亨廷顿舞蹈症(HD)研究信息 用通俗的语言 由科学家撰写 为了全球HD社区而设

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中国亨廷顿舞蹈症协作网正式成立

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中国亨廷顿舞蹈症协作网正式成立。这是中国的喜讯,也是全球的亨廷顿舞蹈症相关机构的喜讯。

Dr Jeff Carroll撰写 关于2013年2月12日Dr Ed Wild编辑; Jianfang Chen译制最早发布于2011年12月21日

翻译:曾译萱,冯璐扬 亨廷顿舞蹈症是一个相对较罕见的疾病。在西方国家,亨廷顿舞蹈症发病患者估计约为1/20,000。在中国,亨廷顿舞蹈症更加罕见,但中国人口众多,发病人群的总数并不可小觑。此次,HDBuzz也参与了中国亨廷顿舞蹈症协作网的创建仪式,我们希望通过这个机会确认中国亨廷顿疾病情况是否如上所述,并了解协作网的建立对全球亨廷顿患者有何意义。

亨廷顿舞蹈症在中国~你知道多少?

目前,我们对于中国亨廷顿患者的确切人数还了解甚少。研究者普遍认为亨廷顿舞蹈症在欧洲及美国更加常见。但是考虑到中国庞大的人口数目,即使发病率相对较低,中国仍然可能有许多亨廷顿基因携带者。

中国亨廷顿舞蹈症协作网成立仪式与会成员。本文作者在图中第一排。
中国亨廷顿舞蹈症协作网成立仪式与会成员。本文作者在图中第一排。

即使在发达国家,拥有的先进的医疗系统并对亨廷顿知识有几十年的积累,要想准确计算亨廷顿病的发病率仍然很困难。英国最新研究显示,亨廷顿舞蹈症在此地的发病情况被严重低估了,实际的发病率也许是现有数据的一倍。

诸多因素导致亨廷顿发病率的精确评估难以进行。在一些地方,由于文化或社会因素,家庭成员需要全权照顾病患,几乎没有任何医疗保障。而且,人们可能对神经退行性疾病存在很深的偏见,这将加重亨廷顿患者及其家人受到的孤立。

临床工作的重要性

正因为亨廷顿疾病稀少,患者能及时到有专业经验的医生处就诊则显得尤为重要。非专科神经内科医生以及家庭医生对于亨廷顿疾病缺少直接的诊治经验,这给他们向病人和家属提供有益建议和护理带来了困难。

建立亨廷顿专科医生网是为亨廷顿家庭发展专业诊疗的方法之一。此网络中的各网点可以为这些本来被孤立的患者和家庭提供护理和建议。

许多国家已经认可亨廷顿医疗网络,意识到它对患者和家庭的益处。在美国,其亨廷顿疾病协作网(HDSA)在全国范围都有"优质服务中心";欧洲亨廷顿舞蹈症协作网在欧洲也有着相似的作用。同时,新的拉丁美洲亨廷顿网络–the Red Latinoamericana de Huntington (RLAH)–于2011年成立。这些亨廷顿医疗网不仅能为病患提供护理,还可为疾病的进一步研究添砖加瓦。

中国亨廷顿网络

不论语言、文化或民族的差异,所有亨廷顿家庭都应被赋予希望。

亨廷顿疾病案例在中国有过报道,但迄今为止,医师对这些病患的诊治都是独立的,并未正式将所有病例联系在一起研究治疗。

Jean-Marc Burgunder教授是一位内科医生及科学家,在瑞士和中国均有任职。据他报道,最近中国大约有300名亨廷顿患者确诊,而且他认为"这些数字很可能会随着时间的推移而变化",这有赖于医师和患者家人对亨廷顿疾病日益增长的关注度。

为了加速这一进展,2011年12月10号,中国亨廷顿舞蹈症协作网在上海成立了,与会成员包括从事相关研究的科学家和医师们。主委会成员Burgunder教授,裴中教授和商慧芳教授及中国亨廷顿疾病研究者们都期望通过此协作网提高亨廷顿疾病在中国的认知,并改善患者家庭获得的护理质量。

中国的HD家族

杜勤创先生(Ken)是一名来自香港的患者代言人,他代表亨廷顿病患及家庭在此次成立仪式上发言。Ken的母亲不幸患有亨廷顿舞蹈症,而他本人则担负着携带亨廷顿致病基因的风险。

作为一位亨廷顿患者的家属,Ken明确提出有两大困扰(挑战):首先是照顾患病家人的重担,以及此过程中"恐惧、内疚以及无助"等消极情绪对病患和家庭的打击;另一个担心则不言而喻–从患病父母处遗传到亨廷顿致病基因的风险。

而无论身在何处,亨廷顿家庭都对Ken着重提到的忧虑深有感触。很显然,在亨廷顿疾病了解匮乏的地区,社会对患者的孤立更加深了这些困扰。Ken表示他将和中国亨廷顿舞蹈症协作网共同努力,加强与亨廷顿家庭间的联系,消除隔阂,分担重任,共同与病魔作斗争。

中国亨廷顿舞蹈症协会的成立将有益于中国亨廷顿病人和家庭,并能推动全球性的研究进展,找到更有效的治疗方法。
中国亨廷顿舞蹈症协会的成立将有益于中国亨廷顿病人和家庭,并能推动全球性的研究进展,找到更有效的治疗方法。

展望全球

若能联合中国的亨廷顿专科门诊并服务于病患,实现资源共享,无疑可以极大造福国内患者及其家人。但是这一举措能否对全球其他地方的患者产生更广泛的影响呢?

成立中国亨廷顿舞蹈症协作网的一个全球性好处是,可以使更多患者参与临床研究。尝试新的治疗方法需要大量检测对象,而在不久的将在,很有可能会需要同时检测更多药物。让更多病人积极参与到临床药物试验中将有助于整个亨廷顿团体更快地进行试验,找到好的治疗方法。

还有一个好处并不明显但同等重要,就是我们需要充分认识亨廷顿疾病的多样性。我们怀疑亨廷顿症状的个体差异性很大可能是环境因素(例如饮食和生活方式)以及其他可能影响亨廷顿疾病的基因所造成。如果中国亨廷顿患者的表现有别于其他患者,这将为我们猜想中的两个因素提供重要依据。

至于上述哪种因素更重要,又能否通过改变其中任何一个因素来改变疾病的进程呢?目前为止,还不得而知。但是有一点是确定的,受试人群的多样性可以为科学家在研究此问题时提供更开阔的思路,使他们考虑到更广泛的因素。

HDBuzz组织认为不论语言、文化和民族的差异,所有的亨廷顿家庭都应被赋予希望。我们非常欣喜可以见证中国亨廷顿舞蹈症协作网的成立,并且期待早日和他们合作,在HDBuzz网站日益增长的不同语言版本中加入中文。