎所有的HD家庭成员都有资格,即使是没有做过基因测试的人也可以参与。 2. 做一个试验传播员:在社交媒体上传播试验的消息并且告诉你的朋友和家人。你还可以陪伴别人参加试验,帮助他们完成试验。 3. 参加观察性研究,这是一个不需要测试新的治疗方法的研究,以观察为主。这些研究是必要的,因为他们有助于带来下一代的治疗和试验。

创新

虽然HDSA大会不是科学会议,创新项目的质量和数量还是让我们耳目一新 个人亮点有:

1.CHDI基金会结合IBM的沃森超级计算机平台(http://www.ibm.com/smarterplanet/us/en/ibmwatson/)来了解HD,如亨廷廷蛋白建模以及这是如何被HD突变影响的。 2.梯瓦制药的David Stamler博士和大家分享了,他们仍然致力于获得SD809的审批。SD809是一个丁苯那嗪的慢作用版本,用于治疗舞蹈症状,FDA最近要求梯瓦公司提供更多的信息来决定是否通过审批。Stamler明确说:“FDA没有拒绝我们…他们要求的附加信息和分析…没有安全疑问…梯瓦公司将尽其所能尽快将该药推向市场。” 3.Aazevan制药(http://azevan.com/)的STAIR试验,调查药物SRX246是否可以*帮助改善在HD患者中普遍的易激惹(激怒)症状。 *Wave生命科学,早期就在HD社区从事活动,这次谈论了他们的项目制定新的“基因沉默”药物来降低突变亨廷廷蛋白的生产。Wave主要是利用化学. 大多数药物实际上是一种混合“常规”结构和“镜像”结构的混合物,镜像结构药物具有和常规药物相同的基本结构,但可以表现得略有不同。Wave希望通过消除镜像版本,将他们的沉默药物变得更强大。

植树

在我们的研究总结中,我们把亨廷顿舞蹈症研究比作一棵树,而不是大家之前听说过的'管道'。

在我们的研究总结环节,我们鼓励所有的HD家庭成员尽他们的所能来滋养HD研究大树
在我们的研究总结环节,我们鼓励所有的HD家庭成员尽他们的所能来滋养HD研究大树

这棵树的根是全球的HD社区;主干是“基础”实验室研究,每天都在发生,并有助于保持发现新的药物;分支是观察研究,包括志愿者帮助我们了解HD、开发新的药物;叶片是临床治疗试验,让我们测试这些药物。

我们喜欢这个比喻,因为树的各个部分是相互联系、相互依赖,从而产生我们需要的果实:也就是亨廷顿舞蹈症有效的治疗方法。每个HD社区的人都有责任关心、照顾这棵树的每个部分,这些治疗手段才会尽快发生。

Ed Wild 是 Legato, Amaryllis 和 HTTRx 试验的调查员,他也为Ionis, Shire 和罗氏制药提供咨询服务,他的这些咨询活动的所得都通过他的工作单位UCL来支持他的HD研究。本文由Jeff Carroll 编辑,他和Ionis公司有科研合作,但在这个主题上没有利益冲突。 想了解更多关于本站公开制度的信息,请看常见问题解答。