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导致亨廷顿病的变异基因会影响儿童的成长吗?

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一项小型研究指出携带亨廷顿变异基因,却没有显现症状的儿童在成长过程中和没有携带亨廷顿变异基因的儿童相比有一些轻微的差别。这意味着什么呢?

Dr Ed Wild撰写 关于2012年10月06日Dr Jeff Carroll编辑; Zhen Lu译制最早发布于2012年8月07日

亨廷顿基因和亨廷顿蛋白在我们体内各处都是很活跃的,亨廷顿病人在症状显现以后,一个众所周知的问题就是体重减轻。多年来,携带这个可以导致亨廷顿病的变异基因的人与那些没有携带变异基因的人看起来是一样的,感受也是一样的。目前一项小型研究指出携带亨廷顿病变异基因的儿童在成长过程中和没有携带亨廷顿变异基因的儿童相比会有一些轻微的差别。这些差别是真的吗,它们意味着什么?

发育与退化

亨廷顿病被规为一种"神经退行性疾病",因为它会导致脑细胞慢慢死亡。现代的科学技术比以往任何时期的都发达,它可以检测出神经退化的早期信号。例如,在退化的前几年,我们就可以通过核磁共振扫描技术发现一丝轻微的不同。

导致亨廷顿病的变异基因会影响生长和发育吗?有可能会,但只是在很细微的方面,它自身并不会对任何儿童造成威胁。
导致亨廷顿病的变异基因会影响生长和发育吗?有可能会,但只是在很细微的方面,它自身并不会对任何儿童造成威胁。

然而,由亨廷顿基因表达的亨廷顿蛋白在健康发展方面有着重要的作用。可是我们并不太明白变异的亨廷顿基因会对发育中的大脑和身体产生什么样的影响。

二十世纪八十年代的一项研究报道过那些将来有可能患有亨廷顿病的人在身高,体重和脑袋大小方面与非患病人群有一些小小的差别。近来,核磁共振扫描测量结果显示出携带亨廷顿变异基因的男性的头颅容积比较小,而携带此变异基因的女性并没有显示相同的情况。

凭着这些报道,一些研究人员建议这些区别意味着携带亨廷顿变异基因的人的大脑和身体有着不同的发育过程。但这又是一个具有争议的领域,因为其它的研究并没有获得相同的结果。

这个领域中的一个问题就是,对研究成年人来讲,把发育中差异(在长成过程中不同的事物)和退行性变化(在发病之后变化的事物)区别开来是比较困难的。

没有人考虑孩子们吗?

一个明确的解决这个问题的办法就是对携带和不携带亨廷顿变异基因的儿童重复这些测量。但是这又产生了一个重要的道德伦理问题:要对来自亨廷顿病家庭的儿童进行基因测试。对孩子们进行亨廷顿变异基因测试是不仁道的,因为对于每个人来说,他们都有权利决定自己要不要接受测试。

一组来自爱荷华大学,由佩格∙诺谱洛斯博士带领的研究团队针对这个难题设计了一个非常聪明的解决办法,并且刚刚把他们的研究成果发表在《神经学》杂志上。

他们从亨廷顿病家庭中招募了34名儿童,每一位都有50%的机会遗传到那个变异基因(这些人可以被称做"危险人群"),但没有一个人有任何亨廷顿病的表现或症状。

他们用每位儿童的DNA(脱氧核糖核酸)来测试他们是否携带亨廷顿变异基因,但是测试结果却对任何人保密–包括被测试的儿童,父母和研究人员。

研究人员测量了孩子们的身高,体重和头部的大小。所有可以确定个人身份的数据(例如名字,生日等)都被删除,之后再把剩下的测量结果与基因测试结果结合来做统计分析。

在参与这项实验的34位儿童中,有20位被检测出来携带亨廷顿变异基因,而另外的14位并没有携带。

因为这项实验的研究群体较小,研究人员又从非亨廷顿病家庭中招募了138位儿童做为与携带变异基因的儿童相对的对照组。

细微的差异

参加这项实验的孩子们的平均年龄在十三岁左右,研究人员计算得出那二十名携带亨廷顿变异基因的儿童大概会在三十多年后表现出临床症状。

这项新研究没有动摇身体特征不能被用来预测一个人是否会患亨廷顿病这个基本真理

研究发现,在携带亨廷顿变异基因的儿童和正常对照组中的儿童之间存在着细微的差异。携带变异基因的儿童相对来说会长的有一点点矮,有一点点轻,而且他(她)们的头部也有一点点小。有趣的是,头部大小的差别与变异基因的长度有关系。

这些差别都很细微,研究人员指出,这些差别自身不太可能会具有显著的统计特征,但是,它们有可能预示着亨廷顿变异基因对儿童成长发育所产生的早期细小的影响。

警示

这个研究一方面支持亨廷顿基因在发育中起一定的作用这一理念,另一方面有可能会提出更多问题。

非常需要注意的一点是参加这项实验的儿童人数很少,所以很有可能那么一个或两个测量结果不在平均范围内的儿童会严重影响实验的最终结果。

因为来自亨廷顿病家族的携带变异基因的和不携带变异基因的儿童之间的区别不太显著,所以研究人员必须要从非亨廷顿家庭中招募一组儿童。事实上,那些没有携带变异基因的"危险儿童"的体重异常的重–这个结果非常奇怪,而且不太可能与亨廷顿基因有什么关联,或许是出于偶然情况。

因此,对来自非亨廷顿病家族的儿童进行研究有利于研究人员发现由变异基因引起的发育区别。但是这也有可能导致来自其它方面的错误。所有携带变异基因的儿童是与一个或多个患有亨廷顿病的亲属一起生活的。这种成长环境会对营养和发育有一定的影响。据我们所知,亨廷顿病会使家庭陷入一定的混乱,这种状况并不适合孩子们茁壮成长。而这些"对照组"中的孩子们却不会受到这种混乱生活对成长发育的影响。

总结

这项发人深省的研究突出了探索引起亨廷顿病的那个变异基因对人体产生的最早期影响的重要性。变异基因会影响早期的成长发育,这纵然是一个重要的见解,但我们还是得声明,最终结果会怎样在目前来说还是未知的.

现在这项报道幕后的研究人员正在跟进这些孩子们的成长,看看最终是否会得出任何显著性的结果。但从已存在的研究中得知,在这些孩子们中,亨廷顿变异基因所引起的影响还是会在正常波动值范围内保持较微弱的水平。

“危险人群"通常担心的一件事情就是因为他(她)们长的像患病的父亲或母亲,所以自已肯定也会遗传到这个变异基因。我们想对读者保证的是,到目前为止,所有的科学研究都不支持这种想法。

虽然这项新研究引出了一些有趣的关于亨廷顿基因生物学的科学问题,但它并没有动摇身体特征不能被用来预测一个人是否会患亨廷顿病这个基本真理。